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Genes e cromossomos

Por

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

Última revisão/alteração completa out 2019| Última modificação do conteúdo out 2019
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Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa.

  • Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula.

  • Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes.

  • Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

  • Um traço é alguma característica geneticamente determinada e com frequência é determinada por mais de um gene.

  • Alguns traços são provocados por genes com mutações que são herdados ou que resultaram de uma nova mutação genética.

As proteínas são provavelmente a classe mais importante de material no corpo. As proteínas não são apenas unidades de construção para músculos, tecidos conjuntivos, pele e outras estruturas. Elas também são necessárias para fazer enzimas. As enzimas são proteínas complexas que controlam e viabilizam quase todos os processos químicos e reações dentro do corpo. O corpo produz centenas de enzimas diferentes. Assim, toda a função e estrutura do corpo são administradas pelos tipos e quantidades de proteínas que o corpo sintetiza. A síntese proteica é controlada pelos genes que são encontrados nos cromossomos.

O genótipo (ou genoma) é a combinação exclusiva de genes ou composição genética de uma pessoa. Assim, o genótipo é um conjunto completo de instruções sobre como o corpo de uma pessoa sintetiza proteínas e, portanto, como se presume que aquele corpo deve funcionar e ser constituído.

O fenótipo é a real estrutura e função do corpo de uma pessoa. O fenótipo é a forma como o genótipo se manifesta em uma pessoa − nem todas as instruções no genótipo podem ser consumadas (ou expressas). A expressão e forma de expressão do gene são determinadas não somente pelo genótipo, mas também pelo ambiente (incluindo doença e dieta) e por outros fatores, alguns dos quais permanecem desconhecidos.

Um cariótipo é um retrato do conjunto completo de cromossomos nas células de uma pessoa.

Genes

Os seres humanos têm aproximadamente 20.000 a 23.000 genes.

DNA

Os genes são formados por ácido desoxirribonucleico (DNA). O DNA contém o código, ou desenho, usado para sintetizar uma proteína. Os genes variam de tamanho, dependendo dos tamanhos das proteínas que eles codificam. Cada molécula de DNA é constituída por uma hélice longa e dupla, que parece com uma escada em caracol formada por milhões de degraus. Os degraus seriam os pares de quatro tipos de moléculas denominadas bases (nucleotídeos). Em cada degrau, a adenina (A) pareia com a timina (T), ao passo que a guanina (G) pareia com a citosina (C). Cada molécula de DNA extremamente longa está enrolada em uma espiral ascendente no interior de um dos cromossomos.

Estrutura do DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula.

Exceto por algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo celular normalmente contém 23 pares de cromossomos. Muitos genes são encontrados em um cromossomo. Um gene é um segmento de DNA que fornece o código para a formação de uma proteína.

A molécula de DNA é uma longa hélice dupla enrolada em si mesma, semelhante a uma escada em caracol. Dentro dela, as cadeias, compostas por moléculas de carboidratos (desoxirribose) e moléculas de fosfatos, unem-se devido ao emparelhamento de quatro moléculas denominadas bases, as quais formam os degraus da escada. Nesses degraus, a adenina faz par com a timina, ao passo que a guanina faz par com a citosina. Cada par de bases é ligado por uma ponte de hidrogênio. Um gene consiste de uma sequência de bases. As sequências de três bases codificam um aminoácido (os aminoácidos são as unidades de construção das proteínas) ou outras informações.

Estrutura do DNA

Síntese proteica

As proteínas são compostas de uma longa cadeia de aminoácidos ligados uns aos outros. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ser usados na síntese proteica, alguns provenientes da dieta (aminoácidos essenciais) e alguns são sintetizados por enzimas no corpo. Assim que uma cadeia de aminoácidos é montada, ela se dobra para criar uma estrutura tridimensional complexa. É a forma da estrutura dobrada que determina sua função no corpo. Como a dobra é determinada pela sequência precisa de aminoácidos, cada sequência diferente resulta em uma proteína diferente. Algumas proteínas, como a hemoglobina, contêm várias cadeias diferentes dobradas. As instruções para a síntese de proteínas são codificadas no DNA.

Codificação

As informações são codificadas no DNA pela organização da sequência de bases (A, T, G e C). O código é escrito em trincas. Ou seja, as bases são organizadas em grupos de três. As sequências especiais de três bases no DNA codificam as instruções, como a adição de um aminoácido à cadeia. Por exemplo, GCT (guanina, citosina, timina) codifica a adição do aminoácido alanina e GTT (guanina, timina, timina) codifica a adição do aminoácido valina. Assim, a sequência dos aminoácidos em uma proteína é determinada pela ordem da trinca de pares de base no gene para a proteína específica na molécula de DNA. O processo de transformação da informação genética codificada em uma proteína envolve a transcrição e a tradução.

