O bebê pode nascer sem um músculo individual ou grupos de músculos ou o desenvolvimento do músculo pode estar incompleto.
Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. (Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos.)
Os defeitos musculares congênitos podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.
O músculo peitoral maior (o pectoralis major, o principal músculo do tórax) pode estar parcialmente desenvolvido ou completamente ausente. Esse defeito pode ocorrer individualmente ou juntamente com diversas anomalias da mão, mamas, ou mamilos, como é o caso da síndrome de Poland. A causa para a maioria desses tipos de distúrbios musculares é desconhecida.
É possível que uma ou mais camadas dos músculos abdominais estejam ausentes no nascimento, como acontece na síndrome de Prune-Belly. Nesse distúrbio, as camadas ausentes dos músculos abdominais fazem com que a parede abdominal tenha um aspecto enrugado, os testículos não descem para o escroto (criptorquidia) nos meninos e/ou ocorre o desenvolvimento de defeitos do trato urinário. A causa da síndrome da barriga em ameixa seca não é clara.
Diagnóstico de defeitos musculares
Antes do nascimento, ultrassonografia
Após o nascimento, exame físico
Às vezes, testagem genética
Antes do nascimento, os médicos, às vezes, são capazes de diagnosticar esses defeitos durante um ultrassom.
Após o nascimento, os médicos podem identificar os defeitos durante um exame físico.
Como os genes anormais podem estar envolvidos em defeitos congênitos dos músculos, os bebês afetados devem ser avaliados por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas.
Tratamento de defeitos musculares
Possivelmente cirurgia
O tratamento dos defeitos musculares depende da gravidade do defeito muscular. É possível que o bebê precise de cirurgia reconstrutiva.
Se um gene anormal for encontrado, o aconselhamento genético pode ser benéfico para as famílias afetadas.
