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Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Avaliado clinicamente dez 2021
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Fatos rápidos
Recursos do assunto

Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa.

Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA Estrutura do DNA Estrutura do DNA ) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo (Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética).

Todas as células humanas normais, com exceção dos espermatozoides e óvulos, contêm 23 pares de cromossomos, formando um total de 46 cromossomos. Os espermatozoides e óvulos têm apenas um par de cromossomos, totalizando 23. Cada cromossomo contém de centenas a milhares de genes.

Os cromossomos sexuais Cromossomos sexuais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Cromossomos sexuais são um dos 23 pares de cromossomos. Existem dois cromossomos sexuais, chamado X e Y. As mulheres normalmente têm dois cromossomos X (XX) e os homens normalmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Estrutura do DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula.

Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo celular contém 23 pares de cromossomos. Muitos genes são encontrados em um cromossomo. Um gene é um segmento de DNA que fornece o código para a formação de uma proteína.

A molécula de DNA é uma longa hélice dupla enrolada em si mesma, semelhante a uma escada em caracol. Dentro dela, duas fitas, compostas por moléculas de carboidratos (desoxirribose) e moléculas de fosfatos, unem-se devido ao emparelhamento de quatro moléculas denominadas bases, as quais formam os degraus da escada. Nesses degraus, a adenina faz par com a timina, ao passo que a guanina faz par com a citosina. Cada par de bases é ligado por uma ponte de hidrogênio. Um gene consiste de uma sequência de bases. As sequências de três bases codificam um aminoácido (os aminoácidos são as unidades de construção das proteínas) ou outras informações.

Estrutura do DNA

Anomalias cromossômicas

  • O número de cromossomos

  • A estrutura dos cromossomos

Anormalidades maiores poderão ser visíveis ao microscópio em um exame chamado análise dos cromossomos ou cariotipagem. Anormalidades cromossômicas menores podem ser identificadas por meio de exames genéticos especializados que analisam os cromossomos da pessoa à procura de partes a mais ou faltando. Esses exames incluem análise cromossômica por microarray (CMA) e hibridização fluorescente in situ (FISH). (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os genes de um organismo. (Consulte também Genes e cromossomos). Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico... leia mais .)

Quanto mais idade tiver a gestante, maior a chance de que o feto tenha um cromossomo inteiro a mais ou um cromossomo esteja ausente (Qual é o risco de ter um bebê com uma anomalia cromossômica*? Qual é o risco de ter um bebê com uma anomalia cromossômica*? Qual é o risco de ter um bebê com uma anomalia cromossômica*? ). O mesmo não vale para os homens. À medida que um homem envelhece, a chance de conceber um bebê com anomalias cromossômicas aumenta pouco.

Anomalias estruturais ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal. Às vezes, parte de um cromossomo ou um cromossomo inteiro se une a outro cromossomo de maneira incorreta (o que é denominado translocação). Às vezes, partes de cromossomos estão faltando (o que é denominado deleção ― Considerações gerais sobre síndromes de deleção cromossômica Considerações gerais sobre síndromes de deleção cromossômica As síndromes de deleção cromossômica ocorrem quando parte de um cromossomo está faltando. (Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.) Cromossomos são estruturas dentro... leia mais ) ou foram duplicadas.

Anomalias genéticas

Alterações em um ou mais de pares de base do DNA em um gene (consulte a figura Estrutura do DNA Estrutura do DNA Estrutura do DNA cria uma variante do gene que pode afetar como o gene funciona. Essas alterações não afetam a estrutura dos cromossomos e, assim, não é possível vê-las na análise de cariótipo ou em outros exames de cromossomos. Exames genéticos mais específicos são necessários. Algumas variantes em um gene não causam nenhum problema e algumas causam somente poucos problemas ou problemas leves. Outras variantes causam doenças graves, como anemia falciforme Anemia falciforme A anemia falciforme é uma anormalidade da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos), herdada geneticamente, caracterizada por glóbulos vermelhos em... leia mais Anemia falciforme , fibrose cística Fibrose cística (FC) A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anormalmente espessas, resultando em lesões a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e trato... leia mais e distrofia muscular Introdução às distrofias musculares e distúrbios relacionados As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o... leia mais . Os cientistas médicos estão encontrando cada vez mais causas genéticas específicas para doenças infantis.

