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거인증 및 말단거대증

작성자:

John D. Carmichael

, MD, Keck School of Medicine of the University of Southern California

최근 전체 검토/개정 2021년 3월 8일| 최근 내용 수정일 2021년 3월 10일
주제 참고 자료

성장 호르몬의 과다생산은 과다 발육을 야기합니다. 소아에서 이러한 상태를 거인증이라고 부릅니다. 성인에서는 말단비대증이라고 부릅니다.

  • 과다 성장 호르몬은 대부분 비암성(양성) 뇌하수체 종양에 의해 유발됩니다.

  • 소아는 큰 키를 가지게 되고, 성인은 기형뼈를 가지게 되지만 키는 자라지 않습니다.

  • 심부전, 쇠약, 시력 문제가 일반적으로 발생합니다.

  • 진단은 혈액 검사와 두개골 및 손의 영상 검사에 근거합니다.

  • 원인을 찾기 위해 두부의 컴퓨터 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 실시합니다.

  • 수술, 방사선 요법, 약물 요법의 조합은 성장 호르몬의 과잉생산을 치료하기 위해 사용됩니다.

성장 호르몬은 뇌하수체 뇌하수체 개요 뇌하수체는 콩알만한 샘으로 뇌의 기저부에 위치한 골 구조물(터키안) 안에 있습니다. 터키안은 뇌하수체를 보호하지만 확대를 할 수 있는 공간을 거의 제공하지 않습니다. 뇌하수체는 대부분의 다른 내분비샘의 기능을 조절하므로 때때로 주분비샘으로 불립니다.... 더 읽기 의 전엽에서 생산됩니다. 성장 호르몬은 뼈, 근육뿐만 아니라 많은 장기의 발육을 자극합니다. 따라서 과다한 성장 호르몬은 이러한 모든 조직에 비정상적으로 강력한 성장을 유발합니다. 성장 호르몬의 과잉생산은 거의 항상 비암성(양성) 뇌하수체 종양(샘종)에 의해 유발됩니다. 드물게 발생하는 췌장과 폐 종양도 유사한 결과를 보이는데 과다한 성장 호르몬을 생산하도록 뇌하수체를 자극하는 호르몬을 생산할 수 있습니다.

거인증 및 말단비대증의 증상

과다한 성장 호르몬 생산이 성장판(뼈 성장이 이루어지는 뼈의 끝에 있는 부위)이 닫히기 전인 소아기에 시작되면 거인증이 발생합니다. 긴뼈는 엄청나게 자랍니다. 사람은 비정상적으로 큰 키까지 자라며 팔과 다리도 길어집니다. 사춘기가 지연될 수 있으며 사춘기 지연 사춘기 지연은 예상되는 시기에 성적 성숙이 시작되지 않는 것으로 정의됩니다. 가장 빈번하게 소아가 또래들보다 늦게 발달하나, 궁극적으로 정상적으로 발달합니다. 때때로 사춘기 지연이 만성 의학적 문제, 호르몬 장애, 방사선 요법 또는 화학요법, 섭식 장애 또는 과도한 운동, 유전 질환, 종양, 일부 감염으로 인해 발생합니다. 일반적인 증상으로는... 더 읽기 생식기가 완전히 발달하지 않을 수도 있습니다.

대부분의 경우, 과다한 성장 호르몬 생산은 뼈의 성장판이 닫힌 후 오랜 뒤 30세에서 50세 사이에 시작됩니다. 따라서 성인에서 성장 호르몬 증가는 뼈 길이를 증가시킬 수 없지만 말단비대증을 발생시켜 뼈가 길어지기 보다는 기형이 됩니다. 변화가 천천히 일어나기 때문에 보통 몇 년 동안 자각하지 못합니다.

알고 계십니까?

  • 말단비대증을 가진 여성은 모유수유를 하고 있지 않더라도 모유를 생산할 수 있습니다.

