A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X.
Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
O diagnóstico é confirmado mediante análise dos cromossomos.
Tratamento com hormônios pode estimular o crescimento e iniciar a puberdade.
Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais são estruturas dentro das células que contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo (Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Os cromossomos sexuais Cromossomos sexuais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente um de cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Contudo, essa anormalidade cromossômica é muito mais comum na concepção, mas 99% dos fetos afetados abortam espontaneamente.
Sintomas da síndrome de Turner
Alguns sintomas da síndrome de Turner são evidentes ao nascer. Outros sintomas não são notados até que a criança seja de idade escolar ou mais velha.
Bebês
Muitas das recém-nascidas com síndrome de Turner são afetadas de maneira leve, mas algumas apresentam inchaço (linfedema Linfedema O linfedema é o acúmulo de linfa nos tecidos que resulta em um inchaço. Quando os vasos linfáticos sofrem lesão ou obstrução, o líquido linfático não consegue ser drenado e se acumula nos tecidos... leia mais ) nas costas das mãos e na parte superior dos pés. Inchaço ou dobras de pele solta são com frequência evidentes na parte de trás do pescoço. Os defeitos cardíacos incluem estreitamento de parte da aorta (coarctação da aorta Coarctação da aorta A coarctação da aorta é um estreitamento de parte da aorta, o principal vaso sanguíneo que leva sangue oxigenado vermelho do coração para o resto do corpo. A aorta se estreita, fazendo com que... leia mais ). Outras anomalias vistas mais tarde podem incluir pescoço alado (uma ampla prega de pele entre o pescoço e os ombros) e um tórax amplo com mamilos muito separados e curvados para dentro. Os bebês têm um risco maior de ter um problema no quadril denominado displasia de desenvolvimento do quadril Displasia de desenvolvimento do quadril A displasia de desenvolvimento do quadril é um defeito congênito em que os ossos do quadril se desenvolveram incorretamente. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são... leia mais . Sintomas menos comuns incluem pálpebras superiores caídas (ptose), uma linha do cabelo baixa na parte de trás do pescoço, nevos Nevos Os nevos são pequenas lesões cutâneas, geralmente escuras, que se desenvolvem a partir das células produtoras de pigmento da pele (melanócitos). A maioria das pessoas tem alguns nevos, mas a... leia mais e unhas mal desenvolvidas.
Crianças mais velhas e adolescentes
As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação (amenorreia Ausência de menstruação A amenorreia é a ausência completa de menstruação. A amenorreia é normal nas circunstâncias a seguir: Antes da puberdade Durante a gravidez Durante a amamentação leia mais ) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da puberdade Puberdade atrasada A puberdade tardia é definida como a ausência do início da maturação sexual na época esperada. Com mais frequência, as crianças simplesmente se desenvolvem depois de seus colegas, mas acabam... leia mais ). Aproximadamente 10% dos adolescentes têm escoliose Escoliose A escoliose é a curvatura anormal da coluna. Ela pode estar presente no nascimento ou se desenvolver durante a adolescência. Formas leves podem causar apenas leve desconforto, mas formas mais... leia mais . Em 90% das meninas, os ovários são substituídos por tecido conjuntivo e não contêm óvulos em desenvolvimento (disgenesia gonadal); portanto, essas meninas são inférteis. Uma menina ou mulher com síndrome de Turner costuma ser mais baixa em comparação com seus familiares e a obesidade é comum.
Outros problemas podem surgir. Frequentemente, ocorre hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas, às vezes, ela ocorre como... leia mais com o envelhecimento, caso a menina não apresente coarctação. Defeitos renais, diabetes mellitus Diabetes Mellitus (DM) em crianças e adolescentes O diabetes mellitus é um distúrbio no qual o nível de açúcar (glicose) no sangue é excepcionalmente elevado, porque o organismo não produz insulina suficiente ou não consegue responder normalmente... leia mais e doenças da tireoide são comuns. Ocasionalmente, vasos sanguíneos anormais no intestino causam hemorragias. Pode ocorrer perda da audição Deficiência auditiva em crianças A deficiência auditiva se refere a qualquer grau de perda auditiva, de leve a grave, e pode ocorrer quando há um problema com uma parte do ouvido, incluindo os ouvidos interno, médio e externo... leia mais , e vesguice (estrabismo Estrabismo O estrabismo consiste em um desalinhamento intermitente ou constante de um olho, de maneira que sua linha de visão não aponta para o mesmo objeto que a do outro olho. Se não for tratado, o estrabismo... leia mais ) e hipermetropia são comuns. Doença celíaca Doença celíaca A doença celíaca é uma intolerância hereditária ao glúten (proteína encontrada no trigo, cevada e aveia) que causa alterações características no revestimento do intestino delgado, resultando... leia mais , inflamação da glândula tireoide e diabetes mellitus ocorrem mais frequentemente em meninas com síndrome de Turner do que na população geral. Há um aumento no risco de ter uma aorta aumentada; assim, as meninas precisam realizar ecocardiograma em intervalos regulares para prevenção. Meninas com síndrome de Turner causada por um certo tipo de anomalia cromossômica têm risco aumentado de desenvolver um tumor de ovário chamado gonadoblastoma, que pode ser canceroso.