Ainda não está claro como a maioria das variantes ocorre, mas acredita-se que a maioria apareça espontaneamente. Algumas substâncias ou agentes no ambiente são capazes de danificar e causar variação nos genes. Essas substâncias são chamadas de agentes mutagênicos. Agentes mutagênicos, como radiação, luz ultravioleta e determinados medicamento/drogas e produtos químicos, podem causar alguns tipos de câncer e defeitos congênitos Considerações gerais sobre defeitos congênitos Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. Eles costumam ficar evidentes já no primeiro ano de vida. A causa de muitos... leia mais .

Uma variante nos genes de um espermatozoide ou óvulo pode ser transmitida dos pais para o filho. Variantes de genes em outras células podem causar doenças que não são transmitidas às crianças (porque o esperma ou os óvulos não são afetados). Ter duas cópias de um gene anormal pode dar origem a doenças ou quadros clínicos graves, como fibrose cística Fibrose cística (FC) A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anormalmente espessas, resultando em lesões a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e trato... leia mais ou doença de Tay-Sachs Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff A doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff são dois tipos de distúrbio de depósito lisossômico denominados esfingolipidoses e são causados por um acúmulo de gangliosídeos nos tecidos cerebrais... leia mais . Às vezes, os distúrbios podem ocorrer mesmo quando uma pessoa tem apenas uma cópia de um gene anormal.

Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas

Os cromossomos e genes de uma pessoa podem ser avaliados analisando uma amostra de sangue, bem como células de outras partes do corpo, como aquelas coletadas de um swab do interior da bochecha. Durante a gravidez, os médicos podem usar células de uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou de uma amostragem das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais para detectar determinadas anomalias cromossômicas ou genéticas em um feto. Caso o feto tenha uma anomalia, exames adicionais podem ser feitos para detectar defeitos congênitos específicos. Mais recentemente, um teste de triagem foi desenvolvido no qual uma amostra de sangue de uma mulher grávida é analisada para determinar se o feto tem um risco aumentado de apresentar certos distúrbios genéticos. Esse exame se baseia no fato de que o sangue da mãe contém uma quantidade muito pequena de DNA do feto. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou análise de DNA fetal livre. A NIPS pode ser usada para detectar um aumento no risco de ter trissomia 21 (síndrome de Down Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra... leia mais Síndrome de Down (Trissomia 21) ), trissomia 13 Trissomia 13 A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo... leia mais Trissomia 13 ou trissomia 18 Trissomia 18 A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia 18 é causada por uma cópia a... leia mais Trissomia 18 e algumas outras doenças cromossômicas, mas não é um exame diagnóstico. Os médicos costumam recomendar a realização de testes adicionais caso seja detectado um aumento no risco de anomalia genética.

Prevenção

Ainda que as anomalias cromossômicas e genéticas não possam ser corrigidas, alguns defeitos congênitos podem às vezes ser prevenidos, por exemplo, tomando folato (ácido fólico) para prevenir defeitos do tubo neural Defeitos do tubo neural e espinha bífida Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades... leia mais ou triar os pais para o status de portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais de certas anomalias genéticas. Um embrião concebido por meio de fertilização in vitro (tubo de ensaio) Fertilização in vitro (tubo de ensaio) (FIV) Técnicas de reprodução assistida incluem a manipulação dos espermatozoides e óvulos ou embriões em um laboratório (in vitro) com o objetivo de gerar uma gravidez (consulte também Considerações... leia mais Fertilização in vitro (tubo de ensaio) (FIV) (FIV) também pode ser examinado quanto à presença de uma anomalia genética antes de ser transferido para o útero da mulher (consulte Diagnóstico genético pré-implantação Teste genético pré-implantacional Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ).

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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