O glicerol é convertido em glicerol-3-fosfato pela enzima hepática glicerolquinase; a deficiência resulta em vômitos episódicos, letargia e hipotonia.
Distúrbios do metabolismo de glicerol (ver tabela) estão entre os distúrbio do metabolismo de ácidos graxos e glicerol.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
A transmissão hereditária da deficiência da glicerolquinase está ligada ao cromossomo X, e muitos com esta deficiência também apresentam deleções cromossômicas que vão além do gene glicerolquinase, para uma região genética contígua, que contém os genes para hipoplasia congênita da suprarrenal e distrofia muscular de Duchenne. Portanto, pacientes com deficiência da glicerolquinase podem, também, apresentar uma ou mais destas doenças.
Os sintomas dos distúrbios do metabolismo de glicerol começam em qualquer idade e são, geralmente, acompanhados de acidose, hipoglicemia e níveis elevados de glicerol plasmático e urinário.
O diagnóstico dos distúrbio do metabolismo de glicerol se dá por detecção de nível elevado de glicerol no soro e na urina e é confirmado por análise de DNA. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)
O tratamento do distúrbio do metabolismo de glicerol com dieta de baixo teor de gorduras e reposição de glicocorticoides é crucial para os pacientes com hipoplasia adrenal.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica