(consulte também Síndrome de deficiência poliglandular Síndromes de deficiência poliglandular As síndromes de deficiência poliglandular são doenças hereditárias nas quais ocorre uma disfunção de várias glândulas endócrinas (produtoras de hormônio). As glândulas endócrinas são órgãos... leia mais ).
As glândulas endócrinas Glândulas endócrinas O sistema endócrino é composto por um grupo de glândulas e órgãos que regulam e controlam várias funções do organismo por meio da produção e secreção de hormônios. Os hormônios são substâncias... leia mais são órgãos que secretam um ou mais hormônios específicos. É possível que a síndrome IPEX esteja relacionada a uma reação autoimune Doenças autoimunes Uma doença autoimune é um mau funcionamento do sistema imunológico, levando o corpo a atacar os seus próprios tecidos. Ainda não se sabe o que desencadeia uma doença autoimune. Os sintomas variam... leia mais , na qual as defesas imunológicas do organismo erroneamente atacam as células do próprio corpo.
O distúrbio recebe esse nome devido a seus sintomas mais comuns. IPEX significa
Desregulação Imune (problemas com o sistema imunológico)
Poliendocrinopatia (distúrbios de mais de uma glândula endócrina Síndromes de deficiência poliglandular As síndromes de deficiência poliglandular são doenças hereditárias nas quais ocorre uma disfunção de várias glândulas endócrinas (produtoras de hormônio). As glândulas endócrinas são órgãos... leia mais )
Enteropatia (doença intestinal)
Ligada ao X (o gene defeituoso está localizado no cromossomo X)
A doença afeta principalmente meninos, porque ela é herdada por meio de um gene recessivo ligado ao cromossomo X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . O gene defeituoso está presente no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. As meninas têm dois cromossomos X; assim, se um cromossomo X tiver o gene defeituoso, a menina ainda tem outro cromossomo X em que o gene está funcionando. Os meninos têm apenas um cromossomo X; assim, se eles herdarem o gene defeituoso da mãe, eles desenvolvem a doença.
A síndrome IPEX se manifesta por meio de um aumento grave dos linfonodos, amígdalas, adenoides e baço, diabetes mellitus Diabetes mellitus (DM) O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue... leia mais tipo 1, manchas avermelhadas e irritadas na pele (eczema Dermatite atópica (eczema) A dermatite atópica (comumente chamada de eczema) é uma inflamação crônica e pruriginosa nas camadas superficiais da pele, e costuma afetar indivíduos que sofrem de febre do feno ou de asma... leia mais ), alergias alimentares Alergia alimentar Uma alergia alimentar é uma reação alérgica a um determinado alimento. As alergias alimentares geralmente são desencadeadas por nozes, amendoins, mariscos, peixes, leite, ovos, trigo e grãos... leia mais e infecções. A enteropatia causa diarreia persistente.
O diagnóstico é sugerido pelos sintomas da criança e pelos achados de um exame físico. O médico usa o resultado de exames genéticos para confirmar o diagnóstico. É possível que a realização do exame genético também seja recomendada aos parentes de meninos com o gene defeituoso.
Se não for tratada, a síndrome IPEX normalmente é fatal durante o primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais pode prolongar a vida e diminuir alguns dos sintomas das doenças autoimunes.