Macrocefalia

PorAi Sakonju, MD, SUNY Upstate Medical University
Revisado porAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
Revisado/Corrigido: modificado out. 2025
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A macrocefalia é o termo técnico para cabeça grande.

  • A macrocefalia pode ser causada por doenças genéticas ou outros distúrbios ou pode ser normal e hereditária.

  • O diagnóstico é feito antes do nascimento por meio de exames de ultrassom de rotina ou após o nascimento ao medir a circunferência da cabeça e, às vezes, mediante exames de imagem.

  • Geralmente, os médicos realizam exames de imagem para procurar por anomalias cerebrais e exames genéticos para procurar uma causa.

  • O tratamento da macrocefalia anormal geralmente inclui cirurgia.

Bebês com macrocefalia tem uma circunferência da cabeça consideravelmente maior do que a cabeça de outras crianças da mesma idade.

A macrocefalia pode ser classificada como:

  • Desproporcional: A cabeça é maior que o proporcional para o tamanho geral da criança.

  • Proporcional: A cabeça parece ser proporcional ao corpo (ou seja, a criança tem um corpo grande e uma cabeça grande).

Muitas pessoas com cabeças grandes ou crânios grandes são saudáveis.

A causa mais comum de macrocefalia é a macrocefalia familiar, na qual uma cabeça maior é hereditária devido às características do crânio e do crescimento cerebral.

A macrocefalia anormal pode ser causada por um aumento no cérebro (megaloencefalia), líquido no cérebro (hidrocefalia), crescimento excessivo dos ossos do crânio (hiperostose craniana) ou outros problemas de saúde. Esses problemas de saúde podem ser causados por doenças genéticas ou distúrbios adquiridos antes ou após o nascimento.

As crianças também podem ter complicações, por exemplo, olho preguiçoso (também chamado ambliopia), dentes desalinhados e/ou dificuldades de fala relacionadas a efeitos na boca e mandíbula.

Diagnóstico de macrocefalia

  • Antes do nascimento, ultrassom

  • Após o nascimento, exame físico, incluindo a medição da circunferência da cabeça e, às vezes, exames de imagem

  • Exames genéticos

Antes do nascimento, às vezes, o diagnóstico é feito por meio de um ultrassom pré-natal de rotina realizado no final do segundo trimestre ou no início do terceiro trimestre.

Após o nascimento, o médico mede a circunferência da cabeça do bebê (a medida da cabeça ao redor do maior diâmetro) durante exames físicos de rotina. O médico diagnostica a macrocefalia quando a circunferência da cabeça for significativamente maior em comparação à faixa normal para os bebês do mesmo sexo, idade e etnia na região em que o bebê vive. Ao fazer o diagnóstico, o médico também leva em consideração a circunferência da cabeça dos pais e avós do bebê, porque uma cabeça levemente maior pode ser uma característica da família.

Se a macrocefalia estiver presente no nascimento, os médicos geralmente fazem um ultrassom da cabeça do recém-nascido para procurar por hidrocefalia, cistos grandes ou outras lesões expansivas e, às vezes, fazem uma TC da cabeça do recém-nascido para avaliar os ossos do crânio. No entanto, um especialista ajuda a determinar quando uma RM do cérebro precisa ser feita para procurar por outras anomalias cerebrais. Às vezes, o médico pode solicitar exames de sangue para ajudar a determinar a causa.

Um bebê com esse defeito congênito pode ser avaliado por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Exames genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anomalias cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas.

Tratamento de macrocefalia

  • Às vezes, cirurgia

  • Intervenção para problemas físicos e intelectuais

No caso de crianças com macrocefalia familiar, não é necessário tratamento.

A maioria das crianças com macrocefalia anormal é tratada cirurgicamente se o distúrbio estiver piorando ou se ela também tiver hidrocefalia (consulte, por exemplo, Tratamento da hidrocefalia) ou de uma lesão expansiva. A cirurgia é feita para restaurar a função e melhorar a aparência.

Exceto no caso de crianças com macrocefalia familiar, aquelas com outros tipos de macrocefalia podem apresentar atrasos no desenvolvimento. Serviços de apoio ao desenvolvimento, também chamados de intervenção precoce, costumam ajudar crianças com macrocefalia com o objetivo de maximizar suas habilidades físicas e intelectuais. É muito importante realizar consultas de check-up e acompanhamento em intervalos regulares com uma equipe de assistência médica.

As crianças com complicações, tais como ambliopia, dentes desalinhados e dificuldades de fala, devem ser tratadas por especialistas apropriados.

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