Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos

Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”.

Os defeitos congênitos da face e dos membros são bastante comuns. Eles podem afetar apenas uma parte específica do corpo, como a boca (lábio leporino Lábio leporino e fenda palatina Uma fenda é uma abertura que pode se formar no lábio (lábio leporino), no céu da boca (fenda palatina) ou em ambos se o tecido não se unir completamente durante a gestação. Lábio leporino e... leia mais ou fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Uma fenda é uma abertura que pode se formar no lábio (lábio leporino), no céu da boca (fenda palatina) ou em ambos se o tecido não se unir completamente durante a gestação. Lábio leporino e... leia mais ) ou o pé (pé torto Pé torto e outros defeitos do pé O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais ), ou é possível que eles façam parte de uma síndrome genética que inclui muitas anomalias, como a síndrome de Treacher Collins, na qual os defeitos congênitos não apenas afetam a face como também várias outras partes do corpo.

Os defeitos congênitos podem ser classificados como

O termo deformidade significa uma mudança no formato de uma parte do corpo. A deformidade é causada por pressão incomum sobre o bebê no útero (por exemplo, algumas formas de pé torto) ou depois de o bebê nascer (por exemplo, algumas deformidades do crânio Craniossinostose A craniossinostose é um defeito congênito em que uma ou mais das suturas do crânio se fecham muito cedo. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que... leia mais ). As deformidades estão presentes em aproximadamente 2% dos nascimentos. Algumas deformidades melhoram sem tratamento no prazo de alguns dias, porém, outras precisam de tratamento.

Uma malformação representa um erro no desenvolvimento do bebê que ocorre no útero. As causas das malformações incluem anomalias cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais , defeitos de gene único Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais e fatores ambientais (como os teratógenos Exposições durante a gravidez Alguns fatores de risco já estão presentes quando a mulher fica grávida. Estes fatores de risco incluem Determinadas características físicas, tais como idade e peso Problemas em uma gravidez... leia mais , que são substâncias que sabidamente causam defeitos congênitos). A malformação também pode ser causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a causa é desconhecida. Entre 3 e 5% dos bebês nascem com uma malformação.

A artrogripose múltipla congênita Artrogripose múltipla congênita Artrogripose múltipla congênita se refere a um grupo de distúrbios raros que se desenvolvem no útero e fazem com que muitas articulações fiquem “congeladas” na posição. Os defeitos congênitos... leia mais refere-se a um grupo de distúrbios congênitos raros que resultam de um movimento limitado das articulações no útero. O movimento limitado faz com que muitas articulações fiquem curvadas e “congeladas” na posição.

Os defeitos craniofaciais são causados pelo crescimento ou desenvolvimento anômalo da cabeça e/ou dos ossos faciais enquanto o bebê está crescendo dentro da mãe. Os defeitos mais comuns do crânio e da face são o lábio leporino e a fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Uma fenda é uma abertura que pode se formar no lábio (lábio leporino), no céu da boca (fenda palatina) ou em ambos se o tecido não se unir completamente durante a gestação. Lábio leporino e... leia mais . Outros defeitos podem afetar os ouvidos Defeitos do ouvido Os ouvidos e orelhas podem estar ausentes, deformados ou apresentar desenvolvimento incompleto no nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas... leia mais , os olhos Defeitos oculares Os olhos podem estar ausentes, deformados ou apresentar desenvolvimento incompleto no nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem... leia mais e a mandíbula Defeitos da mandíbula A mandíbula pode estar ausente, deformada ou apresentar desenvolvimento incompleto no nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem... leia mais . Alguns defeitos craniofaciais que afetam o crânio incluem macrocefalia Macrocefalia A macrocefalia é o termo técnico para cabeça grande. A macrocefalia pode ser normal ou causada por distúrbios genéticos ou outros. O diagnóstico é feito antes do nascimento por meio de exames... leia mais (o crânio é muito grande), microcefalia Microcefalia Microcefalia significa uma cabeça excepcionalmente pequena. Frequentemente, a cabeça é pequena, porque o cérebro é pequeno e não se desenvolveu normalmente. A microcefalia pode ser causada por... leia mais (o crânio é muito pequeno) e craniossinostose Craniossinostose A craniossinostose é um defeito congênito em que uma ou mais das suturas do crânio se fecham muito cedo. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que... leia mais (as junções entre os ossos do crânio se fecham muito cedo).

Os defeitos do quadril e das articulações incluem displasia de desenvolvimento do quadril Displasia de desenvolvimento do quadril A displasia de desenvolvimento do quadril é um defeito congênito em que os ossos do quadril se desenvolveram incorretamente. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são... leia mais e luxação do joelho Joelho deslocado O joelho pode estar fora do lugar (luxado) ao nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa... leia mais .

Defeitos de membros Membros ausentes ou incompletos Os membros podem estar ausentes, deformados ou apresentar desenvolvimento incompleto no nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem... leia mais são numerosos. Às vezes, o membro está ausente ou não se forma completamente Membros ausentes ou incompletos Os membros podem estar ausentes, deformados ou apresentar desenvolvimento incompleto no nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem... leia mais . A mão ou o pé pode estar parcial ou totalmente ausente. A pessoa pode ter, por exemplo, dedos ou artelhos a mais ou a menos. O pé torto Pé torto e outros defeitos do pé O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais (talipes equinovarus) é um defeito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Outros defeitos do pé incluem o metatarso em adução Metatarso em adução O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais , o metatarso varo Metatarso varo O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais , o pé calcâneo-valgo Pé calcâneo-valgo O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais e o pé chato Pes planus (pés chatos) O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais .

No joelho varo Joelho varo Pernas arqueadas e joelhos valgos são os dois principais tipos de deformidades do joelho. Eles são defeitos congênitos. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais , os joelhos dão a impressão de estar virados para fora. No joelho valgo Joelho valgo Pernas arqueadas e joelhos valgos são os dois principais tipos de deformidades do joelho. Eles são defeitos congênitos. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais , os joelhos dão a impressão de estar virados para dentro. Outros defeitos que afetam as pernas incluem a rotação da parte superior do fêmur (torção femoral Torção femoral O osso da coxa (fêmur) pode ser torcido no nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa... leia mais ) e rotação da tíbia (torção da tíbia Torção da tíbia É possível que o osso da canela (tíbia) esteja torcido no nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito”... leia mais ).

Defeitos musculares Defeitos musculares O bebê pode nascer sem um músculo individual ou grupos de músculos ou o desenvolvimento do músculo pode estar incompleto. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais podem estar presentes ao nascimento. O bebê pode nascer sem um músculo individual ou grupos de músculos ou o desenvolvimento do músculo pode estar incompleto. Os defeitos musculares podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.

As anomalias do pescoço e costas podem ser causadas por lesões nos tecidos moles ou ossos. As duas anomalias mais comuns são

Os defeitos da coluna incluem a escoliose Escoliose A escoliose é a curvatura anormal da coluna. Ela pode estar presente no nascimento ou se desenvolver durante a adolescência. Formas leves podem causar apenas leve desconforto, mas formas mais... leia mais , que raramente é evidente no nascimento, e defeitos de uma vértebra específica, que provavelmente são identificados no nascimento. Existem várias síndromes genéticas que incluem a escoliose como sendo uma de suas anomalias. Conforme a criança cresce, a curva da espinha causada por um defeito da coluna vertebral pode progredir rapidamente. O médico monitora a coluna com atenção.