Transcrição e tradução

Transcrição é o processo no qual as informações codificadas no DNA são transferidas (transcritas) para o ácido ribonucleico (RNA). O RNA é uma longa cadeia de bases semelhantes a uma fita de DNA, exceto pela base uracila (U) que substitui a base timina (T). Assim, o RNA contém as informações codificadas em trinca, como o DNA.

Quando a transcrição é iniciada, parte da dupla hélice de DNA se abre e se desenrola. Uma das fitas desenroladas do DNA age como um molde contra a fita complementar de DNA que se forma. A fita complementar de DNA é chamada de RNA mensageiro (mRNA). O mRNA se separa do DNA, deixa o núcleo e se move para o citoplasma da célula (a parte da célula fora do núcleo – Dentro da célula). No citoplasma, o mRNA se acopla a um ribossomo, que é uma estrutura pequena na célula, onde a síntese proteica ocorre.

Com a tradução, o código do mRNA (a partir do DNA) transmite a informação ao ribossomo sobre a ordem e o tipo de aminoácidos ao qual ele deve se ligar. Os aminoácidos são trazidos ao ribossomo por um tipo muito menor de RNA chamado RNA de transferência (tRNA). Cada molécula de RNA de transferência transporta e incorpora um aminoácido à cadeia de proteína que está sendo produzida, a qual se dobra em uma estrutura tridimensional complexa sob a influência das moléculas vizinhas, chamadas de moléculas chaperones.

Controle da expressão gênica

Existem muitos tipos de células no corpo de uma pessoa, como as células cardíacas, as células hepáticas e as células musculares. Essas células têm aparência e ação diferentes e produzem substâncias químicas muito diferentes. Contudo, todas as células são descendentes de um óvulo único fertilizado e assim contêm essencialmente o mesmo DNA. As células adquirem aparências e funções muito diferentes devido aos diferentes genes que são expressos em células diferentes (e em momentos diferentes na mesma célula). As informações sobre quando um gene deve ser expresso também são codificadas no DNA. A expressão do gene depende do tipo de tecido, da idade da pessoa, da presença de sinais químicos específicos e de vários outros fatores e mecanismos. O conhecimento desses outros fatores e mecanismos que controlam a expressão gênica está aumentando rapidamente, mas muitos deles ainda continuam pouco compreendidos.

Os mecanismos pelos quais os genes se controlam são muito complicados. Os genes têm marcadores químicos para indicar onde a transcrição deve começar e terminar. Várias substâncias químicas (como as histonas) dentro e em volta do DNA bloqueiam ou permitem a transcrição. Além disso, uma fita de RNA chamada RNA antissentido pode parear com uma fita complementar de mRNA e bloquear a tradução.

Replicação

As células se reproduzem dividindo-se em duas. Como cada célula nova precisa de um conjunto completo de moléculas de DNA, as moléculas de DNA na célula original devem se reproduzir (replicar) durante a divisão celular. A replicação acontece de uma forma similar à transcrição, exceto pelo fato de que uma molécula inteira de DNA de fita dupla se desenrola e se divide em duas. Após a divisão, as bases de cada fita se ligam às bases complementares (A com T e G com C) que flutuam na vizinhança. Quando esse processo é concluído, duas moléculas idênticas de DNA fita dupla existem.

Mutação

Para evitar confusões durante a replicação, as células devem ter uma função de "revisão" para ajudar a garantir que as bases são pareadas adequadamente. Há também dois mecanismos químicos para reparar o DNA que não foi copiado corretamente. Entretanto, devido aos bilhões de pares de bases envolvidos e à complexidade do processo de síntese proteica, podem ocorrer erros. Esses erros podem ocorrer por inúmeras razões (como exposição à radiação, medicamentos ou vírus) ou por nenhuma razão aparente. Variações menos importantes no DNA são muito comuns e ocorrem na maioria das pessoas. A maioria das variações não afeta as cópias subsequentes do gene. Os erros que são duplicados em cópias subsequentes são chamados de mutações.

Mutações herdadas são mutações que podem ser transmitidas aos descendentes. As mutações podem ser herdadas apenas quando afetam as células reprodutoras, (espermatozoides ou óvulos). As mutações que não afetam as células reprodutoras, afetam as células descendentes das células mutantes (por exemplo, pode se tornar um câncer), mas não são transmitidas à descendência.

