O pseudoxantoma elástico é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que causa anomalias na pele, nos olhos e nos vasos sanguíneos.
O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade. O pseudoxantoma elástico é causado por mutações em um gene.
O pseudoxantoma elástico enrijece as fibras de tecido conjuntivo que permitem que o tecido se alongue e depois volte à posição inicial (fibras elásticas). As fibras elásticas se encontram na pele e em vários outros tecidos por todo o corpo, incluindo os vasos sanguíneos. Os vasos sanguíneos podem se enrijecer, perder sua capacidade normal de se expandir e de permitir que o fluxo sanguíneo aumente, conforme necessário. A rigidez também impede que os vasos sanguíneos se contraiam.
Sintomas de pseudoxantoma elástico
A pele do pescoço, das axilas, da virilha e em redor do umbigo torna-se espessa, estriada, inflexível e frouxa. Saliências amarelas e rugosas dão à pele um aspecto semelhante a uma casca de laranja ou a uma galinha depenada. A mudança no aspecto pode ser leve e passar despercebida durante a primeira infância, mas se torna mais perceptível à medida que a criança cresce.
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Complicações do pseudoxantoma elástico
A rigidez dos vasos sanguíneos dá origem a complicações, como hipertensão arterial. Podem ocorrer hemorragias nasais, cerebrais, uterinas e intestinais. Hemorragias podem continuar durante períodos prolongados. O escasso fluxo sanguíneo pode causar dor no peito (angina), um ataque cardíaco e dor nas pernas ao caminhar (claudicação intermitente). As crianças podem desenvolver aterosclerose (depósitos de material gorduroso nas artérias) em uma idade jovem.
Lesões na parte posterior do olho (retina) podem causar rachaduras minúsculas na retina (denominadas lesões angioides), hemorragia e perda gradativa da visão.
Diagnóstico de pseudoxantoma elástico
Avaliação médica
Exames de sangue, estudos de imagem e biópsia de pele
O médico faz o diagnóstico do pseudoxantoma elástico tomando por base o resultado de um exame físico, de um exame de olho e de uma biópsia de pele (a coleta de uma amostra de tecido para ser examinada sob o microscópio).
Exames de sangue e estudos de imagem, por exemplo um ecocardiograma e uma tomografia computadorizada (TC) da cabeça, são realizados para avaliar complicações.
Prognóstico de pseudoxantoma elástico
Não existe cura para o pseudoxantoma elástico nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo.
As complicações podem limitar o tempo de vida de uma pessoa.
Tratamento de pseudoxantoma elástico
Prevenção e tratamento das complicações e lesões
Uma vez que não existe cura para o pseudoxantoma elástico, o objetivo do tratamento é prevenir e tratar as complicações e lesões.
A pessoa deve evitar medicamentos que podem causar sangramento do estômago ou intestinal, como aspirina, medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e anticoagulantes (por exemplo, a varfarina).
Os níveis de gorduras (lipídios) no sangue devem ser bem controlados com dieta e, às vezes, medicamentos para reduzir o risco de desenvolver aterosclerose precoce e outras complicações dos vasos sanguíneos.
O tratamento com medicamentos que reduzem o crescimento dos vasos sanguíneos (por exemplo, bevacizumabe) pode ajudar pessoas com estrias angioides nos olhos.
A pessoa com pseudoxantoma elástico deve evitar praticar esportes de contato em razão do risco de lesão dos olhos.
