소아의 골밀도 장애는 뼈의 밀도와 강도에 영향을 미치며 뼈가 쉽게 부러지고 비정상적으로 자라게 합니다.
이 질병은 신체가 오래된 뼈 세포를 재생하지 않을 때 발생합니다.
일반적인 증상에는 뼈 성장 손상, 쉽게 부러지는 뼈가 포함됩니다.
진단은 증상과 x-레이, 간혹 혈액 검사에 기반합니다.
약물과 수술은 이 장애로 인한 일부 문제를 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
골밀도는 뼈 조직 내 무기질의 측정입니다. 뼈가 너무 치밀하거나 충분히 치밀하지 않은 경우, 부러지기(골절) 쉽습니다.
일부 골밀도 장애는 특정 유전자 이상에서 기인합니다. 이러한 비정상 유전자는 유전성입니다. 다시 말해, 이 유전자는 부모에서 자녀로 유전될 수 있습니다. 다른 골밀도 장애는 영양실조, 호르몬 문제 또는 기타 의학적 장애에서 기인합니다.
골밀도 장애는 낮은 또는 높은 골밀도를 야기하는 장애로 분류됩니다.
(또한 소아 뼈 장애 개요 참조)
소아의 낮은 골밀도 장애
소아의 뼈 조직은 성장과 골격 발달을 지원하기 위해 지속적인 형성과 재흡수 주기를 거칩니다. 저골밀도 장애가 있는 소아에서 이 균형은 특정 원인 또는 부동성으로 인해 교란되어 뼈 질량 감소와 뼈 구조 손상을 초래합니다. 따라서 뼈가 더 얇아지고 약해지며 척추와 장골(예, 팔과 다리 뼈)을 포함해 골절에 보다 취약해집니다. 이러한 요인 조합은 소아의 정상적인 성장, 움직임, 전반적인 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
소아의 주요 낮은 골밀도 장애는 골형성 부전증, 골다공증, 구루병입니다.
소아의 낮은 골밀도에는 영양실조, 낮은 비타민 D 수치, 유전자 돌연변이, 낮은 여러 호르몬 수치(예, 성장 호르몬, 에스트로겐, 테스토스테론), 의학적 상태(예, 복강병, 만성 신장 질환), 약물(예, 스테로이드[때때로 글루코코르티코이드 또는 코르티코스테로이드라고도 함]) 등의 다양한 원인이 있을 수 있습니다.
소아의 골밀도가 낮은지 확인하기 위해, 의사는 이중 에너지 X-레이 흡수계측법(DXA) 스캔을 실시합니다. DXA 스캔은 주요 골절이 발생할 가능성이 높은 부위인 척추와 고관절의 고에너지와 저에너지 X-레이를 촬영합니다. 고에너지와 저에너지 X-레이 판독치의 차이로 의사들이 골밀도를 계산할 수 있습니다. 결과는 Z-점수로 보고되며, 이는 소아의 골밀도를 동일한 성별, 연령, 신체 크기의 건강한 소아의 골밀도와 비교합니다. 골밀도가 낮을수록 T-점수가 낮습니다. –2.0 이하의 Z-점수는 낮은 골밀도를 나타냅니다.
의사는 종종 장애의 기저 원인을 치료합니다. 생활방식 변화와 일부의 경우 약물이 또한 도움이 될 수 있습니다.
소아의 높은 골밀도 장애(골석화증)
높은 골밀도 장애는 골석화증이라 합니다. 골석화증은 특정 유전자의 이상으로 인해 발생하는 희귀한 유전 장애입니다.
골 세포는 지속적이나 천천히 형성되고 일정 기간 생존한 후, 재생 과정에서 재흡수됩니다. 골석화증에서 신체는 오래된 뼈 세포를 재생하지 않습니다. 그 결과 골밀도 또는 뼈 두께가 증가하고 뼈의 형성 방법이 변화됩니다. 뼈가 더 치밀할지라도, 두께 증가와 내부 구조/형태 변화는 뼈를 약하고 취약하며 잘 부러지게 만듭니다. 또한 밀집된 뼈 조직이 혈액 세포가 형성되는 곳인 골수를 밀어냅니다. 비장이 과활성화되어 적혈구 파괴 증가로 이어질 수 있습니다.