Muitas meninas com síndrome de Turner têm transtorno do déficit de atenção/hiperatividade Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) O transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) consiste em uma capacidade de concentração ruim e/ou excesso de atividade e impulsividade impróprias para a idade da criança que... leia mais e dificuldades de aprendizagem Distúrbios de aprendizagem Os distúrbios de aprendizagem envolvem uma incapacidade de adquirir, reter ou usar habilidades ou informações gerais, o que resulta de dificuldades com a atenção, com a memória ou com o raciocínio... leia mais , com dificuldade para avaliar relações visuais e espaciais, planejar tarefas e prestar atenção. Elas tendem a se sair mal em certos testes de desempenho e em matemática, mesmo se alcançarem pontuações médias ou acima da média em testes de inteligência verbal. Deficiência intelectual é rara.
Diagnóstico da síndrome de Turner
Aparência ao nascer
Testes genéticos
Exames de diagnóstico por imagem
Os médicos podem suspeitar do diagnóstico de síndrome de Turner, caso a recém-nascida tenha linfedema ou pescoço alado. Contudo, eles podem não suspeitar da síndrome até a adolescência, quando a menina tem baixa estatura e puberdade tardia Puberdade atrasada A puberdade tardia é definida como a ausência do início da maturação sexual na época esperada. Com mais frequência, as crianças simplesmente se desenvolvem depois de seus colegas, mas acabam... leia mais .
Para confirmar o diagnóstico, em geral os cromossomos são analisados usando um exame de sangue.
Os médicos realizam uma ecocardiograma Ecocardiograma e outros procedimentos de ultrassom A ultrassonografia utiliza ondas de alta frequência (ultrassom) que se refletem sobre as estruturas internas para produzir uma imagem em movimento. Ela não usa radiografia. A ultrassonografia... leia mais ou exame de ressonância magnética Exame de ressonância magnética (RM) do coração Na ressonância magnética (RM), um poderoso campo magnético e ondas de rádio são usados para produzir imagens detalhadas do coração e do tórax. Esse procedimento caro e sofisticado é usado... leia mais (RM) do coração para detectar problemas cardíacos.
Tratamento da síndrome de Turner
Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos
Terapia com hormônio de crescimento
Terapia de reposição de estrogênio
Avaliações em intervalos regulares quanto à presença de outros problemas
Não há cura para a síndrome de Turner. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. A coarctação da aorta é em geral corrigida cirurgicamente. Os médicos monitoram e corrigem outros defeitos cardíacos conforme necessário. Linfedema pode em geral ser controlado com meias de compressão e outras técnicas, como massagem.
Tratamento com hormônio do crescimento pode estimular o crescimento. Após um crescimento satisfatório ter sido atingido, o tratamento com hormônio do crescimento é interrompido.
O tratamento com o hormônio feminino estrogênio é geralmente necessário para dar início à puberdade A puberdade nas meninas A puberdade é uma sequência de eventos em que ocorrem mudanças físicas, resultando em características físicas de adultos e capacidade de se reproduzir. Essas mudanças físicas são reguladas por... leia mais e costuma ser administrado entre os 12 e 13 anos de idade, mas geralmente ele não é iniciado até que um crescimento satisfatório tenha sido alcançado. Após a menina ter passado pela puberdade, ela começa a tomar pílulas anticoncepcionais que contêm estrogênio combinado com outro hormônio feminino, a progestina. Esse tratamento hormonal ajuda a menina a manter suas características sexuais femininas. O tratamento com estrogênio pode também melhorar a capacidade de a menina planejar tarefas, prestar atenção e avaliar relações visuais e espaciais, bem como ajuda os ossos a ficarem mais densos e ajuda o esqueleto a se desenvolver de maneira adequada.
Algumas meninas com síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente sem terapia de reposição de estrogênio, mas isso é mais comum em meninas com mosaicismo. As meninas que têm síndrome de Turner com mosaicismo têm uma mistura de dois ou mais tipos de células. Algumas das suas células contêm dois ou mais cromossomos X e algumas contêm apenas um cromossomo X. Essas meninas podem engravidar, mas geralmente precisam receber tratamento para fertilidade Tecnologias de reprodução assistida As tecnologias de reprodução assistida incluem trabalhar com espermatozoides e óvulos ou embriões em um laboratório (in vitro) com o objetivo de gerar uma gravidez (consulte também Considerações... leia mais .
As meninas com síndrome de Turner devem realizar avaliações em intervalos regulares para detectar problemas que podem resultar dessa doença. As avaliações incluem:
Exames do coração
Exames de função renal
Exames de audição
Exames dos ossos (quanto à presença de distúrbios dos quadris e coluna vertebral)
Exames oculares por um oftalmologista pediátrico
Exames de função da tireoide
Exames preventivos quanto à presença de doença celíaca
Exames de sangue para intolerância à glicose (açúcar) (a partir dos 10 anos de idade)