신경관 결손과 척추 이분증

척추 이분증은 신경관 결손입니다. 척추 이분증은 중대할 수 있을지라도, 이 질환이 있는 사람은 오래 살 수 있습니다.

척추 이분증은 신경관이 완전히 닫히지 않아 열린 통로로 남아 있을 때 발생합니다. 척추 이분증에서 척추뼈 또는 등뼈(척추골)는 척추 위로 닫혀 이를 보호하지 않습니다. 허리 척추가 가장 흔히 영향을 받습니다. 척추뼈 하나나 두개에 발생할 수 있습니다.

잠재 척추 이분증은 척추 이분증의 가장 경증의 형태입니다. 일반적으로 척추 뼈 중 일부만 영향을 받고 척수와 수막은 영향을 받지 않습니다.

이 흔한 결손은 피부층에 감춰져(덮여) 있기에 “잠재”라고 합니다. 이 피부층은 일반적으로 정상으로 보이지만, 때때로 주변 피부와 다른 색깔이거나 해당 부위 위에 작은 털 뭉치가 있을 수 있습니다.

잠재 척추 이분증은 보통 증상을 야기하지 않으나, 처음에 이를 앓고 있는 것으로 생각되는 소아에게 다른 선천적 결손 또는 척수 이상(잠재 척추 파열증)이 있을 수 있습니다.

잠재 척추 파열증은 척수가 영향을 받는 척추 이분증의 한 형태입니다. 잠재 척추 파열증에서, 신생아의 허리에 눈에 보이는 피부 이상이 있을 수 있습니다. 이에는 모반, 착색이 심한 부위(혈관종 및 화염상 모반[황새 잇자국]), 털 뭉치, 피부의 구멍(피부동 관), 둔부 고랑 위 허리의 움푹 들어가거나 깊게 파인 곳 또는 작은 혹(종괴)이 포함됩니다. 아래 척수에 지방 종양(지방종)과 같은 결손이 있을 수 있거나, 척수를 고정하는 끈(척수종말끈)이 두꺼워지고 짧아져 척수가 늘어나고 척추관 내에서 정상적으로 움직이지 못할 수 있습니다(결박이라고 함). 소아가 성장함에 따라 척수는 척추관 내에서 자유롭게 움직일 수 있어야 합니다. 치료받지 않는 경우, 결박은 방광과 장 조절 기능 상실, 다리 쇠약, 다리 근육 연축을 초래하는 신경 손상으로 이어질 수 있으며, 이로 인해 궁극적으로 보행이 불가능해질 수 있습니다.

낭성 척추 이분증은 척추 이분증의 가장 심각한 형태입니다. 낭성 척추 이분증에서, 수막, 척수 또는 둘 다의 조직이 척추뼈 구멍을 통해 밀려 아기의 등에서 주머니로 돌출합니다. 얇은 피부막이 주머니를 덮거나 주머니가 피부로 덮이지 않을 수 있습니다.

주머니는 이에 포함된 조직에 따라 명명됩니다.

• 수막류: 수막만 포함

• 수막뇌류: 수막과 뇌 조직 포함

• 척수수막류: 수막과 척수 조직 포함

• 뇌류: 뇌 조직만 포함

• 척수류: 척수 조직만 포함

뇌 또는 척수 조직 손상은 주머니가 등의 정상적인 윤곽 밖으로 돌출될 때, 특히 이를 덮고 있는 정상 피부가 없는 경우 발생할 가능성이 훨씬 더 높습니다. 주머니는 쉽게 터질 수 있기에, 척수 조직 또는 수막이 완전히 노출되면 세균에 감염되어 수막염을 유발할 수 있습니다.

척추 이분증: 척추의 결함

척추 이분증의 경우, 척추(척추골)가 정상적으로 형성되지 않습니다. 척추 이분증은 중증도에 따라 달라질 수 있습니다. 잠재 척추 파열증에서 하나 이상의 척추골이 정상적으로 형성되지 않고, 척수와 척수를 둘러싸는 조직의 층(수막)에도 영향이 나타날 수 있습니다. 신경학적 중증도가 다른 여러 유형들이 있습니다. 때때로 털 뭉치, 움푹 들어가거나 깊게 파인 곳 또는 결함 위 피부의 착색과 같은 허리 증상이 진단을 시사합니다. 수막류에서, 수막이 아직 형성되지 않은 척추골을 밀고 나와 피부 아래 체액으로 채워진 융기가 발생합니다. 척수는 그 정상 위치에 있습니다. 가장 심각한 유형은 수막과 척수가 아기의 등에서 주머니로 돌출하는 척수수막류입니다. 척수수막류에서, 수막이 보통 노출되거나 드물게 얇은 피부층으로 덮여 있습니다(그림에 표시된 대로). 영향받은 부위는 벗겨진 적색으로 보이고, 아기는 심하게 손상될 가능성이 있습니다.

신경관 결손의 원인에는 여러 가지가 있습니다.

임신 중 비타민 B인 엽산 결핍은 중요한 인자에 해당됩니다.