골석화증은 경증부터 중증까지 있으며 심지어 생명을 위협할 수 있습니다. 골석화증의 증상은 영아기(조기 발병) 또는 후년기(지연 발병)에 시작될 수 있습니다.
골석화증의 증상
골석화증은 다양한 여러 장애로 구성되지만 대부분의 장애에서 많은 동일한 증상이 발생합니다. 일반적으로 뼈 성장이 손상됩니다. 뼈가 두꺼워지고 쉽게 부러집니다. 보다 적은 골수로 인해 혈구 형성이 손상되고 감염 또는 출혈로 이어질 수 있습니다. 출혈은 보통 경미한 사고 또는 부상 후 발생합니다(예를 들어, 코 파기가 코피를 유발하고 양치 후 잇몸 출혈이 발생함).
두개골의 과성장은 두개골 내 압력을 증가시킬 수 있고, 신경을 압박하여 얼굴 마비 또는 시력 또는 청각 상실을 일으킬 수 있으며, 얼굴과 치아를 왜곡시킬 수 있습니다. 손가락과 발의 뼈, 팔과 다리의 장골, 척추, 골반뼈가 영향을 받을 수 있습니다.
골석화증의 진단
X-레이
혈액 검사
유전학 검사
의사는 일반적으로 증상과 매우 밀집되거나 기형의 뼈를 보여주는 X-레이를 근거로 골석화증을 진단합니다.
환자에게 증상이 없는 경우, 골석화증은 경우에 따라 의사가 관련이 없는 목적을 위해 촬영했던 X-레이에서 매우 밀집된 뼈를 본 후 우연하게 확인합니다.
의사가 골석화증이 있다고 의심하는 경우, 혈액 검사를 실시할 수 있습니다. 혈액 검사는 적혈구 수가 감소했는지(빈혈) 또는 혈소판 수가 낮은지(혈소판감소증)를 보여줄 수 있습니다.
의사는 또한 유전자 검사를 통해 뼈 세포 기능에 영향을 미치는 특정 이상을 식별하여 진단을 확진합니다.
골석화증의 치료
스테로이드(글루코코르티코이드 또는 코르티코스테로이드라고도 함)
경우에 따라, 줄기세포 이식
때때로 수술
프레드니손과 같은 스테로이드가 새로운 골세포 형성을 감소시키고 오래된 골세포의 제거율을 증가시켜 뼈를 강화시킬 수 있습니다. 스테로이드는 골 통증을 완화하고 근력을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
줄기세포 이식은 조기 발병 골석화증이 있는 일부 영아를 치유할 수 있으나, 신장 기능의 선재성 결함을 교정하지 못할 수 있습니다.
두개골을 지나는 신경이 압박되는 경우, 신경에서 압박을 빼기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 또한 수술은 두개골의 압력 증가를 완화시키기 위해 필요할 수 있습니다. 성형 수술이 얼굴과 턱의 심각한 기형을 교정하기 위해 실시될 수 있습니다.
치과 교정 치료가 왜곡된 치아를 교정하기 위해 필요할 수 있습니다.
대부분의 경미한 골절은 깁스 또는 견인 장치로 치료합니다. 주요 골절(예: 부러진 뼈가 분리되거나 고정됨)은 외과적으로 치료해야 할 수 있습니다. 빈혈과 낮은 혈소판(출혈 유발)은 일반적으로 수혈로 치료합니다. 비장이 과활성화되는 드문 경우에, 비장 제거가 빈혈과 낮은 혈소판에 도움이 될 수 있습니다.
감염은 항생제로 치료합니다.
골석화증의 예후
줄기세포 이식으로 치료하지 않는 조기 발병 골석화증은 보통 영아기 또는 소아기 초기 동안 치명적입니다. 사망은 보통 빈혈, 감염 또는 출혈에 의한 것입니다.
지연 발병 골석화증은 종종 경미합니다.
