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유전자
우성
열성
비 X 연관(보통염색체) 비 X 연관(보통염색체) 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기
마르팡 증후군 마르팡 증후군 마르팡 증후군은 결합 조직의 희귀 유전성 장애로 눈, 뼈, 심장, 혈관, 폐, 중추신경계의 이상을 초래합니다. 이 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다. 일반적인 증상은 경증에서 중증까지 있고 긴 팔과 손가락... 더 읽기
헌팅톤병 헌팅톤병 헌팅톤병은 때때로 비자발적 움찔거림 또는 연축으로 시작해서 좀 더 두드러진 운동(무도병 및 무정위운동), 정신 황폐, 그리고 죽음으로 진행되는 유전성 질환입니다. 헌팅톤병의 경우, 운동을 부드럽게 하고 조절하도록 돕는 뇌 부분이 퇴행합니다. 운동이 급격한... 더 읽기
낭성 섬유증 낭성 섬유증(CF) 낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상하게 농후한 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다. 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 변이로 인해 발생합니다. 복부 팽만,... 더 읽기
X-연관 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기
가족성 구루병 저인산혈 구루병 저인산혈 구루병은 혈중 전해질 인산염 수치가 낮아 뼈가 고통스럽게 부드러워지고 쉽게 구부러지는 질환입니다. (또한 선천성 신장 관형 장애 소개 참조) 이 매우 희귀한 장애는 거의 항상 유전성입니다. 가장 일반적으로 두 개의 성 염색체 중 하나인 X 염색체를... 더 읽기
유전성 신염 알포트 증후군 알포트 증후군은 신장 기능이 나쁘고 소변에 혈액이 존재하며 때때로 난청과 눈 이상이 나타나는 사구체신염을 초래하는 유전성(유전) 질환입니다. (또한 신장 여과 장애 개요와 사구체신염 참조) 알포트 증후군을 일으키는 원인은 대개 X 염색체(여성 성염색체)... 더 읽기
적녹색맹
혈우병 혈우병 혈우병은 혈액 응고 인자 두 개(제8인자 또는 제9인자) 중 하나의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 출혈 장애입니다. 다양한 여러 유전자 이상이 이 장애를 유발할 수 있습니다. 이 장애를 가진 사람은 출혈이 갑작스럽게 시작되거나 가벼운 손상만으로도 출혈이... 더 읽기