As mutações podem ser únicas em uma pessoa ou família, e a maioria das mutações prejudiciais é rara. As mutações que se tornam tão comuns que afetam mais de 1% de uma população são chamadas de polimorfismos (por exemplo, os tipos de sangue A, B, AB e O). A maioria dos polimorfismos exerce pouco ou nenhum efeito no fenótipo (a estrutura e função reais do corpo de uma pessoa).

As mutações podem envolver segmentos grandes ou pequenos de DNA. Dependendo do tamanho e da localização, a mutação pode não ter efeito aparente, pode alterar a sequência de aminoácidos em uma proteína ou reduzir a quantidade de proteína produzida. Se a proteína tiver uma sequência de aminoácido diferente, ela pode ter uma função diferente ou não. Uma proteína ausente ou sem funcionamento é frequentemente danosa ou fatal. Por exemplo, na fenilcetonúria, uma mutação resulta na deficiência ou na ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Essa deficiência permite que o aminoácido fenilalanina (absorvido da dieta) se acumule no corpo, o que pode resultar em incapacidade intelectual grave. Em casos raros, uma mutação introduz uma alteração que é vantajosa. Por exemplo, no caso do gene de células falciformes, quando a pessoa herda duas cópias do gene anormal, ela desenvolverá doença falciforme. No entanto, quando uma pessoa herda apenas uma cópia do gene de células falciformes (chamada portadora), ela desenvolve alguma proteção contra malária (uma infecção do sangue). Embora a proteção contra malária possa ajudar um portador a sobreviver, a doença falciforme (em uma pessoa que tenha duas cópias do gene) causa sintomas e complicações que podem reduzir a expectativa de vida.

A seleção natural se refere ao conceito de que mutações que comprometem a sobrevida em um dado ambiente são menos prováveis de serem passadas para os descendentes (e assim se torna menos comum na população), enquanto as mutações que aumentem progressivamente a sobrevida se tornam mais comuns. Desta forma, as mutações benéficas, embora inicialmente raras, geralmente se tornam comuns. As mudanças lentas, que ocorrem com o tempo, provocadas por mutações e seleção natural em uma população híbrida, em conjunto, são denominadas de evolução.

Você sabia que...

  • Nem todas as anomalias nos genes são prejudiciais. Por exemplo, o gene que causa doença falciforme também confere proteção contra malária.

Cromossomos

Um cromossomo é composto de uma fita muito longa de DNA e contém muitos genes (de centenas a milhares). Os genes são ordenados nos cromossomos mediante uma sequência específica; e cada gene tem uma localização específica no cromossomo (denominada o lócus do gene). Além do DNA, os cromossomos contêm outros compostos químicos que influenciam a função do gene.

Pareamento

Exceto por algumas células (por exemplo, espermatozoides e óvulos ou glóbulos vermelhos), o núcleo de cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Normalmente, cada par consiste em um cromossomo proveniente da mãe e um do pai.

Existem 22 pares de cromossomos não sexuais (autossômicos) e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos não sexuais pareados são, para objetivos práticos, idênticos em tamanho, forma, posição e número de genes. Como cada membro de um par de cromossomos não sexuais contém um de cada gene correspondente, existe uma espécie de cópia de segurança para os genes nos cromossomos.

O 23.º par é composto pelos cromossomos sexuais (X e Y).

Cromossomos sexuais

O par de cromossomos sexuais determina o sexo do feto, masculino ou feminino. Os homens têm um cromossomo X e um Y. O X masculino é proveniente da sua mãe e o Y, do seu pai. As mulheres apresentam dois cromossomos X, um do pai e o outro da mãe. Algumas vezes, a função dos cromossomos sexuais é diferente dos cromossomos não sexuais.

O menor cromossomo Y transporta os genes que determinam o sexo masculino, bem como outros poucos genes. O cromossomo X contém muito mais genes que o cromossomo Y, muitos dos quais apresentam funções além da determinação sexual e não têm um correspondente no cromossomo Y. Em homens, como não existe o segundo cromossomo X, os genes extra no cromossomo X não são pareados e teoricamente todos são expressos. Os genes no cromossomo X são citados como genes ligados ao sexo ou de ligação X.

