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Hemocromatose

(Hemocromatose hereditária; hemocromatose primária)

Por

James Peter Adam Hamilton

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última revisão/alteração completa set 2020| Última modificação do conteúdo set 2020
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Recursos do assunto

A hemocromatose é um distúrbio hereditário que faz o corpo absorver ferro demais e produzir acúmulos de ferro no corpo que danificam os órgãos.

Nos Estados Unidos, mais de um milhão de pessoas tem hemocromatose. Homens são afetados mais frequentemente do que mulheres. Esse distúrbio é potencialmente fatal, mas costuma ser tratável. (Consulte também Considerações gerais sobre a sobrecarga de ferro Considerações gerais sobre a sobrecarga de ferro O ferro é essencial para a vida e, por isso, o organismo geralmente controla de maneira estrita a absorção do ferro dos alimentos e recicla o ferro dos glóbulos vermelhos. As pessoas perdem... leia mais ).

  • O ferro pode se acumular em e danificar qualquer parte do corpo.

  • As pessoas podem desenvolver distúrbios hepáticos ou diabetes ou simplesmente se sentir cansadas.

  • Exames de sangue identificam as pessoas que precisam de teste genético, que pode confirmar o distúrbio.

  • A remoção de sangue (flebotomia), realizada periodicamente, pode prevenir danos adicionais.

Causas de hemocromatose

A hemocromatose é hereditária. Ela pode ser causada por diversas mutações genéticas diferentes.

A mutação mais comum causa:

  • Hemocromatose tipo 1

A hemocromatose tipo 1 envolve a mutação do gene HFE (regulador homeostático do ferro). Ela ocorre em pessoas de origem norte-europeia. A pessoa precisa herdar um gene mutante de ambos os pais para ser afetada. O gene HFE compõe uma proteína que identifica a quantidade de ferro no corpo. Uma mutação nesse gene permite que seja absorvido ferro demais da dieta.

Outras mutações causam distúrbios semelhantes

  • Hemocromatose tipo 2 (às vezes chamada hemocromatose juvenil)

  • Hemocromatose tipo 3 (também chamada hemocromatose por mutação do receptor 2 da transferrina [TFR2])

  • Hemocromatose tipo 4 (também chamada doença da ferroportina)

  • Hipotransferrinemia

  • Aceruloplasminemia

Mutações do TFR2 prejudicam a capacidade do organismo de controlar a absorção do ferro em certas células. Ainda que os tipos de hemocromatose variem em termos da idade na qual surgem, os sintomas e as complicações da sobrecarga de ferro são os mesmos em todos eles.

Sintomas de hemocromatose

Em geral, os sintomas se desenvolvem gradualmente e o distúrbio pode não ser notado até o acúmulo de ferro ser excessivo. Com frequência não aparece nenhum sintoma até a meia-idade ou mais tarde. Às vezes, os primeiros sintomas são vagos, tais como fadiga ou fraqueza, e podem não ser notados ou ser atribuídos a algum outro distúrbio. Nas mulheres, os sintomas geralmente começam após a menopausa por causa da perda de ferro durante o sangramento menstrual e da maior necessidade de ferro durante a gravidez.

Os sintomas variam porque o acúmulo de ferro pode danificar qualquer parte do organismo, incluindo o cérebro, o fígado, o pâncreas, os pulmões e o coração. Os primeiros sintomas, especialmente nos homens, podem ser os de cirrose Sintomas Cirrose é a distorção disseminada da estrutura interna do fígado que ocorre quando uma grande quantidade de tecido hepático normal é permanentemente substituída por tecido cicatricial não funcional... leia mais Sintomas (devido aos danos ao fígado) ou os de diabetes Sintomas O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue... leia mais (devido aos danos ao pâncreas). Ou os primeiros sintomas, especialmente nas mulheres, podem ser vagos e afetar todo o corpo. A fadiga é um exemplo. Doenças hepáticas são o problema mais comum. Os seguintes problemas também podem ocorrer:

A hemocromatose pode piorar os distúrbios neurológicos já presentes.

Diagnóstico de hemocromatose

  • Exames de sangue

  • Exames genéticos

  • Às vezes, biópsia hepática

Identificar a hemocromatose com base nos sintomas pode ser difícil. Entretanto, os exames de sangue podem identificar pessoas que devem realizar mais avaliações. Esses exames medem os níveis sanguíneos de:

  • Ferro

  • Ferritina, uma proteína que armazena ferro

  • Transferrina, a proteína que transporta o ferro no sangue quando o ferro não se encontra dentro dos glóbulos vermelhos

Caso os níveis de ferritina e o percentual de ferro na transferrina (saturação da transferrina) estejam elevados, normalmente realizam-se testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Pode ser necessário realizar uma biópsia do fígado Biópsia de fígado Os médicos podem obter uma amostra do tecido do fígado durante uma cirurgia exploratória, mas é mais frequente que obtenham uma amostra introduzindo uma agulha oca no fígado da pessoa através... leia mais e/ou ressonância magnética (RM) para determinar se o fígado foi afetado.

Testes genéticos são recomendados em pessoas com hemocromatose e todos os seus parentes de primeiro grau (irmãos, pais e filhos) devem ser testados quanto à hemocromatose por medição dos seus níveis de ferro.

Análises laboratoriais para hemocromatose

Tratamento de hemocromatose

  • Remoção de sangue (flebotomia)

A remoção de sangue (flebotomia) costuma ser o melhor tratamento. Ela previne lesões adicionais aos órgãos, mas não reverte o dano já causado. A flebotomia é inicialmente realizada uma ou ocasionalmente duas vezes por semana. A cada vez, cerca de 500 mililitros (uma unidade) de sangue são removidos até os níveis de ferro e o percentual de ferro nas transferrinas ficarem normais. A flebotomia é então realizada periodicamente para manter os depósitos de ferro em níveis normais.

As pessoas podem ingerir uma dieta normal e saudável, incluindo alimentos contendo ferro. Os médicos podem orientar as pessoas a limitar o consumo de álcool porque o álcool pode aumentar a absorção de ferro e também elevar o risco de cirrose Sintomas Cirrose é a distorção disseminada da estrutura interna do fígado que ocorre quando uma grande quantidade de tecido hepático normal é permanentemente substituída por tecido cicatricial não funcional... leia mais Sintomas .

Com o diagnóstico e tratamento precoces da hemocromatose, a expectativa é de uma vida longa e saudável.

Mais informações sobre hemocromatose

Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

  • Hemochromatosis.org: oferece orientações e conscientização sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento de hemocromatose

  • Iron Disorders Institute: fornece informações sobre distúrbios que causam desequilíbrio do ferro, incluindo testes e dicas para conviver com esses distúrbios

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