신경관 결손과 척추 이분증

척추 이분증은 신경관 결손입니다. 척추 이분증은 중대할 수 있을지라도, 이 질환이 있는 사람은 오래 살 수 있습니다.

척추 이분증은 신경관이 완전히 닫히지 않아 열린 통로로 남아 있을 때 발생합니다. 척추 이분증일 경우 척추뼈(척추골)는 척추 위로 닫히지 않습니다. 척추이분증은 대부분 허리 척추에 나타납니다. 척추뼈 하나나 두개에 발생할 수 있습니다.

잠재 척추 이분증은 척추 이분증의 가장 경증의 형태입니다. 일반적으로 척추뼈(등뼈를 구성하는 뼈 중 하나) 뒤쪽의 뼈만 영향을 받으며 척수와 뇌척수막은 영향을 받지 않습니다.

이 흔한 결손은 피부층에 감춰져(덮여) 있기에 “잠재”라고 합니다. 이 피부층은 일반적으로 정상으로 보이지만, 때때로 주변 피부와 다른 색깔이거나 결손 위에 작은 털 뭉치가 있을 수 있습니다.

잠재 척추 이분증은 보통 증상을 야기하지 않으나, 다른 선천적 결함 또는 척수 이상(잠재 척추 파열증)과 관련이 있을 수 있습니다.

잠재 척추 파열증은 척수가 영향을 받는 척추 이분증의 한 형태입니다. 잠재 척추 파열증에서, 신생아의 허리에 눈에 보이는 이상이 있을 수 있습니다. 여기에는 모반, 착색이 심한 부위(혈관종 및 화염상 모반[황새 잇자국]), 털 뭉치, 피부의 구멍(피부굴), 또는 작은 혹(종괴)이 포함됩니다. 아래 척수에 지방 종양(지방종)과 같은 결손이 있을 수 있거나, 척수를 고정하는 끈(척수종말끈)이 두꺼워지고 짧아져 척수가 늘어나고 척추관 내에서 정상적으로 움직이지 못할 수 있습니다. 소아가 성장함에 따라 척수는 척추관 내에서 자유롭게 움직일 수 있어야 합니다. 치료받지 않는 경우, 이 척수 문제는 방광과 장 조절 기능 상실, 다리 쇠약, 다리 근육 연축을 초래하는 신경 손상으로 이어질 수 있으며, 이로 인해 궁극적으로 보행이 불가능해질 수 있습니다.

낭성 척추 이분증은 척추 이분증의 가장 심각한 형태입니다. 낭성 척추 이분증에서, 수막, 척수 또는 둘 다의 조직이 척추뼈 구멍을 통해 돌출합니다. 얇은 피부막이 조직을 덮거나 피부로 덮이지 않을 수 있습니다.

낭성 척추 이분증의 범주는 다음과 같습니다.

• 수막류: 수막만 돌출

• 수막뇌류: 수막과 뇌 조직 돌출

• 수막척수류: 수막과 척수 조직 돌출

• 뇌류 뇌 조직만 돌출

• 척수류: 척수 조직만 돌출

뇌 또는 척수 조직 손상은 조직이 등의 정상적인 윤곽 밖으로 돌출될 때, 특히 돌출된 조직을 덮어주는 정상 피부가 없는 경우, 발생할 가능성이 훨씬 더 높습니다. 또한 척수 조직이나 수막이 완전히 노출되면 세균에 감염되어 수막염을 유발할 수 있습니다.

척추 이분증: 척추의 결함

척추 이분증의 경우, 척추(척추골)가 정상적으로 형성되지 않습니다. 척추 이분증은 중증도에 따라 달라질 수 있습니다. 잠재 척추 파열증에서 하나 이상의 척추골이 정상적으로 형성되지 않고, 척수와 척수를 둘러싸는 조직의 층(수막)에도 영향이 나타날 수 있습니다. 신경학적 중증도가 다른 여러 유형들이 있습니다. 때때로 털 뭉치, 보조개 형성 또는 결함 위 피부의 착색과 같은 허리 증상이 진단을 시사합니다. 수막류에서, 아직 형성되지 않은 척추골을 통해 수막이 돌출함으로써 피부 아래 체액으로 채워진 융기가 발생합니다. 척수는 그 정상 위치에 있습니다. 가장 심각한 유형은 수막과 척수가 돌출하는 수막척수류입니다. 영향을 받은 부위는 벗겨진 적색으로 보이고, 영아는 심한 손상을 받을 수 있습니다.

신경관 결손의 원인에는 여러 가지가 있습니다.

임신 중 비타민 B인 엽산 결핍은 중요한 인자에 해당됩니다.

유전적 인자와 임신 중 특정 약물(발프로에이트 등) 사용은 신경관 결손의 발생 가능성을 높일 수 있습니다. 이 결손은 종종 산모가 임신을 알아채기 전에 발생합니다.

경미한 신경관 결손이 있는 많은 소아들은 증상이 없습니다.

신경관 결손으로 인한 대부분의 증상은 뇌 또는 척수 손상 때문입니다.

신경관 결손은 뇌에 물 차기(수두증), 학습 장애, 삼킴 곤란을 포함한 뇌 손상을 유발할 수 있습니다.

척수 손상은 일반적으로 장, 방광, 다리가 동반되는 중증 문제를 유발할 수 있습니다. 문제에는 다음이 포함됩니다.

• 쇠약 및 마비: 보행이 어렵거나 불가능할 수 있고, 사용하지 않는 근육은 수축하여 굳음

• 피부의 감각 저하

• 배뇨 문제: 소변을 볼 수 없거나(소변 정체) 요실금 및 잦은 요로 감염(중증 배뇨 문제는 경우에 따라 신부전을 초래함)

• 장 문제: 배변에 대한 조절 능력 상실 또는 변비

내반족, 관절구축증(관절, 일반적으로 발목이 굳어 구부릴 수 없음), 고관절 탈구 또는 꼽추를 유발하는 비정상적으로 굽은 척추(척추후만증)와 같은 다른 문제도 출생 시 나타날 수 있습니다. 척추측만증은 일부 소아에서 나중에 발생할 수 있습니다.

• 출생 전, 알파-태아단백질 수치 측정을 위한 혈액 검사 또는 양막천자나 산전 초음파촬영

• 출생 후, 신체 검사와 추가 영상 검사

출생 전 산전 선별검사를 통해 여러 가지 신경관 결손을 발견할 수 있습니다.

산모의 혈액이나 양수에 있는 알파-태아단백질 수치가 높으면 태아의 신경관 결손을 나타낼 수 있습니다. 따라서 임신 중기에 이 수치를 측정하기 위해 혈액 검사나 양막천자(태아 주변의 체액 검체 채취)를 실시할 수 있습니다.

산전 초음파촬영을 통해 이러한 결손이나 특징적인 이상이 나타날 수 있습니다.

출생 후 일부 결함은 신체 검사 시에 확실하게 나타납니다. 신생아에게 잠재 척추 파열증을 시사하는 이상이 있다면, 척추의 결함이 있는지 확인하기 위해 초음파촬영이나 자기공명영상(MRI) 검사가 시행됩니다. 척추, 고관절, 때때로 다리의 X-레이를 촬영합니다.

척추 이분증이 진단되면 방광 기능을 평가하기 위한 검사가 시행됩니다. 여기에는 소변검사, 소변 배양, 혈액 검사, 초음파촬영이 포함됩니다.

• 수술

의료 서비스 전문가들은 일반적으로 전문가들이 팀을 이루어(신경외과의, 비뇨기과 의사, 소아과 의사, 소아 재활의학 전문가, 정형외과 의사, 물리치료사, 임상 전문 간호사 및 사회복지사 포함) 결함의 유형과 중증도를 평가하여 가능한 치료 및 관리 방법에 대해 가족에게 알려드립니다.

신경관 결손은 보통 수술로 폐쇄합니다. 척수수막류와 같은 특정 결함은 일반적으로 출생 직후 복원됩니다. 션트(영구적으로 뇌척수액의 대체 배액로를 만드는 플라스틱 관)는 수두증을 치료하기 위해 삽입할 수 있습니다.

방광, 뼈 또는 근육의 문제 및 기타 문제는 필요에 따라 치료합니다.

적절한 치료를 받으면 대부분의 소아들은 잘 지냅니다.

그러나 신장 기능 손실과 수두증 치료에 필요한 단락 문제와 같은 합병증이 발생하여 간혹 나이가 든 소아에서 사망을 유발할 수 있습니다.

• 엽산

엽산은 신경관 결손 위험을 줄여줍니다.

신경관 결손이 있는 영아를 낳은 적이 없는 모든 가임 여성은 임신 전 3개월부터 임신 첫 3개월까지 엽산(엽산)과 함께 비타민 보충제를 계속하여 복용해야 합니다.

신경관 결손이 있는 영아를 낳은 적이 있는 여성은 다시 해당 결손이 있는 영아를 낳을 위험이 높으므로 다시 임신하기 전 3개월부터 임신 첫 3개월까지 고용량 엽산 보충제를 계속하여 복용해야 합니다. 엽산 보충제는 신경관 결손의 모든 사례를 예방할 수 없지만, 신경관 결손 위험을 상당히 감소시킬 수 있습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

1. 척추 이분증 협회(Spina Bifida Association): 척추 이분증이 있는 환자와 함께 생활하거나 환자를 돌보는 방법에 대한 지원, 교육, 연구 자원과 정보를 제공하는 조직

2. March of Dimes: 산모의 건강 위험, 조산, 산모와 영아 사망을 예방하는 방법에 대한 지원과 정보를 제공하는 임산부와 아기를 위한 조직