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Tirosinemia

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
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A tirosinemia é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a tirosina. A forma mais comum do distúrbio afeta principalmente o fígado e os rins. A tirosinemia ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa esse distúrbio.

  • A tirosinemia é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido tirosina.

  • Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido.

  • O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.

  • Uma dieta especial e, às vezes, medicamentos podem ajudar algumas crianças.

A criança com tirosinemia não consegue metabolizar (decompor) completamente o aminoácido tirosina. Os subprodutos desse aminoácido se acumulam, o que causa vários sintomas. Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina e o suor, tenham cheiro de repolho cozido.

Em alguns estados dos EUA, o distúrbio é diagnosticado mediante exames preventivos no recém-nascido.

Há dois tipos principais de tirosinemia e uma terceira forma incomum:

  • Tipo I

  • Tipo II

  • Tipo III (rara)

Tirosinemia tipo I

A tirosinemia tipo I é mais comum entre crianças de ascendência franco-canadense ou escandinava. Os recém-nascidos podem ter insuficiência hepática. Bebês mais velhos e crianças apresentam insuficiência hepática, renal e nervosa, o que gera irritação, raquitismo ou até mesmo insuficiência hepática e morte.

Todos os estados dos Estados Unidos exigem a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de tirosinemia tipo I por meio de um exame de sangue. Outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado podem ser realizados.

É recomendada a restrição dos aminoácidos tirosina e fenilalanina na dieta. Um medicamento denominado nitisinona (também chamado de NTBC), que bloqueia a produção de metabólitos tóxicos, pode ajudar crianças com tirosinemia tipo I. As crianças com tirosinemia tipo I costumam precisar de um transplante de fígado.

Tirosinemia tipo II

A tirosinemia tipo II é menos comum. Às vezes, a criança afetada tem deficiência intelectual e com frequência apresenta úlceras na pele e nos olhos.

O diagnóstico da tirosinemia tipo II é feito por meio de um exame de sangue. Outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado podem ser realizados.

O tratamento da tirosinemia tipo II é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.

Tirosinemia tipo III

A tirosinemia tipo III é muito rara. Deficiência intelectual leve, convulsões e perda periódica do equilíbrio e da coordenação são os sintomas mais comuns.

O diagnóstico da tirosinemia tipo III é feito por meio de um exame de sangue preventivo no recém-nascido. Exames de urina e de sangue também podem ser realizados caso o resultado dos exames preventivos esteja alterado.

O tratamento da tirosinemia tipo III é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.

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