사람의 얼굴모양은 굵어지고 손과 발은 부어오릅니다. 더 큰 반지, 장갑, 신발, 모자가 필요합니다. 턱뼈(하악골)의 과도성장으로 턱이 돌출될 수 있습니다(돌출증). 후두 연골이 두꺼워져서 음성이 깊고 허스키하게 변할 수 있습니다. 갈비뼈가 두꺼워져서 술통가슴이 될 수 있습니다. 관절 통증이 일반적입니다. 수년 후에도 심한 손상을 주는 퇴행성 관절염이 발생할 수 있습니다.

거인증과 말단비대증의 경우 혀가 비대해지고 더 심한 고랑혀가 될 수 있습니다. 피부가 두꺼워지면서, 일반적으로 색이 어두워진 거친 신체 모발이 증가합니다. 피부의 피지샘과 땀샘이 확장되어 과다한 땀과 역겨운 체취를 만듭니다.

비대 조직이 신경을 압박하면서 때로 불쾌한 감각과 팔, 다리의 쇠약을 느끼게 됩니다. 눈에서 뇌로 메시지를 전달하는 신경도 압박될 수 있고 그로 인해, 특히 바깥 시야에서 시력 상실이 유발됩니다. 또한, 뇌에 대한 압력은 중증의 두통을 야기합니다.

거인증 및 말단비대증의 진단

  • 혈액 검사

  • 영상 검사

소아의 빠른 발육은 처음에는 비정상이 아닌 것으로 보일 수 있습니다. 그러나 결국 극단적인 발육의 비정상성이 뚜렷해집니다.

성인에서 성장 높은 호르몬 수치에 의해 유도되는 변화가 서서히 일어나기 때문에, 말단비대증은 첫 증상이 나타난 후에도 종종 수년 동안 진단되지 않습니다. 연속 사진은(수년에 걸쳐 찍은) 의사가 진단을 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

두개골의 영상 검사는 두꺼워진 뼈와 비대한 부비강을 보여줄 수 있습니다. 손의 x-레이는 두꺼워진 손끝 뼈와 뼈 주위 조직의 붓기를 보여줍니다.

혈당 수치와 혈압은 높을 수 있습니다.

진단은 보통 높은 성장 호르몬 수치와 인슐린 유사 성장 인자 1(IGF-1) 수치를 나타내는 혈액 검사에 의해 확인됩니다. 성장 호르몬은 잠깐씩 방출되며, 그 수치는 말단비대증이 없는 사람에서도 보통 급격하게 변동하기 때문에 단일의 높은 혈중 성장 호르몬 수치는 진단을 하기에 불충분합니다. 의사는 성장 호르몬을 정상적으로 억제하는 것, 가장 일반적으로는 포도당 음료(경구 포도당 내성 검사 경구 포도당 내성 검사 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하여 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 배뇨와 갈증이 증가하고, 감량을 시도하지 않음에도 불구하고 체중이 감소할 수 있습니다. 당뇨병은 신경 손상 및... 더 읽기 )를 주어 정상 억제가 일어나지 않음을 보여주어야 합니다. 말단비대증의 임상적 특징이 뚜렷하거나, IGF-1 수치가 높거나, CT 또는 MRI에서 뇌하수체 종양이 보이는 경우, 이 검사는 불필요합니다.

거인증 및 말단비대증 치료

  • 수술

  • 방사선 요법

  • 약물 요법

성장 호르몬 과잉생산을 멈추거나 감소시키는 것은 쉽지 않습니다. 의사는 수술, 방사선 요법 및 약물 요법을 복합적으로 사용해야 할 수 있습니다.

수술

능숙한 외과의가 실시하는 뇌하수체 종양 제거 수술은 현재 종양으로 인해 말단비대증을 가진 환자 대부분을 위한 가장 좋은 첫 치료법으로 간주됩니다. 수술은 보통 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍을 야기하지 않으면서 종양 크기와 성장 호르몬 생산을 즉시 감소시킵니다.

불행히도, 종양은 발견되는 시기에 커져 있는 경우가 많고, 수술만으로는 보통 질환을 치유하지 못합니다. 수술 후에는 흔히 장기 약물 치료가 필요합니다. 특히, 수술 후 상당한 종양이 남아있고 다른 치료를 함에도 불구하고 말단비대증 증상이 지속된다면, 추적 치료로서 방사선 요법을 때때로 사용합니다.

