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Telangiectasia hemorrágica hereditária (THH)

(Síndrome de Osler-Weber-Rendu)

Por

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Última revisão/alteração completa mar 2019| Última modificação do conteúdo mar 2019
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A telangiectasia hemorrágica hereditária é um distúrbio hereditário em que os vasos sanguíneos são malformados, o que os torna frágeis e propensos a hemorragias.

  • Os vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) estão presentes na pele e no revestimento da boca, nariz e trato digestivo.

  • Quando os vasos sanguíneos se rompem, as pessoas desenvolvem hemorragia ativa desses vasos, especialmente aqueles dentro do nariz.

  • Geralmente, o surgimento de vasos sanguíneos dilatados nos lábios e na língua dá aos médicos informações suficientes para a realização de um diagnóstico.

  • Os médicos param o episódio de hemorragia e podem administrar suplementos de ferro ou transfusões de sangue caso a pessoa tenha anemia.

Os vasos sanguíneos sob a pele podem se romper e sangrar, causando pequenas alterações de cor que podem ir do vermelho ao violeta, em particular na face, nos lábios, nos cantos da boca e do nariz e nas pontas dos dedos das mãos e dos pés. Ela pode provocar também hemorragias nasais graves. Os vasos sanguíneos de menor calibre dos tratos digestivo e urinário, assim como os do cérebro, fígado, pulmões e da medula espinhal, podem igualmente ser afetados, dando origem a hemorragias nesses locais. Se os episódios de sangramento ocorrerem com frequência, as pessoas podem desenvolver uma baixa contagem de sangue (anemia).

Exemplos de telangiectasia hemorrágica hereditária

Muitas pessoas com telangiectasia hemorrágica hereditária apresentam conexões anormais entre uma artéria e uma veia (malformação arteriovenosa [MAV]). As malformações arteriovenosas que se desenvolvem no cérebro ou na medula espinhal podem causar convulsões, acidente vascular cerebral ou paralisias, e as que ocorrem no fígado podem causar insuficiência hepática ou insuficiência cardíaca. Se a MAV estiver localizada no pulmão, o sangue passa através dos pulmões sem receber oxigênio suficiente e a pessoa pode sentir falta de ar, cansaço ou sua pele pode adquirir uma aparência azulada. Uma MAV no pulmão também pode permitir que pequenos coágulos migrem para o cérebro, resultando em acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

Os médicos geralmente estabelecem o diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditária depois de considerar o histórico familiar da pessoa e observar evidências de sangramento em uma pessoa que apresenta os vasos sanguíneos dilatados típicos na face, em torno da boca e nos dedos dos pés e das mãos.

Muitas vezes, os médicos fazem exames de sangue para detectar anemia caso suspeitem do diagnóstico.

Depois que os médicos diagnosticam telangiectasia hemorrágica hereditária, eles realizam exames de imagem para detectar a presença de MAVs no cérebro, nos pulmões, no fígado e nos intestinos.

Triagem

Quando os familiares de uma pessoa com MAVs atingem a puberdade, os médicos realizam uma triagem para verificar se eles têm telangiectasia hemorrágica hereditária. A triagem geralmente consiste em exames de sangue para detectar anemia e exames de imagens dos pulmões, do fígado e do cérebro. Como algumas mutações de genes que estão associadas à telangiectasia hemorrágica hereditária têm sido identificadas, a triagem também pode envolver exames genéticos. Os testes de triagem costumam ser repetidos ao término da adolescência.

Tratamento

  • Estancamento de hemorragias

O tratamento tem por objetivo estancar ou prevenir hemorragias. Ele pode envolver aplicação de pressão, utilização de um fármaco tópico que estreita os vasos sanguíneos (efeito adstringente) ou utilização de um raio laser que destrói o vaso sanguíneo com vazamento no nariz ou no trato digestivo. Hemorragias graves podem requerer técnicas mais invasivas, incluindo cirurgia.

MAVs nos pulmões, e às vezes no fígado, podem ser tratadas usando um tubo flexível fino (cateter) para inserir um pequeno dispositivo que bloqueia o vaso sanguíneo afetado. Neste procedimento, os médicos inserem um cateter através das artérias da pessoa e na artéria que leva à MAV. Em seguida, o médico passa uma pequena espiral ou plugue através do cateter para estancar o fluxo de sangue pela MAV.

A hemorragia quase sempre ocorre novamente, resultando em anemia ferropriva. As pessoas com telangiectasia hemorrágica hereditária precisam frequentemente de suplementos de ferro por via oral ou intravenosa. Elas podem precisar também de repetidas transfusões de sangue. Algumas pessoas também podem precisar tomar medicamentos (como ácido épsilon-aminocaproico ou ácido tranexâmico) que inibem a desagregação de coágulos sanguíneos (para ajudar a minimizar o sangramento).

Outros medicamentos, tais como bevacizumabe, pomalidomida ou talidomida, podem reduzir o número e a densidade de vasos sanguíneos anormais. Destes, apenas o bevacizumabe mostrou reduzir a incidência de sangramentos.

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