Defeitos congênitos nos membros envolvem membros ausentes, incompletos, supranumerários ou anormalmente desenvolvidos presentes ao nascimento.
(Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas.)
Deficiências nos membros
Amputações e deficiências nos membros congênitos são membros ausentes ou incompletos ao nascimento. A prevalência geral é 7,9/10.000 nascidos vivos. A maioria ocorre por causa da inibição do crescimento intrauterino ou rupturas secundárias à destruição intrauterina dos tecidos embriônicos normais. Os membros superiores são os mais comumente afetados.
Deficiências congênitas nos membros têm muitas causas e frequentemente ocorrem como um componente das várias síndromes congênitas. Agentes teratogênicos (p. ex., talidomida, vitamina A) são causas conhecidas de membros hipoplásticos/ausentes. A causa mais comum das amputações congênitas de membros são defeitos disruptivos de tecidos moles e/ou vascular, como a deficiência nos membros relacionada à banda amniótica, em que fitas soltas do âmnio se entrelaçam ou fundem-se com o tecido fetal.
As deficiências dos membros podem ser
Longitudinais (mais comuns)
Transversas
Deficiências longitudinais envolvem desenvolvimentos anômalos específicos (p. ex., ausência parcial ou completa de rádio, fíbula ou tíbia). Deficiência de raio radial é a deficiência mais comum nos membros superiores, e hipoplasia da fíbula é a deficiência mais comum nos membros inferiores. Cerca de dois terços dos casos estão associados a outras doenças congênitas, incluindo síndrome de Adams-Oliver (aplasia da cútis congênita com aplasia parcial dos ossos do crânio e malformações terminais transversais de membros), síndrome de Holt-Oram, síndrome TAR (trombocitopenia e ausência de rádio), anemia de Fanconi e síndrome VACTERM (anomalias vertebrais, atresia anal, malformações cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e aplasia radial, e de membros [do inglês, limb]).
© Springer Science+Business Media
Imagem cedida por cortesia de CDC/Dr. James W. Hanson via Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
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Nas deficiências transversas, todos os elementos além de um determinado nível estão ausentes e o membro parece um coto amputado. Fitas amnióticas são a causa mais comum; o grau da deficiência varia de acordo com a localização da fita e, normalmente, não há outros defeitos ou anomalias. Os casos restantes ocorrem principalmente por causa de síndromes genéticas subjacentes como a síndrome de Adams-Oliver ou anormalidades cromossômicas.
Com deficiências transversais ou longitudinais, dependendo da etiologia, recém-nascidos também podem apresentar ossos bífidos ou hipoplásicos, sinostoses, duplicações, deslocamentos ou outras deformidades ósseas; por exemplo, na deficiência focal femoral proximal, o fêmur proximal e o acetábulo não se desenvolvem. Um ou mais membros podem estar afetados e com anomalias diferentes. Anomalias do sistema nervoso central são raras.
Polidactilia
Polidactilia consiste em dedos supranumerários e é a deformidade de membro congênita mais frequente. Essa deformidade é classificada como pré-axial, central e pós-axial.
Polidactilia pré-axial consiste em um polegar ou hálux extra. As manifestações variam de uma falange distal ampla ou duplicada à duplicação completa do dedo. Pode ocorrer de maneira isolada, possivelmente com herança autossômica dominante, ou pode ser parte de alguma síndrome genética, incluindo a síndrome acrocalosal (com atraso de desenvolvimento e defeitos no corpo caloso), as síndromes de Carpenter e Pfeiffer (com craniossinostose), as anemias de Fanconi e Diamond-Blackfan e a síndrome de Holt-Oram (com defeitos cardíacos congênitos).
Polidactilia central é rara e envolve a duplicação do segundo, terceiro e quarto dígitos. Ela pode estar associada à sindactilia e mão com fenda. A maioria dos casos é sindrômica.
Polidactilia pós-axial é mais comum e envolve um dedo extra no lado ulnar/fibular do membro. Mais comumente, o dedo extra na mão é rudimentar, mas pode estar completamente desenvolvido. Em pessoas de ascendência africana, esse tipo de polidactilia é geralmente um defeito isolado. Em outras populações, está mais frequentemente associado a uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas ou anomalias cromossômicas. Entre as síndromes a serem consideradas estão a síndrome cefalopolissindactilia de Greig, síndrome de Meckel, síndrome de Creveld Ellis-van, síndrome de McKusick-Kaufman, síndrome de Down e síndrome de Bardet-Biedl.
Sindactilia
Sindactilia consiste na união ou fusão dos dígitos ou artelhos. Há vários tipos diferentes, e a maioria segue um padrão de herança autossômica dominante. A sindactilia simples envolve somente a fusão dos tecidos moles, ao passo que a sindactilia complexa também envolve a fusão dos ossos. A sindactilia complexa está presente na síndrome de Apert (com craniossinostose). A sindactilia do quarto e quinto dígitos é comum na displasia-óculo-dento-digital. A síndrome de Smith-LemLi-Opitz se manifesta com sindactilia do segundo e terceiro artelhos, juntamente com várias outras anomalias congênitas.
Diagnóstico das anomalias congênitas dos membros
Normalmente, radiografias
Algumas vezes exames genéticos
Tipicamente, radiografias são feitas para avaliar quais ossos estão envolvidos. Quando os defeitos parecem ser hereditários ou em caso de suspeita de síndrome genética, a avaliação também deve incluir uma pesquisa minuciosa à procura de outras anormalidades físicas, cromossômicas e genéticas. Quando disponível, a avaliação por um geneticista clínico é útil.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anormalidades musculoesqueléticas congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Tratamento das anomalias congênitas dos membros
Procedimentos cirúrgicos
Aparelhos protéticos
O tratamento consiste em procedimentos cirúrgicos para polidactilia e sindactilia. O tratamento para membros ausentes ou hipoplásicos consiste principalmente no uso de aparelhos protéticos que são mais úteis nas deficiências dos membros inferiores e na ausência completa ou quase completa dos membros superiores. Se existir qualquer atividade em braços ou mãos, não importando qual seja o tamanho da malformação, a capacidade funcional deve ser cuidadosamente avaliada antes de se recomendar uma prótese ou cirurgia. A amputação terapêutica de qualquer parte de um membro deve ser considerada apenas depois de se avaliar as implicações funcionais ou psicológicas da perda quando a amputação é essencial para o ajuste de uma prótese.
Próteses de membro superior devem ser projetadas para o maior número possível de necessidades, para que a quantidade de aparelhos seja a menor possível. As crianças utilizam próteses com mais sucesso quando se adaptam logo e elas passam a fazer parte integrante de seu corpo e imagem corpórea durante todo o seu desenvolvimento. Os aparelhos utilizados durante a infância devem ser simples e duráveis (p. ex., um gancho no lugar de um braço bioelétrico).
Com suporte ortopédico eficiente e auxiliar, a maioria das crianças com amputações congênitas levam uma vida normal.
