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아미노산 대사 장애 개요

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일

아미노산 대사 장애는 유전성 대사 장애 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자 를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.

아미노산 단백질 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 아미노산 처리(대사)의 유전성 장애는 아미노산 분해 또는 아미노산을 세포로 전달하는 신체 능력 중 하나의 결함으로 인해 일어날 수 있습니다. 이러한 장애는 어린 시기에 증상을 일으키기 때문에, 여러 흔한 아미노산 장애에 대해 정기적으로 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 를 합니다. 미국에서는, 다음에 대해 흔히 신생아 선별검사를 합니다.

또한 많은 다른 유전성 장애에 대해 신생아를 선별검사하지만, 선별검사는 주마다 다릅니다.

분지쇄 아미노산

분지쇄 아미노산은 그 화학적 구조로 인해 “분지쇄”라 부릅니다. 류신, 이소류신, 발린은 체내 단백질의 기본 구성요소인 분지쇄 아미노산입니다. 이러한 아미노산이 적절하게 대사되지 않을 경우, 아미노산 및 그 부산물이 혈액 및 소변에 축적되어 특정한 장애를 유발합니다.

이소길초산혈증

아미노산 류신이 적절하게 대사되지 않을 경우, 해로운 수준의 이소길초산이 체내에 축적됩니다. 이소길초산혈증에서는, 류신을 분해하기 위해 필요한 이소길초산 CoA 탈수소효소라고 하는 효소가 존재하지 않거나 제대로 기능을 하지 않습니다. 축적된 이소길초산은 땀 같은 냄새를 발산하므로 이소길초산혈증은 땀에 젖은 발 증후군으로도 알려져 있습니다.

두 가지 형태의 이소길초산혈증이 있습니다. 한 형태는 생후 며칠 동안 발현되며, 다른 형태는 생후 수개월 또는 수년 후에 발현됩니다. 영아는 혈중 산 축적(대사성 산증 산증 산증은 혈중에 축적되는 산의 과다생산 또는 혈액으로부터 과도한 중탄산염 손실에 의해(대사성 산증), 또는 불량한 폐 기능이나 호흡 저하로 야기되는 혈중 이산화탄소의 축적에 의해(호흡성 산증) 유발됩니다. 산을 함유하거나 생산하는 물질을 섭취할 때 혹은 폐가 충분한 양의 이산화탄소를 배출하지 않을 때 혈액 산도가 증가합니다. 대사성 산증이... 더 읽기 ), 낮은 혈당(저혈당증 저혈당증 저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 저혈당증은 가장 흔히 당뇨병 조절을 위해 사용하는 약물에 의해 유발됩니다. 저혈당증의 보다 흔하지 않은 원인에는 다른 약물, 중증 질환 또는 장기 부전, 탄수화물에 대한 반응(감수성이 있는 사람들에서), 췌장 내 인슐린 생산 종양, 일부 유형의 비만(체중 감량)... 더 읽기 ), 혈중 암모니아 증가(고암모니아혈증)가 발생하므로 생후 며칠 사이에 발생하는 증상은 영양 섭취 부진, 구토, 호흡 문제 등이 있습니다. 골수에서 정상적인 방식과 같이 혈구가 만들어지지 않을 수 있습니다. 보다 나중에 발현되는 형태의 증상은 왔다가 사라지며 조기에 발현되는 형태의 증상과 비슷하지만 중증도가 더 낮습니다.

의사는 이소길초산 수치 상승을 검출하기 위해 혈액 및 소변 검사를 실시하여 이소길초산혈증을 진단합니다.

이소길초산혈증을 치료하기 위해, 의사는 정맥으로 수분 및 영양(고용량의 포도당 포함)과 신체가 과도한 산을 제거하는 데 도움을 주는 글리신 보충제를 투여합니다. 이러한 조치가 도움이 되지 않을 경우, 의사는 소량의 영아 혈액을 뽑아(한 번에 주사 한 대의 양) 동일한 양의 신선한 헌혈 혈액과 교체하며(교환 수혈이라고 함) 복강의 복벽에 삽입한 카테터를 통해 혈액으로부터 물질을 제거합니다(복막 투석 복막투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 복막투석 이라고 함). 영향을 받은 모든 사람은 류신 섭취를 제한하고 글리신과 카니틴이라고 하는 다른 아미노산 보충제를 계속 섭취해야 합니다. 치료하면 예후는 매우 좋습니다.

단풍시럽뇨병

단풍시럽뇨병이 있는 아동은 류신, 이소류신, 발린을 대사할 수 없습니다. 이들 아미노산의 부산물이 축적되어 발작 및 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 를 포함한 신경계 변화를 일으킵니다. 이러한 부산물은 또한 체액 및 소변, 땀, 귀지와 같은 물질에 단풍시럽과 같은 냄새가 나는 원인이 됩니다. 이 질환은 메노나이트 가족에서 가장 흔히 발생합니다.

여러 형태의 단풍시럽뇨병이 있습니다. 가장 심각한 형태의 경우, 영아는 구토 및 기면이 있으며 그 다음으로 생후 첫 주 동안 발작 및 혼수를 포함한 신경계 이상을 일으키고 치료하지 않을 경우 며칠 내에 사망할 수 있습니다. 가벼운 형태의 경우 소아는 초기에는 정상으로 보이지만 감염, 수술 또는 다른 신체적 스트레스를 받는 동안 구토, 비틀거림, 혼돈 및 혼수가 발생할 수 있습니다.

