Em crianças com ataxia-telangiectasia, uma descoordenação tende a se desenvolver quando elas começam a andar e os músculos enfraquecem progressivamente fazendo com que fiquem muito incapacitadas.
Os médicos fazem exames de sangue para diagnosticar a doença.
O tratamento envolve antibióticos (para prevenir infecções) e imunoglobulinas.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências Considerações gerais sobre imunodeficiências As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais .)
A ataxia-telangiectasia é uma imunodeficiência primária Imunodeficiência primária As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais . Em geral, é herdada como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) recessiva Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.
O aumento da sensibilidade às infecções em pessoas com ataxia‑telangiectasia resulta de uma disfunção das células B Células B Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais 
e células T Células T Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais (linfócitos), que ajudam o organismo a se defender de micro‑organismos e do desenvolvimento de células anormais que podem resultar em câncer. As concentrações de alguns tipos (classes) de anticorpos Anticorpos Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais (imunoglobulinas) – IgA e IgE – são frequentemente baixas.
A ataxia-telangiectasia também causa anomalias no cerebelo (a parte do cérebro que coordena os movimentos do corpo), que não estão relacionadas à doença decorrente de imunodeficiência e que resultam em perda da coordenação.
Sintomas de ataxia‑telangiectasia
Geralmente, a incoordenação (ataxia) se desenvolve quando a criança começa a andar, mas pode só aparecer aos 4 anos. A linguagem torna-se arrastada e os músculos ficam progressivamente debilitados, resultando em incapacidade grave. A incapacidade intelectual pode se desenvolver e progredir.
Entre 1 e 6 anos de idade (mas geralmente não antes dos 4 anos), os capilares da pele e dos olhos se tornam dilatados e visíveis. Os capilares dilatados (telangiectasia), denominados veias aracneiformes, são habitualmente mais evidentes nos globos oculares, orelhas e laterais do pescoço.
O sistema endócrino Glândulas endócrinas O sistema endócrino é composto por um grupo de glândulas e órgãos que regulam e controlam várias funções do organismo por meio da produção e secreção de hormônios. Os hormônios são substâncias... leia mais pode ser afetado, resultando em testículos pequenos (nos rapazes), infertilidade Considerações gerais sobre a infertilidade A infertilidade costuma ser definida como sendo a incapacidade de um casal engravidar após relações sexuais seguidas sem contracepção por um ano. Relações sexuais frequentes, sem controle de... leia mais 
e diabetes Diabetes mellitus (DM) O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue... leia mais .
As infecções pulmonares e dos seios nasais reaparecem, causando pneumonia Pneumonia em pessoas imunocomprometidas Pneumonia é uma infecção dos pulmões. As pneumonias em pessoas cujo sistema imunológico está enfraquecido (por exemplo, por causa da síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), câncer, transplante... leia mais e doenças pulmonares crônicas, como a bronquiectasia Bronquiectasia A bronquiectasia é um alargamento (dilatação) irreversível de porções dos dutos respiratórios ou vias aéreas (brônquios) resultante de lesão na parede das vias aéreas. A causa mais comum são... leia mais (alargamento irreversível devido à inflamação crônica das vias aéreas).
Existe um aumento no risco de câncer, especialmente leucemia Considerações gerais sobre a leucemia As leucemias são cânceres de glóbulos brancos ou de células que se transformam em glóbulos brancos. Os glóbulos brancos se desenvolvem a partir de células-tronco da medula óssea. Por vezes,... leia mais , linfoma Considerações gerais sobre o linfoma Os linfomas são cânceres de linfócitos, que residem no sistema linfático e nos órgãos produtores de sangue. Os linfomas são cânceres de um tipo específico de glóbulos brancos conhecidos como... leia mais 
, tumores cerebrais Considerações gerais sobre tumores cerebrais Um tumor do cérebro pode ser um crescimento no cérebro não canceroso (benigno) ou canceroso (maligno). Ele pode ter origem no cérebro ou ter se espalhado (metástase) para o cérebro a partir... leia mais e câncer de estômago Câncer de estômago Uma infecção por Helicobacter pylori constitui um fator de risco para desenvolver câncer de estômago. Vago desconforto abdominal, perda de peso e fraqueza são alguns dos sintomas característicos... leia mais 
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A ataxia-telangiectasia tende a evoluir até paralisia, demência e morte, geralmente aos 30 anos.
Diagnóstico de ataxia‑telangiectasia
Exames de sangue
Exames genéticos
Os médicos suspeitam de ataxia-telangiectasia com base nos sintomas.
Exames de sangue para medir os níveis de IgA e exames genéticos ajudam a confirmar o diagnóstico.
Caso os médicos suspeitem de alguma doença endócrina ou câncer com base nos resultados de seu exame, são efetuados testes para confirmar esses distúrbios.
Tratamento de ataxia‑telangiectasia
Antibióticos e imunoglobulinas
Para ajudar a evitar infecções, os médicos administram antibióticos e imunoglobulinas (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com um sistema imunológico normal), que ajudam a suprir as imunoglobulinas que estão faltando. As imunoglobulinas podem ser injetadas na veia (via intravenosa) uma vez por mês ou sob a pele (via subcutânea) uma vez por semana ou uma vez por mês.
Contudo, esses fármacos não aliviam os outros problemas.
Mais informações sobre ataxia‑telangiectasia
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Ataxia‑telangiectasia: Informações gerais sobre a ataxia‑telangiectasia, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento
