샤르코-마리-투스병

샤르코-마리-투스병은 하지 근육이 약화되고 쇠약해지는(위축) 유전성 신경병증입니다.

• 샤르코-마리-투스병은 근육 움직임을 제어하는 신경 및 감각 정보를 뇌로 전달하는 신경에 영향을 미칩니다.

• 쇠약은 하지에서 시작되어 점차로 사지 위로 올라가며, 진동, 통증, 온도를 느끼는 능력을 상실합니다.

• 진단을 확정하기 위해 근전도검사 및 신경 전도 검사를 실시합니다.

• 질병의 진행은 치료로 막을 수 없지만, 보조기 착용과 물리 및 작업 치료는 기능 향상에 도움이 될 수 있습니다.

(또한 말초 신경계 개요 참조)

샤르코-마리-투스병은 가장 일반적인 유전성 신경병증으로, 약 2,500명 중 1명 꼴로 발생하며, 유년기에 발생하거나 노년기에 발생할 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병은 감각 및 운동 신경병증으로, 운동 신경(근육 움직임을 제어)과 감각 신경(감각 정보를 뇌로 전달)에 영향을 미칩니다.

여러 가지 유형의 샤르코-마리-투스병이 있습니다. 그러나 일반적으로, 질병은 다음과 같이 유발되는 손상 유형을 토대로 분류됩니다.

• 탈수초(말이집 손상): 축삭(메시지를 전달하는 신경 부위)이 살아 있으나, 축삭을 둘러싼 말이집이 손상되거나 파괴되는 경우도 있습니다(수초 파괴). (말이집 기능은 전선 주변의 절연체와 어느정도 유사하게 신경 임펄스가 빠르게 전달되도록 합니다)

• 축삭 손상: 축삭(메시지를 전달하는 신경 부위)이 주로 영향을 받습니다. 때로는 축삭이 죽습니다.

신경 섬유 절연

뇌 안과 밖에 있는 대부분의 신경섬유는 수초라는 지방(지질단백질)로 구성된 조직의 많은 층으로 둘러싸여 있습니다. 이러한 층이 말이집을 형성합니다. 전선을 에워싸는 절연체와 매우 흡사한 말이집을 통해 신경 섬유를 따라 정확하고 빠르게 신경 신호(전기 임펄스)를 전도할 수 있습니다. 말이집이 손상(탈수초라고 함)되면 신경은 전기 임펄스를 정상적으로 전도시키지 못합니다.

이 샤르코-마리-투스병의 유형 중 대부분은 대개 보통염색체 우성 형질(반성이 아닌)로서 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 사람만이 본 질환에 관련된 유전자를 보유하기만 해도 이 질환이 발병함을 의미합니다. 그러나 일부 형태는 열성 형질(양쪽 부모로부터 하나씩 총 두 유전자 필요)로 유전되거나 또는 성(X)과 연관되어 있을 수 있습니다. 성연관 유전에서는 유전자가 X 염색체에 존재합니다. 이 염색체는 환자가 남성인지 여성인지 여부를 결정합니다. 남성은 X 염색체 한 개(모계)와 Y 염색체 한 개(부계)를 가지고 있습니다. 여성은 X 염색체가 두 개(모계와 부계에서 한 개씩 물려 받음)를 가지고 있습니다. 남성이 비정상 유전자를 가진 X 염색체를 물려받는 경우, 이 질환이 발생합니다. 여성이 비정상 X 염색체를 한 개 물려받는 경우, 정상 X 염색체를 한 개 물려받았기 때문에 이 질환이 발생할 가능성은 낮습니다.

데제린 솟타병(비대성 간질성 신경병증)은 희귀한 유전성 감각 및 운동 신경병증입니다. 이는 샤르코-마리-투스병과 유사한 증상을 야기합니다. 그러나 쇠약이 훨씬 더 빠르게 악화됩니다. 감각 및 반사 작용 또한 상실되며, 유년기에 발생합니다. 일반적으로 보통염색체(반성이 아닌) 우성 또는 열성 소질로 유전될 수 있습니다. 즉, 우성의 경우 질환이 발생하려면 질환에 대해 부모 한 명으로부터 유전자 한 개를 물려받아야 하며, 열성의 경우 유전자 두 개를 각 부모로부터 하나씩 물려받아야 합니다.