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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária, caracterizada pela produção anormal de anticorpos (imunoglobulina), células T (linfócitos) anômalos, por uma quantidade reduzida de plaquetas e por eczema.

  • Pessoas com a síndrome de Wiskott-Aldrich tendem a sangrar mais facilmente e o primeiro sintoma geralmente é diarreia sanguinolenta.

  • O diagnóstico é baseado em resultados de exames de sangue e, algumas vezes, de testes genéticos.

  • O transplante de células-tronco é necessário para preservar a vida.

A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência primária. Em geral só afeta meninos. Ela resulta de uma mutação em um gene ligado ao cromossomo X (sexual) (o que é chamado doença ligada ao cromossomo X). Esse gene codifica uma proteína necessária para o funcionamento das células T e células B. Por isso, essas células têm um mau funcionamento. As células B não produzem imunoglobulinas normalmente.

As plaquetas (partículas de células que ajudam a coagular o sangue) são pequenas e malformadas. O baço as remove e as destrói, causando a baixa contagem das plaquetas.

Sintomas

Devido ao baixo número de plaquetas, os problemas hemorrágicos, geralmente diarreia com sangue, podem ser o primeiro sintoma. O eczema aparece também em idade precoce.

A sensibilidade às infecções bacterianas e virais, especialmente das vias respiratórias, é aumentada porque os níveis de imunoglobulina estão reduzidos e as células T funcionam mal. O risco de desenvolvimento de cânceres (como linfoma e leucemia) e doenças autoimunes (como anemia hemolítica, doença inflamatória do intestino e vasculite) é mais elevado.

A expectativa de vida é diminuída. Morte prematura resulta mais frequentemente de sangramento, mas pode resultar de infecções, doenças autoimunes ou cânceres.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Às vezes, testagem genética

Exames de sangue ajudam os médicos a diagnosticar a Síndrome de Wiskott-Aldrich. Estes testes são usados para determinar:

  • O número total de leucócitos e as percentagens de diferentes tipos de leucócitos

  • O número de plaquetas

  • Níveis de imunoglobulina

  • A quantidade e o tipo de anticorpos produzidos em resposta às vacinas e a outras substâncias que geralmente desencadeiam uma resposta imunológica (antígenos)

  • Função de células T

Podem ser feitos testes genéticos para identificar a mutação e confirmar o diagnóstico. É recomendado para parentes próximos.

Sendo diagnosticada a síndrome de Wiskott-Aldrich, os médicos monitoram as pessoas com exames de sangue, regularmente, para verificar a presença de leucemia e linfoma.

Tratamento

  • Transplante de células-tronco

  • Medicamentos para prevenir infecções

  • Imunoglobulinas para substituir anticorpos que estão faltando

  • Transfusões de plaquetas

O transplante de células-tronco é necessário para preservar a vida. Sem ele, a maioria das crianças com a síndrome de Wiskott-Aldrich morre até a idade de 15 anos.

Antibióticos são administrados de forma contínua a fim de evitar as infecções e imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico normal) é administrada para prover os anticorpos em falta, ajudando a prevenir infecções. Um fármaco antiviral (aciclovir) é administrado para prevenir infecções virais, e transfusões de plaquetas são administradas para diminuir problemas de sangramento.

Se os problemas de sangramento são graves, os médicos podem decidir remover o baço. Entretanto, se possível, este procedimento é evitado porque aumenta o risco de infecção grave do sangue (septicemia).

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