의사는 식이를 엄격하게 제한하고 때로는 복강의 복벽에 삽입한 카테터를 통해 혈액으로부터 물질을 제거하거나(복막 투석 투석 더 읽기 이라고 함) 몸에서 혈액을 빼내고 몸 밖에 있는 기계를 이용하여 혈액을 정제하여(혈액투석 혈액투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 혈액투석 이라고 함) 중증 질병이 있는 영아를 치료합니다. 의사는 또한 정맥을 통해 수분 및 영양을 공급합니다.

경증인 일부 소아는 비타민 B1 티아민 결핍 티아민 결핍(각기병 및 다른 문제를 유발함)은 개발도상국과 알코올중독자들에서 주로 흰쌀이나 고도로 가공된 탄수화물로 구성된 식이요법에서 가장 흔합니다. 주로 흰 밀가루, 백설탕 및 고도로 가공 처리된 기타 탄수화물로 이루어진 식단은 티아민 결핍을 유발할 수 있습니다. 처음에는 피로와 과민성 같은 모호한 증상이 있지만, 중증 결핍(각기)은... 더 읽기 (티아민) 주사가 도움이 됩니다. 이 질환이 통제가 된 후에 소아는 항상 류신, 이소류신, 발린이 적게 함유된 특별 인공 식사를 먹어야 합니다. 혈중 독성 물질 축적 및 저혈당(대사성 위기라고 함)이 초래될 수 있으므로 의료 제공자는 갑작스러운 발작을 관리하는 방법에 대한 응급 계획을 마련해 놓아야 합니다. 갑작스러운 발작은 흔한 감염에 의해 가장 자주 촉발됩니다.

메틸말론산증

특정 효소가 기능을 하지 않을 때, 해로운 수치의 메틸말론산이 체내에 축적됩니다. 이 장애는 또한 비타민 B12(코발라민) 결핍 비타민 B12 결핍 비타민 B12 결핍은 보충제를 섭취하지 않는 채식주의자에게나 흡수 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 빈혈이 발생하고 창백해짐, 쇠약, 피로를 가져오며 심할 경우 숨가쁨과 현기증도 나타날 수 있습니다. 중증 비타민 B12 결핍은 신경을 손상시켜 손과 발의 저림이나 감각 상실, 근육 쇠약, 반사감 상실, 보행 곤란, 착란 및 치매를 초래할 수... 더 읽기 에 의해서도 유발될 수 있습니다. 증상이 시작되는 연령, 증상, 치료는 의사가 비오틴 대신 비타민 B12 보충제를 제공할 수 있다는 것을 제외하면 프로피온산혈증과 유사합니다.

프로피온산혈증

프로피온 CoA 카르복실라제라고 하는 특정 효소(일종의 단백질)가 기능을 하지 않을 때, 해로운 수치의 프로피온산이 체내에 축적됩니다.

영향을 받은 대부분의 영아에서, 증상은 생후 며칠 또는 수주 내에 발생하며 영아는 혈중 산 축적(대사성 산증 산증 산증은 혈중에 축적되는 산의 과다생산 또는 혈액으로부터 과도한 중탄산염 손실에 의해(대사성 산증), 또는 불량한 폐 기능이나 호흡 저하로 야기되는 혈중 이산화탄소의 축적에 의해(호흡성 산증) 유발됩니다. 산을 함유하거나 생산하는 물질을 섭취할 때 혹은 폐가 충분한 양의 이산화탄소를 배출하지 않을 때 혈액 산도가 증가합니다. 대사성 산증이... 더 읽기 ), 낮은 혈당(저혈당증 저혈당증 저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 저혈당증은 가장 흔히 당뇨병 조절을 위해 사용하는 약물에 의해 유발됩니다. 저혈당증의 보다 흔하지 않은 원인에는 다른 약물, 중증 질환 또는 장기 부전, 탄수화물에 대한 반응(감수성이 있는 사람들에서), 췌장 내 인슐린 생산 종양, 일부 유형의 비만(체중 감량)... 더 읽기 ), 혈중 암모니아 증가(고암모니아혈증)가 발생하므로 영양 섭취 부진, 구토, 호흡 문제 등이 있습니다. 발작 또는 혼수가 발생할 수 있습니다. 금식, 발열 또는 감염과 같은 스트레스 유발인자는 발작을 촉발할 수 있습니다. 이 질환에서 생존하는 소아는 신장 문제, 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 , 신경계 이상, 심장 문제가 있을 수 있습니다.

의사는 프로피온산 수치 상승을 검출하기 위해 혈액 및 소변 검사를 실시하여 프로피온산혈증을 진단합니다. 진단은 백혈구 또는 다른 조직 세포 내 프로피온 CoA 카르복실라제 수치 측정 및/또는 유전자 검사를 통해 확인합니다.

프로피온산혈증을 치료하기 위해, 의사는 정맥을 통해 수분 및 영양(고용량의 포도당 포함)을 제공하고 영아의 단백질 섭취를 제한합니다. 이러한 조치가 도움이 되지 않을 경우, 의사는 복강의 복벽에 삽입한 카테터를 통해 혈액으로부터 물질을 제거하거나(복막 투석 복막투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 복막투석 이라고 함) 몸에서 혈액을 빼내고 몸 밖에 있는 기계를 이용하여 혈액을 정제해야(혈액투석 혈액투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 혈액투석 이라고 함) 할 수도 있습니다. 소아의 연령이 증가함에 따라, 식이 제한을 지속해야 하며 카니틴 보충제가 필요할 수도 있습니다. 종종 소아의 장에 있는 세균이 프로피온산 축적을 유발할 수 있으므로 의사는 종종 소아에게 항생제를 제공합니다. 혈중 독성 물질 축적 및 저혈당(대사성 위기라고 함)이 초래될 수 있으므로 의료 제공자는 갑작스러운 발작을 관리하는 방법에 대한 응급 계획을 마련해 놓아야 합니다.

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