약물

또한 약물은 성장 호르몬 수치 상승을 치료하는 데 사용될 수 있습니다. 성장 호르몬 분비를 억제하기 위해 종양에 작용하는 약물과 성장 호르몬이 수용체와 상호작용하는 것을 막는 약물을 이용할 수 있습니다. 두 유형의 약물 모두 과도한 성장 호르몬 분비와 관련된 증상을 감소시킵니다.

약물 선택은 치료를 받는 환자에 맞춰 개별화되지만, 대부분의 환자는 성장 호르몬 분비를 감소시켜 IGF-1 생성을 감소시키는 성장호르몬 억제호르몬 수용체 리간드라는 약물 계열을 이용한 치료를 받습니다. 또한 많은 경우, 이러한 약물은 종양을 축소시킵니다. 이러한 약물에는 옥트레오티드, 란레오티드, 파시레오티드가 포함됩니다. 각각 월 1회 접종합니다.

성장 호르몬 수용체 차단제인 페그비소맨트가 말단비대증을 치료하는 데에도 사용됩니다. 이는 종양에서 나오는 성장 호르몬을 방해함으로써 IGF-1 생성을 감소시킵니다. 이는 1일 1회 피하 주사로 투여되며, 적절한 수준으로 용량을 증량했을 때 대부분의 사람들에게 효과적입니다. 경우에 따라, 말단비대증을 치료하는 데 카버골린이 사용되며, 특히 혈청 IGF-1 수치가 정상보다 높게 상승하지 않은 비교적 경증의 사례에서 사용됩니다. 이 약물은 성장호르몬 억제호르몬 수용체 리간드만큼 효과적이지는 않지만, 주사보다는 경구로 복용하기 때문에 일부 환자가 이를 선호할 수 있습니다.

현재 페그비소만트와 같이 보다 새로운 성장 호르몬 차단제는 성장호르몬억제인자형 약물에 반응하지 않은 사람에게 유용할 수 있습니다. 이러한 약물은 모두 투여가 지속되는 동안에는 많은 사람에서 말단비대증을 조절하는 데 효과적입니다. 하지만 완치를 하지는 않습니다.

방사선 요법

방사선 요법 방사선 암 치료 방사선은 코발트와 같은 방사선 물질 또는 원자 입자(선형) 가속기와 같은 특수 장비에 의해 생산되는 강력한 에너지입니다. 방사선은 신속히 분열되는 세포와 DNA 복구가 어려운 세포를 우선적으로 파괴합니다. 암세포는 정상 세포보다 분열 속도가 빠르며 방사선으로 발생한 손상을 스스로 복구할 수 없는 경우가 많습니다. 그러므로 방사선에 의해 암세포가... 더 읽기 에는 수술보다 외상을 덜 입히는 방법인 종양에 단회 또는 다회의 방사선량을 전달하는 방법이 포함됩니다. 그러나 방사선 요법이 성장 호르몬 분비를 줄이는 효과가 완전히 나타나기까지는 수년이 걸릴 수 있습니다. 나중에는 방사선 요법으로 인해 종종 정상 조직이 영향을 받으므로 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍을 초래합니다. 다양한 방향으로 방사선이 나오는 정위 방사선 요법은 선형 가속기, 양성자 빔, 감마 나이프 등의 다양한 유형의 방사선과 함께 사용하기 위해 개발되었습니다.

얻기

지식 테스트

산증
산증은 혈액에서 산이 과다하게 생성되거나 혈액에서 중탄산염이 과도하게 소실되어 발생할 수 있습니다(대사성 산증). 또는 혈액에 이산화탄소가 쌓여서 생길 수도 있습니다(호흡성 산증). 산 증가가 인체의 산-염기 조절계의 기능을 압도하면 혈액은 산성이 됩니다. 다음 기관 중 혈액에서 과도한 산성을 보충하려고 시도하는 것은 어느 것입니까?

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