(Ver também Visão geral das doenças priônicas Visão geral das doenças priônicas As doenças priônicas são distúrbios encefálicos degenerativos, progressivos, fatais e intratáveis. Os tipos proeminentes das doenças priônicas são Doença de Creutzfeldt-Jakob, o exemplo prototípico... leia mais .)
A prionopatia sensível à protease variável ocorre em 1 a 2/100 milhões de pessoas.
A VPSPr lembra a doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker Doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) A síndrome GSS é uma doença cerebral priônica autossômica dominante, que tipicamente começa na meia-idade. (Ver também Visão geral das doenças priônicas.) A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker... leia mais (GSS) em termos das características da proteína priônica anormal (PrPSc). Mas, ao contrário da doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, nenhuma mutação no gene da proteína priônica foi identificado.
As manifestações clínicas diferem daquelas da doença de Creutzfeldt-Jakob Doença de Creutzfeldt-Jakob (DJC) A doença de Creutzfeldt-Jakob é a doença priônica humana mais comum. Ocorre em todo o mundo e tem várias formas e subtipos. Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob são demência, mioclonia... leia mais e a PrPSc é menos resistente à digestão pelas proteases; algumas variantes são mais sensíveis a proteases do que outras, daí o nome: variavelmente sensível à protease.
Pacientes têm sintomas psiquiátricos, problemas na fala (afasia e/ou disartria), e comprometimento cognitivo. Ataxia e parkinsonismo podem se desenvolver. A média da faixa etária ao início é de 70 anos, e a sobrevida é 24 meses. Cerca de 40% dos pacientes têm história familiar de demência.
O diagnóstico da prionopatia sensível à protease variável é difícil. RM, EEG e testes da proteína 14-3-3 e tau geralmente não são úteis, e nenhuma mutação foi observada na região de codificação do gene da PRNP.
O tratamento para VPSPr é apenas de suporte.