Normalmente, nos cromossomos não sexuais, os genes em ambos os pares de cromossomos podem ser completamente expressos. Entretanto, em mulheres, a maioria dos genes em um dos dois cromossomos C é desativada através de um processo chamado inativação do X (exceto nos óvulos nos ovários). A inativação do X ocorre precocemente na vida do feto. Em algumas células, o X do pai se torna inativo e em outras células, o X da mãe é inativado. Assim, uma célula pode ter um gene da mãe e outra célula pode ter o gene do pai da pessoa. Devido à inativação do X, a ausência de um cromossomo X normalmente resulta em anomalias relativamente menos importantes (como a síndrome de Turner). Desta forma, a ausência de um cromossomo X é bem menos danosa que a ausência de um cromossomo não sexual (Consulte Considerações gerais sobre anomalias dos cromossomos sexuais).

Se uma mulher tiver um distúrbio no qual ela tenha mais de dois cromossomos X, os cromossomos extra tendem a ser inativados. Então, ter um ou mais cromossomos X extra provoca anomalias de desenvolvimento muito menos importantes que um ou mais cromossomos não sexuais extra. Por exemplo, as mulheres com três cromossomos X (síndrome do triplo X) são normais nos aspectos físico e mental. Os homens que têm mais de um cromossomo Y ( Síndrome XYY) podem apresentar anomalias físicas e mentais.

Anomalias cromossômicas

Existem vários tipos de anomalias cromossômicas. Uma pessoa pode ter um número de cromossomos anormais ou ter áreas anormais em um ou mais cromossomos. Muitas dessas anomalias podem ser diagnosticadas antes do nascimento (consulte Exames quanto a anomalias cromossômicas e genéticas).

Números anormais de cromossomos não sexuais geralmente resultam em várias anomalias graves. Por exemplo, receber um cromossomo não sexual extra pode ser fatal para um feto ou pode dar origem a anomalias, como síndrome de Down, que geralmente resulta de uma pessoa apresentar três cópias do cromossomo 21. A ausência de um cromossomo não sexual é fatal para o feto.

Grandes áreas em um cromossomo podem ser anormais, normalmente porque uma parte inteira foi deixada de fora (evento chamado de deleção) ou colocada em outro cromossomo por engano (evento chamado de translocação). Por exemplo, a leucemia mielogênica crônica é provocada às vezes pela translocação de parte do cromossomo 9 no cromossomo 22. Essa anomalia pode ser herdada ou ser o resultado de uma nova mutação.

Cromossomos mitocondriais

As mitocôndrias são estruturas diminutas dentro das células que sintetizam moléculas usadas para energia. Diferente de outras estruturas dentro das células, cada mitocôndria contém seu próprio cromossomo circular. Esse cromossomo contém DNA (DNA mitocondrial) que codifica algumas, mas não todas, as proteínas que constituem aquela mitocôndria. O DNA mitocondrial normalmente é proveniente apenas da mãe porque, em geral, quando um óvulo é fertilizado, apenas as mitocôndrias do óvulo participam do desenvolvimento do embrião. As mitocôndrias do espermatozoide normalmente não participam do desenvolvimento embrionário.

Traços

Um traço é qualquer característica determinada pelos genes. Muitos traços são determinados pela função de mais de um gene. Por exemplo, a estatura de uma pessoa é determinada, provavelmente, por muitos genes, incluindo os que afetam o crescimento, o apetite, a massa muscular e o nível de atividade. Entretanto, alguns traços são determinados pela função de um gene único.

A variação de alguns traços, como a cor do olho ou o tipo sanguíneo, é considerada normal. Outras variações, como o albinismo, a síndrome de Marfan e a doença de Huntington, danificam a estrutura ou função corporal e são consideradas distúrbios. Contudo, nem todas essas anomalias genéticas são uniformemente danosas. Por exemplo, uma cópia do gene falciforme pode conferir proteção contra malária, mas duas cópias do gene causam anemia falciforme.

Distúrbios genéticos

Um distúrbio genético é um traço prejudicial causado por um gene anormal. O gene anômalo pode ser herdado ou pode surgir espontaneamente como resultado de uma nova mutação. As anomalias genéticas são bastante comuns. Os seres humanos apresentam uma média de 100 a 400 genes anormais. Entretanto, na maior parte das vezes, o gene correspondente àquele cromossomo no par é normal e evita qualquer efeito prejudicial. Na população geral, a chance de uma pessoa ter duas cópias do mesmo gene anormal (e, então, um distúrbio) é muito pequena. Contudo, as chances são mais altas em crianças que são descendentes de parentes próximos com laços de sangue. A probabilidade também é mais alta entre filhos de pais que se casaram em uma população isolada, como os amish ou menonitas.

Você sabia que...

  • As pessoas apresentam uma média de 100 a 400 genes anormais.

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