A síndrome IPEX (desregulação imunitária, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao cromossomo X) é recessiva ligada ao X relacionada com autoimunidade agressiva.
Essa doença rara resulta da mutação do gene ativador da transcrição, FOXP3, que causa disfunção nos linfócitos T reguladores e um adoença autoimune (1) subsequente.
A síndrome IPEX manifesta-se com aumento importante dos órgãos linfoides secundários, diabetes mellitus tipo 1, eczema, alergias alimentares e infecções. Enteropatia secundária leva à diarreia persistente e má evolução ponderal.
Suspeita de síndrome IPEX pelo quadro clínico com confirmação diagnóstica por análise genética. Deve-se considerar aconselhamento genético e testes genéticos direcionados para irmãos e descendentes (2).
Referências gerais
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Publicado em 22 de fevereiro de 2021. doi:10.3389/fped.2021.612760
Tratamento da síndrome IPEX
Transplante de células-tronco hematopoiéticas
Se não for tratada, a síndrome IPEX costuma ser fatal no primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco hematopoiéticas demonstrou ser benéfico com alguma resolução da doença autoimune e diminuição do desenvolvimento de manifestações autoimunes adicionais. Deve-se manter o acompanhamento a longo prazo dos pacientes com a síndrome IPEX tratados com transplante de células-tronco hematopoiéticas (1, 2).
Referências sobre o tratamento
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Publicado em 24 de fevereiro de 2021. doi:10.3390/genes12030323
