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Síndrome de Turner

(Síndrome de Turner; monossomia do X; Síndrome XO)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Recursos do assunto
  • A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X.

  • Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.

  • O diagnóstico é confirmado mediante análise dos cromossomos.

  • Tratamento com hormônios pode estimular o crescimento e iniciar a puberdade.

Os cromossomos sexuais Cromossomos sexuais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.

A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente um de cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Contudo, essa anomalia cromossômica é muito mais comum na concepção; porém, em 99% dos fetos afetados, ocorre um aborto espontâneo.

Sintomas da síndrome de Turner

Alguns sintomas da síndrome de Turner são evidentes ao nascer. Outros sintomas não são notados até que a criança seja de idade escolar ou mais velha.

Bebês

Muitas das recém-nascidas com síndrome de Turner são afetadas de maneira leve, mas algumas apresentam inchaço (linfedema Linfedema O linfedema é o acúmulo de linfa nos tecidos que resulta em um inchaço. Quando os vasos linfáticos sofrem lesão ou obstrução, o líquido linfático não consegue ser drenado e se acumula nos tecidos... leia mais Linfedema ) nas costas das mãos e na parte superior dos pés. Inchaço ou dobras de pele solta são com frequência evidentes na parte de trás do pescoço. Os defeitos cardíacos incluem estreitamento de parte da aorta (coarctação da aorta Coarctação da aorta A coarctação da aorta é um estreitamento de parte da aorta, o principal vaso sanguíneo que leva sangue oxigenado vermelho do coração para o resto do corpo. A aorta se estreita, fazendo com que... leia mais Coarctação da aorta ). Outras anomalias vistas mais tarde podem incluir pescoço alado (uma ampla prega de pele entre o pescoço e os ombros) e um tórax amplo com mamilos muito separados e curvados para dentro. Os bebês têm um risco maior de ter um problema no quadril denominado displasia de desenvolvimento do quadril Displasia de desenvolvimento do quadril A displasia do desenvolvimento do quadril é um defeito congênito em que os ossos do quadril podem ter se desenvolvido incorretamente. Na displasia de desenvolvimento do quadril, anteriormente... leia mais . Sintomas menos comuns incluem pálpebras superiores caídas (ptose), uma linha do cabelo baixa na parte de trás do pescoço, nevos Nevos Os nevos são pequenos tumores cutâneos, geralmente escuros, que se desenvolvem a partir das células produtoras de pigmento da pele (melanócitos). A maioria das pessoas tem alguns nevos, mas... leia mais Nevos e unhas mal desenvolvidas.

Crianças mais velhas e adolescentes

As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação (amenorreia Ausência de menstruação A amenorreia é a ausência completa de menstruação. A amenorreia é normal nas circunstâncias a seguir: Antes da puberdade Durante a gestação Durante a amamentação leia mais ) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da puberdade Puberdade atrasada A puberdade tardia é definida como a ausência do início da maturação sexual na época esperada. Com mais frequência, as crianças simplesmente se desenvolvem depois de seus colegas, mas acabam... leia mais ). Aproximadamente 10% dos adolescentes têm escoliose Escoliose A escoliose é a curvatura anormal da coluna. Ela pode estar presente no nascimento ou se desenvolver durante a adolescência. Formas leves podem causar apenas leve desconforto, mas formas mais... leia mais Escoliose . Em 90% das meninas, os ovários são substituídos por tecido conjuntivo e não contêm óvulos em desenvolvimento (disgenesia gonadal); portanto, essas meninas são inférteis. Uma menina ou mulher com síndrome de Turner costuma ser mais baixa em comparação com seus familiares e a obesidade é comum.

