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유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT)

(Osler-Weber-Rendu Syndrome)

작성자:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일
주제 참고 자료

유전성 출혈성 모세혈관확장증은 혈관이 변형되어 혈관이 취약해지고 출혈이 자주 발생하게 되는 유전성 장애입니다.

  • 피부와, 입, 코 및 소화관의 내벽에 확장된 혈관(모세혈관확장증)이 있습니다.

  • 혈관이 끊어지면 이러한 혈관(특히 코 내부 혈관)에서 심한 출혈이 발생합니다.

  • 일반적으로 입술과 혀의 확장된 혈관 모양은 의사에게 진단을 내릴 수 있는 충분한 정보가 됩니다.

  • 의사는 재발성 출혈 증상의 발현을 중지시키고 환자에게 빈혈이 있는 경우 수혈이나 철분 보충제를 제공할 수 있습니다.

피하 혈관이 파괴되어 출혈이 발생하며, 이는 특히 얼굴, 입술, 입과 코 내벽, 손가락과 발가락 말단에서 작은 적색-보라색 변색을 유발합니다. 심한 코피가 발생할 수도 있습니다. 소화관이나 요로는 물론, 뇌, 간, 폐 및 척수의 작은 혈관도 영향을 받아 이러한 부위에서도 출혈이 발생할 수 있습니다. 출혈이 자주 발생하는 경우, 많은 사람들이 낮은 혈중 철분 수치를 경험합니다(철결핍 빈혈).

유전성 출혈성 모세혈관확장증은 유전 질환이며, 이는 환자가 돌연변이 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있음을 의미합니다. 이러한 일부 유전자들이 확인되었습니다.

증상

많은 유전성 출혈성 모세혈관확장증 환자는 동맥과 정맥 사이에 비정상적인 연결부(동정맥기형[arteriovenous malformation, AVM])가 존재합니다. 뇌 또는 척추에서 발생하는 동정맥기형(AVM)은 발작, 뇌졸중 또는 마비를 초래할 수 있으며 간에서 발생하는 동정맥기형은 간부전이나 심부전을 초래할 수 있습니다. 폐에 동정맥기형이 있는 경우, 혈액이 산소를 충분히 받지 못하고 폐를 통과하여 환자는 숨이 차거나 피곤하다고 느끼거나 피부가 푸르스름해질 수 있습니다. 또한 폐의 동정맥기형은 작은 피떡이 뇌로 이동하도록 하여 뇌졸중이나 일과성 허혈발작을 초래할 수 있습니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증의 예

진단

  • 의사의 평가

  • 영상 검사

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

의사는 일반적으로 얼굴, 입 주위, 손가락과 발가락에 전형적인 혈관 확장이 있는 환자에서 해당 환자의 가족력을 고려하고 출혈의 증거를 확인하며 코피 이력을 확인한 후 유전성 출혈성 모세혈관확장증을 진단합니다.

진단이 의심되는 경우, 의사는 종종 철겹핍 빈혈을 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.

의사는 유전성 출혈성 모세혈관확장증을 진단한 후 동정맥기형이 있는지 뇌, 폐, 간 및 장을 확인하기 위해 영상 검사를 실시합니다.

선별 검사

동정맥기형 환자의 가족이 사춘기가 되면 의사는 유전성 출혈성 모세혈관확장증에 대해 선별 검사를 실시합니다. 이 선별 검사는 일반적으로 빈혈이 있는지 확인하기 위한 혈액 검사와 폐, 간 및 뇌의 영상 검사로 구성됩니다. 유전성 출혈성 모세혈관확장증과 관련된 일부 유전자 돌연변이가 확인되었으므로, 선별 검사는 유전자 검사 또한 수반할 수 있습니다. 선별 검사는 대개 청소년기 말까지 반복됩니다.

치료

  • 지혈

  • 철분 보충제

  • 경우에 따라 수혈

유전성 출혈성 모세혈관확장증의 치료는 출혈을 멈추거나 예방하는 것을 목표로 합니다. 치료에는 가압, 혈관을 좁히는 국소성 약물(수렴제) 사용 또는 코나 소화관에서의 레이저 빔을 사용한 누출 혈관 파괴 등이 있습니다. 출혈이 심할 경우 수술 등 보다 외과적인 기법이 필요할 수 있습니다.

폐 및 때때로 간에서의 동정맥기형은 얇고 유연한 관(카테터)을 사용하여 영향을 받은 혈관을 차단하는 작은 장치를 삽입하는 것으로 치료할 수 있습니다. 이 절차에서 의사는 환자의 동맥 중 하나를 통해 동정맥기형을 유발하는 동맥으로 카테터를 삽입합니다. 그런 다음 의사는 동정맥기형부를 통과하는 혈류를 차단하기 위해 카테터를 통해 작은 코일 또는 마개를 통과시킵니다.

출혈은 대체로 재발하므로 철결핍 빈혈을 초래합니다. 유전성 출혈성 모세혈관확장증이 있는 사람은 경구 또는 정맥내 철분 보충제를 자주 투여해야 합니다. 또한 이들은 반복적으로 수혈을 받아야 할 수도 있습니다. 이들 중 일부는 (출혈을 최소화하기 위해) 피떡 파괴를 억제하는 약물(예: 아미노카프론산 또는 트라넥삼산)을 투여해야 할 수도 있습니다.

베바시주맙, 포말리도마이드 또는 탈리도마이드와 같은 다른 약물은 이상 혈관의 수 및 밀도를 감소시킬 수 있습니다. 이 중 베바시주맙만이 코와 소화관에서 출혈의 빈도를 감소시키는 것으로 나타났습니다.

추가 정보

  • CureHHT: 유전성 출혈성 모세혈관확장증에 대한 전반적 정보(연구 및 지원 자원 포함) 

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지식 테스트

골수 검사
때로는 골수 검체를 검사해야 합니다. 의사는 골수 검체를 얻기 위해 뼈에 바늘을 삽입하고 소량의 골수를 채취합니다. 이후 검체를 현미경으로 검사하고 테스트합니다. 다음 중 어느 것이 골수 검체를 사용하기가 어렵습니까?

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