(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência primária. Em geral só afeta meninos. Ela resulta de uma mutação em um gene ligado ao cromossomo X (sexual) (o que é chamado doença ligada ao cromossomo X). Esse gene codifica uma proteína necessária para o funcionamento das células T e células B. Por isso, essas células têm um mau funcionamento. As células B não produzem imunoglobulinas normalmente.
As plaquetas (partículas de células que ajudam a coagular o sangue) são pequenas e malformadas. O baço as remove e as destrói, causando a baixa contagem das plaquetas.
Sintomas
Devido ao baixo número de plaquetas, os problemas hemorrágicos, geralmente diarreia com sangue, podem ser o primeiro sintoma. O eczema aparece também em idade precoce.
A sensibilidade às infecções bacterianas e virais, especialmente das vias respiratórias, é aumentada porque os níveis de imunoglobulina estão reduzidos e as células T funcionam mal. O risco de desenvolvimento de cânceres (como linfoma e leucemia) e doenças autoimunes (como anemia hemolítica, doença inflamatória do intestino e vasculite) é mais elevado.
A expectativa de vida é diminuída. Morte prematura resulta mais frequentemente de sangramento, mas pode resultar de infecções, doenças autoimunes ou cânceres.
Diagnóstico
Exames de sangue ajudam os médicos a diagnosticar a Síndrome de Wiskott-Aldrich. Estes testes são usados para determinar:
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O número total de leucócitos e as percentagens de diferentes tipos de leucócitos
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O número de plaquetas
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Níveis de imunoglobulina
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A quantidade e o tipo de anticorpos produzidos em resposta às vacinas e a outras substâncias que geralmente desencadeiam uma resposta imunológica (antígenos)
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Função de células T
Podem ser feitos testes genéticos para identificar a mutação e confirmar o diagnóstico. É recomendado para parentes próximos.
Sendo diagnosticada a síndrome de Wiskott-Aldrich, os médicos monitoram as pessoas com exames de sangue, regularmente, para verificar a presença de leucemia e linfoma.
Tratamento
O transplante de células-tronco é necessário para preservar a vida. Sem ele, a maioria das crianças com a síndrome de Wiskott-Aldrich morre até a idade de 15 anos.
Antibióticos são administrados de forma contínua a fim de evitar as infecções e imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico normal) é administrada para prover os anticorpos em falta, ajudando a prevenir infecções. Um fármaco antiviral (aciclovir) é administrado para prevenir infecções virais, e transfusões de plaquetas são administradas para diminuir problemas de sangramento.
Se os problemas de sangramento são graves, os médicos podem decidir remover o baço. Entretanto, se possível, este procedimento é evitado porque aumenta o risco de infecção grave do sangue (septicemia).
