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Doença de Huntington

(doença de Huntington; coreia de Huntington; coreia crônica progressiva; coreia hereditária)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última revisão/alteração completa set 2020| Última modificação do conteúdo set 2020
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A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte.

  • Na doença de Huntington, as partes do cérebro que ajudam a suavizar e coordenar os movimentos se degeneram.

  • Os movimentos ficam bruscos e descoordenados e a função mental se deteriora, incluindo o autocontrole e a memória.

  • Os médicos baseiam o diagnóstico nos sintomas, histórico familiar, imagem do cérebro e exame genético.

  • Os medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas, mas a doença é progressiva, levando à morte.

A doença de Huntington afeta de uma a dez em cada cem mil pessoas. O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem. Afeta igualmente aos dois sexos.

O gene da doença de Huntington é dominante Herança sem ligação X (autossômica) Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Ou seja, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Portanto, os filhos de uma pessoa com a doença de Huntington têm 50% de chance de desenvolvê-la.

A doença de Huntington é causada pela degeneração gradual de partes dos gânglios basais chamados de núcleo caudado e putâmen. Os gânglios basais são grupos de células nervosas localizadas na base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. Eles colaboram na suavização e coordenação dos movimentos.

Localizando os gânglios basais

Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no cérebro. Elas incluem as seguintes:

  • Núcleo caudado (uma estrutura em forma de C que se afunila em uma cauda fina)

  • Putâmen

  • Globo pálido (localizado próximo ao putâmen)

  • Núcleo subtalâmico

  • Substância negra

Os gânglios basais ajudam a suavizar os movimentos dos músculos, suprimir os movimentos involuntários e coordenar alterações na postura.

Localizando os gânglios basais

Sintomas da doença de Huntington

Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem sutilmente, tipicamente começando entre 35 e 40 anos, mas, às vezes, antes da fase adulta.

Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e membros podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de forma que os movimentos anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, os movimentos ficam mais óbvios.

Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em sequência.

As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, o corpo todo é afetado, dificultando extremamente o caminhar, sentar, comer, falar, engolir e vestir-se.

Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas, excitáveis e agitadas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.

À medida que a doença de Huntington evolui, a pessoa pode se comportar de modo irresponsável e vagar sem objetivo. Com o passar dos anos, perdem a memória e a capacidade de pensar racionalmente. Podem tornar-se gravemente deprimidos e tentar o suicídio.

Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre 13 a 15 anos depois do início dos sintomas.

Diagnóstico de doença de Huntington

  • Uma avaliação por um médico, confirmada por um teste genético

  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética

A doença de Huntington pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, visto que os sintomas são imperceptíveis. A suspeita da doença é feita com base nos sintomas e no histórico familiar. Se os familiares tiveram problemas mentais ou se lhes foi diagnosticado um transtorno neurológico (como doença de Parkinson Doença de Parkinson (DP) O cérebro é composto de substância cinzenta e branca contendo milhões de células nervosas. Essas células nervosas, ou neurônios, se comunicam através da liberação de substâncias químicas denominadas... leia mais ou um distúrbio psiquiátrico (como esquizofrenia Esquizofrenia A esquizofrenia é um transtorno mental caracterizado pela perda de contato com a realidade (psicose), alucinações (é comum ouvir vozes), falsas convicções (delírios), pensamento e comportamento... leia mais ), é necessário informar o médico, pois a doença de Huntington pode não ter sido diagnosticada.

O teste genético é feito para confirmar o diagnóstico. O exame e a orientação genética são importantes para quem tem um histórico familiar da doença, mas nenhum sintoma, pois as pessoas provavelmente têm filhos antes que os sintomas apareçam. Para essas pessoas, a orientação genética deve ser feita antes do exame. Elas são encaminhadas aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.

Testes genéticos para a doença de Huntington

A mutação genética que causa a doença de Huntington está localizada no cromossomo 4. Envolve a repetição de uma determinada seção do código genético no DNA.

O gene da doença de Huntington é dominante. Assim, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Quase todas as pessoas com a doença têm apenas uma cópia do gene anormal. Os filhos dessas pessoas têm 50% de chance de herdar o gene anormal e, consequentemente, a doença.

Pessoas com um dos pais ou avós com a doença de Huntington podem saber se herdaram o gene da doença por meio de um teste genético. Para o teste, é retirada e analisada uma amostra de sangue. Essas pessoas podem ou não querer saber se herdaram o gene. Esse aspecto deve ser discutido com um especialista em orientação genética antes de ser realizado o teste genético.

Tratamento de doença de Huntington

  • Antipsicóticos e outros medicamentos para aliviar os sintomas

Tão logo seja feito o diagnóstico, as pessoas com a doença de Huntington devem estabelecer instruções prévias Instruções prévias As instruções prévias sobre saúde são documentos legais que comunicam os desejos da pessoa sobre as decisões de saúde, no caso de a pessoa se tornar incapaz de tomar decisões sobre sua saúde... leia mais , nas quais indiquem o tipo de assistência médica que desejam ter nos momentos finais da vida.

Não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos, incluindo medicamentos antipsicóticos Medicamentos antipsicóticos A esquizofrenia é um transtorno mental caracterizado pela perda de contato com a realidade (psicose), alucinações (é comum ouvir vozes), falsas convicções (delírios), pensamento e comportamento... leia mais (como clorpromazina, haloperidol, risperidona e olanzapina) podem ajudar a controlar a agitação. Medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como tetrabenazina, deutetrabenazina e reserpina anti-hipertensiva) podem ajudar a interromper (suprimir) os movimentos anormais.

Mais informações sobre a doença de Huntington

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

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