유전적 요인이 역할을 수행할 수 있습니다. 임신 중 산모의 특정 약물(예, 발프로에이트) 사용, 산모의 당뇨병은 신경관 결손의 위험 요인입니다. 이 결손은 종종 산모가 임신을 알아채기 전에 발생합니다.

경미한 신경관 결손이 있는 많은 소아들은 증상이 없습니다.

신경관 결손으로 인한 대부분의 증상은 뇌 또는 척수 손상 때문입니다.

신경관 결손은 뇌 손상, 수두증, 학습 장애, 삼킴 곤란을 유발할 수 있습니다.

척수 손상은 일반적으로 장, 방광, 다리가 동반되는 중증 문제를 유발할 수 있습니다. 문제에는 다음이 포함됩니다.

• 쇠약 및 마비: 보행이 어렵거나 불가능할 수 있고, 사용하지 않는 근육은 수축하여 굳음

• 피부의 감각 저하

• 배뇨 문제: 소변을 볼 수 없거나(소변 정체) 요실금 및 잦은 요로 감염(중증 배뇨 문제는 경우에 따라 신부전을 초래함)

• 장 문제: 배변에 대한 조절 능력 상실 또는 변비

내반족, 관절구축증(관절, 일반적으로 발목이 굳어 구부릴 수 없음), 고관절 탈구 또는 꼽추를 유발하는 비정상적으로 굽은 척추(척추후만증)와 같은 다른 문제도 출생 시 나타날 수 있습니다. 척추측만증은 일부 소아에서 나중에 발생할 수 있습니다.

• 출생 전, 알파-태아단백질 수치 측정을 위한 혈액 검사 또는 양막천자, 또는 산전 초음파

• 출생 후, 신체 검사와 추가 영상 검사

출생 전 산전 선별검사를 통해 여러 가지 신경관 결손을 발견할 수 있습니다.

임산부의 혈액이나 양수에 있는 알파-태아단백질 수치가 높으면 태아의 신경관 결손을 나타낼 수 있습니다. 따라서 임신 중기에 이 수치를 측정하기 위해 혈액 검사나 양막천자(태아 주변의 체액 검체 채취)를 실시할 수 있습니다.

출생 전, 산전 초음파를 통해 이러한 결손이나 특징적인 이상이 나타날 수 있습니다.

출생 후 일부 결함은 신체 검사 시에 확실하게 나타납니다. 신생아에게 잠재 척추 파열증을 시사하는 이상이 있다면, 척추의 결함이 있는지 확인하기 위해 초음파 또는 자기공명영상(MRI)를 실시합니다. 척추, 고관절, 때때로 다리의 X-레이를 촬영합니다.

척추 이분증이 진단되면 방광 기능을 평가하기 위한 검사가 시행됩니다. 여기에는 소변검사, 소변 배양, 혈액 검사, 초음파가 포함됩니다.

• 수술

보건의료 전문가들은 일반적으로 신경외과의, 비뇨기과 의사, 소아과 의사, 소아 재활의학 전문가, 정형외과 의사, 물리치료사, 임상 전문 간호사, 사회복지사를 포함하는 전문가들이 팀을 이루어 결손의 유형과 중증도를 평가하여 가능한 치료 및 관리 방법에 대해 가족에게 알립니다.

신경관 결손은 보통 수술로 폐쇄합니다. 척수수막류와 같은 특정 결함은 일반적으로 출생 직후 복원됩니다. 일부 결함은 아기가 태어나기 전 임신 중 복구할 수 있습니다.

션트(영구적으로 뇌척수액의 대체 배액로를 만드는 플라스틱 관)는 수두증을 치료하기 위해 삽입할 수 있습니다.

방광, 뼈 또는 근육의 문제 및 기타 문제는 필요에 따라 치료합니다.

적절한 치료를 받으면 대부분의 소아들은 잘 지냅니다.

그러나 신장 기능 손실과 수두증 치료에 필요한 션트 문제와 같은 합병증이 발생하여 때때로 나이 든 소아에서 치명적일 수 있습니다.

• 엽산

엽산은 신경관 결손 위험을 줄여줍니다.

태아(및 소아)의 신경관 결손을 예방하기 위해, 임신할 계획이 있거나 임신할 수 있는 모든 사람은 가급적이면 임신 전 3개월부터 임신 첫 3개월까지 엽산(엽산)이 함유된 비타민 보충제를 복용해야 합니다.

신경관 결손이 있는 태아를 가진 적이 없는 여성의 경우, 엽산의 권장 일일 용량은 400~800mcg(0.4~0.8mg)입니다. 신경관 결손이 있는 영아를 가진 적이 있는 여성은 또 다른 영향받은 영아를 가질 위험이 높으며 4000mcg(4mg)의 보다 높은 일일 용량의 엽산을 복용해야 합니다. 엽산 보충제는 향후 임신에서 모든 신경관 결손을 예방할 수 없지만, 신경관 결손 위험을 상당히 감소시킬 수 있습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

1. 척추 이분증 협회(Spina Bifida Association)

2. 마치 오브 다임스(March of Dimes)