As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um desequilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que compõem a hemoglobina (a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio).
Os sintomas dependem do tipo de talassemia.
Algumas pessoas apresentam icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal.
O diagnóstico em geral exige testes especiais da hemoglobina.
A talassemia leve pode não exigir tratamento, mas a grave pode exigir transplante de medula óssea.
(Consulte também Considerações gerais sobre a anemia.)
A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias é anormal. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada. Os dois tipos principais são
Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada)
Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada)
A alfa-talassemia é mais comum em pessoas com ascendência afro-americana ou negra, mediterrânea ou do sudeste asiático. A beta-talassemia é mais comum em pessoas com ascendência mediterrânea, do oriente médio, do sudeste asiático ou indiana.
As talassemias podem ser classificadas de acordo com a gravidade.
Talassemia menor: causa sintomas leves ou nenhum sintoma
Talassemia intermediária: Causa sintomas de intensidade leve a moderada
Talassemia maior: causa sintomas graves que exigem tratamento
Sintomas das talassemias
Todas as talassemias apresentam sintomas semelhantes, mas que variam em gravidade.
Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas.
Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.
Na beta-talassemia maior (às vezes chamada anemia de Cooley), as pessoas apresentam sintomas graves de anemia, tais como fadiga, fraqueza e falta de ar, e podem também ter icterícia que causa coloração amarelada da pele e do branco dos olhos, úlceras na pele e cálculos biliares. As pessoas também podem ter o baço aumentado. A medula óssea hiperativa pode fazer alguns ossos, especialmente os da cabeça e da face, ficarem mais espessos e maiores. Os ossos longos dos braços e das pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas com facilidade.
Crianças com beta-talassemia maior podem crescer mais lentamente e atingir a puberdade mais tarde que o normal. Uma vez que a absorção de ferro pode aumentar e que transfusões de sangue frequentes são necessárias (proporcionando ainda mais ferro), o excesso de ferro pode se acumular e se depositar no músculo cardíaco, acabando por provocar doença da sobrecarga de ferro, insuficiência cardíaca e morte precoce.
Diagnóstico das talassemias
Exames de sangue
Eletroforese de hemoglobina
Exame pré-natal
São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos.
Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal. O teste de uma gota de sangue por eletroforese é útil, mas pode ser inconclusivo, especialmente no caso da alfa-talassemia. Assim, o diagnóstico é normalmente baseado em exames especiais da hemoglobina e na determinação dos padrões hereditários.
Pode-se fazer testes genéticos para detectar talassemias antes do nascimento.
Tratamento das talassemias
Às vezes, transfusões de sangue, remoção do baço ou terapia de quelação de ferro
Transplante de células-tronco
A maioria das pessoas com uma talassemia leve não precisa de tratamento.
As pessoas com talassemia mais grave podem precisar de cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue ou terapia de quelação de ferro. Na terapia quelante, o excesso de ferro é retirado do sangue. Medicamentos denominados quelantes de ferro podem ser administrados por via oral (deferasirox ou deferiprona) ou por meio de infusão (deferoxamina), que pode ser administrada sob a pele (via subcutânea) ou na veia (via intravenosa).
O luspatercepte pode ser administrado para reduzir a necessidade de transfusões de sangue em pessoas com beta-talassemia.
Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Cooley's Anemia Foundation: oferece orientações sobre o diagnóstico e tratamento, bem como apoio para pessoas com talassemias