Outras doenças podem se desenvolver. Frequentemente, ocorre hipertensão arterial com o envelhecimento, caso a menina não apresente coarctação. Defeitos renais, diabetes mellitus Diabetes Mellitus (DM) em crianças e adolescentes O diabetes mellitus é um distúrbio no qual o nível de açúcar (glicose) no sangue é excepcionalmente elevado, porque o organismo não produz insulina suficiente ou não consegue responder normalmente... leia mais Diabetes Mellitus (DM) em crianças e adolescentes e doenças da tireoide são comuns. Ocasionalmente, vasos sanguíneos anormais no intestino causam hemorragias. A perda da audição Deficiência auditiva em crianças Em geral, a perda da audição em recém-nascidos resulta da infecção pelo citomegalovírus ou de defeitos genéticos; e, em crianças mais velhas, de infecções ou cera no ouvido. Caso as crianças... leia mais Deficiência auditiva em crianças , vesguice (estrabismo Estrabismo O estrabismo consiste em um desalinhamento intermitente ou constante de um olho, de maneira que sua linha de visão não aponta para o mesmo objeto que a do outro olho. Se não for tratado, o estrabismo... leia mais Estrabismo ) e hipermetropia são comuns. Doença celíaca Doença celíaca A doença celíaca é uma intolerância hereditária ao glúten (proteína encontrada no trigo, cevada e aveia) que causa alterações características no revestimento do intestino delgado, resultando... leia mais Doença celíaca , inflamação da glândula tireoide e diabetes mellitus ocorrem com mais frequência entre meninas com síndrome de Turner que na população geral. Há um aumento no risco de ter uma aorta aumentada; assim, as meninas precisam realizar ecocardiograma em intervalos regulares para prevenção.

Diagnóstico da síndrome de Turner

Tratamento da síndrome de Turner

  • Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos

  • Terapia com hormônio de crescimento

  • Terapia de reposição de estrogênio

  • Avaliações em intervalos regulares quanto à presença de outros problemas

Não há cura para a síndrome de Turner. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. A coarctação da aorta é em geral corrigida cirurgicamente. Os médicos monitoram e corrigem outros defeitos cardíacos conforme necessário. Linfedema pode em geral ser controlado com meias de compressão e outras técnicas, como massagem.

Tratamento com hormônio do crescimento pode estimular o crescimento. Após um crescimento satisfatório ter sido atingido, o tratamento com hormônio do crescimento é interrompido.

O tratamento com o hormônio feminino estrogênio é geralmente necessário para dar início à puberdade Puberdade nas meninas A puberdade é uma sequência de eventos em que ocorrem mudanças físicas, resultando em características físicas de adultos e capacidade de se reproduzir. Essas mudanças físicas são reguladas por... leia mais e costuma ser administrado entre os 12 e 13 anos de idade, mas geralmente ele não é iniciado até que um crescimento satisfatório tenha sido alcançado. Após a menina ter passado pela puberdade, ela começa a tomar pílulas anticoncepcionais que contêm estrogênio combinado com outro hormônio feminino, a progestina. Esse tratamento hormonal ajuda a menina a manter suas características sexuais femininas. O tratamento com estrogênio pode também melhorar a capacidade de a menina planejar tarefas, prestar atenção e avaliar relações visuais e espaciais, bem como ajuda os ossos a ficarem mais densos e ajuda o esqueleto a se desenvolver de maneira adequada.

Algumas meninas com síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente sem terapia de reposição de estrogênio, mas isso é mais comum em meninas com mosaicismo. As meninas que têm síndrome de Turner com mosaicismo têm uma mistura de dois ou mais tipos de células. Algumas das suas células contêm dois cromossomos X e algumas contêm apenas um cromossomo X. Essas meninas podem engravidar, mas geralmente precisam receber tratamento para fertilidade Técnicas de reprodução assistida Técnicas de reprodução assistida incluem a manipulação dos espermatozoides e óvulos ou embriões em um laboratório (in vitro) com o objetivo de gerar uma gravidez (consulte também Considerações... leia mais Técnicas de reprodução assistida .

As meninas com síndrome de Turner devem realizar avaliações em intervalos regulares para detectar problemas que podem resultar dessa doença. As avaliações incluem:

  • Exames do coração

  • Exames de função renal

  • Exames de audição

  • Exames dos ossos (quanto à presença de distúrbios dos quadris e coluna vertebral)

  • Exames oculares por um oftalmologista pediátrico

  • Exames de função da tireoide

  • Exames preventivos quanto à presença de doença celíaca

  • Exames de sangue para intolerância à glicose (açúcar) (a partir dos 10 anos de idade)

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