defeituoso que causa esse distúrbio.A fenilcetonúria é causada pela falta da enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, convulsões, náusea, vômitos e erupção cutânea semelhante a eczema e um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo”.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
A criança que é diagnosticada precocemente e tratada provavelmente terá um desenvolvimento normal.
Uma dieta restrita em fenilalanina permite crescimento e desenvolvimento normais.
Aminoácidos Aminoácidos de cadeia ramificada Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses... leia mais são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos. A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio que causa o acúmulo do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial (que não consegue ser produzido pelo organismo e que precisa ser consumido em alimentos). O excesso de fenilalanina é normalmente convertido em tirosina, outro aminoácido, e eliminado do corpo. Sem uma enzima denominada fenilalanina hidroxilase, que a transforma em tirosina, a fenilalanina se acumula no sangue e é tóxica para o cérebro, causando deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais .
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na PKU, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
Sintomas de PKU
Os recém-nascidos com PKU raramente têm sintomas de imediato, embora o bebê, por vezes, seja sonolento ou se alimente mal. Os sintomas surgem lentamente durante um período de vários meses conforme a fenilalanina vai se acumulando no sangue. Se ela não for tratada, a criança afetada desenvolve deficiência intelectual nos primeiros anos de vida, que acaba se tornando grave. Outros sintomas incluem
Convulsões
Náusea e vômito
Erupção semelhante ao eczema
A cor da pele, dos olhos e do cabelo é mais clara que a dos outros membros da família
Comportamento agressivo ou automutilação
Hiperatividade
Às vezes, sintomas psiquiátricos
As crianças com fenilcetonúria não tratada costumam exalar um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo” na sua urina e suor. Esse odor é causado pelo ácido fenilacético, que é um subproduto da fenilalanina.
Diagnóstico de PKU
Exames preventivos no recém-nascido
Exames preventivos pré-natais
A fenilcetonúria é diagnosticada por meio de um exame preventivo de rotina no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais .
A PKU ocorre na maioria dos grupos étnicos. Se a PKU for uma doença de família e houver DNA disponível de um familiar afetado, é possível realizar os exames preventivos pré-natais amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais com análise do DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais (os componentes básicos dos genes) para determinar se um feto tem o distúrbio.
Os pais e irmãos de crianças com PKU podem ser testados para se descobrir se eles são portadores do gene que causa a doença. Caso dois portadores concebam uma criança, a criança terá uma chance em quatro de nascer com a doença. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Prognóstico de PKU
As crianças que são tratadas nos primeiros dias de vida não desenvolvem os sintomas graves da fenilcetonúria. Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo e bem mantida, permite um desenvolvimento quase normal. No entanto, mesmo com um controle muito bom da dieta, as crianças afetadas ainda podem desenvolver problemas leves de saúde mental e podem ter dificuldades na escola. As restrições dietéticas iniciadas depois dos dois ou três anos de idade podem controlar a hiperatividade extrema e as convulsões e elevar o quociente de inteligência (QI) da criança, mas não revertem a deficiência intelectual. Evidências recentes sugerem que alguns adultos com deficiência intelectual com PKU (nascidos antes de os exames preventivos no recém-nascido serem disponibilizados) podem ter melhor desempenho se seguirem a dieta da PKU.
Uma dieta restrita em fenilalanina deve ser seguida por toda a vida, caso contrário a inteligência pode diminuir e problemas neurológicos e mentais podem surgir.
A criança cuja mãe tem PKU mal controlada (ou seja, ela tem níveis elevados de fenilalanina) durante a gestação corre um risco elevado de ter uma cabeça extremamente pequena (microcefalia Microcefalia Microcefalia significa uma cabeça excepcionalmente pequena. Frequentemente, a cabeça é pequena, porque o cérebro é pequeno e não se desenvolveu normalmente. A microcefalia pode ser causada por... leia mais 
) e problemas de desenvolvimento. Esse quadro clínico é denominado PKU materna.
Prevenção e tratamento de PKU
Dieta restrita em fenilalanina
Para prevenir a deficiência intelectual, a pessoa precisa restringir o consumo de fenilalanina (porém ela não deve ser completamente eliminada, uma vez que as pessoas precisam de um pouco de fenilalanina para sobreviver) a partir das primeiras semanas de vida. Visto que todas as fontes naturais de proteínas contêm fenilalanina em excesso para uma criança com PKU, a criança afetada não pode consumir carne, leite ou outros alimentos comuns que contêm proteínas. Como alternativa, ela precisa consumir uma variedade de alimentos especialmente fabricados para não ter fenilalanina. Alimentos naturais com poucas proteínas, como frutas, verduras e quantidades restritas de alguns cereais em grão podem ser ingeridos.
Produtos nutricionais especiais, incluindo fórmulas lácteas para bebês sem fenilalanina, também estão disponíveis. Exemplos desses produtos especiais incluem PKU Anamix®, XPhe Maxamaid® e XPhe Maxamum®; Phenex®-1 e Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 e Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2 e pku 3; PhenylAde® (variedades); PKU Lophlex® LQ; e Phlexy-10®.
Se uma mulher tiver PKU e estiver planejando engravidar, ela deve seguir a dieta recomendada e manter a PKU controlada.
É possível que o médico administre suplementos do aminoácido tirosina e um medicamento denominado sapropterina. Esse medicamento ajuda a aumentar a tolerância da pessoa à fenilalanina.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
