하르트누프병은 아미노산 트립토판과 특정 기타 아미노산을 대사하는 데 필요한 효소 부족으로 인해 발생하는 희귀 유전성 아미노산 대사 장애입니다. 장과 신장에서 아미노산 운반에 장애가 발생하기에, 신체에 이 물질이 충분하지 않습니다. 하르트누프병은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
하르트누프병은 아미노산 트립토판 대사에 필요한 효소 부족으로 인해 발생합니다.
증상에는 발진, 지적 장애, 햇빛, 더운 날씨, 영양 결핍으로 악화되는 정신 건강 문제가 있습니다
진단은 소변 검사에 기반합니다.
발작은 니코틴아미드로 치료할 수 있으며, 나이아신아마이드 또는 나이아신으로 식이요법을 보충해야 합니다.
(또한 선천성 신장 관형 장애 소개 참조)
아미노산은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 신체는 필요한 아미노산 중 일부를 만들어내며 다른 것들은 음식으로부터 얻습니다.
하르트누프병은 아미노산 트립토판과 특정 기타 아미노산의 감소를 유발하는 장애입니다. 트립토판은 필수 아미노산으로, 이는 신체에서 만들 수 없고 음식으로 섭취해야 함을 의미합니다. 하르트누프병에서 과도한 양의 아미노산이 소변으로 배설됩니다. 따라서 아미노산이 몸에 충분히 남지 않게 됩니다. 혈중 트립토판이 지나치게 적기에, 인체는 비타민 B 복합체 나이아신을 충분히 만들 수 없으며, 보다 많은 비타민이 필요한 스트레스 상황에서 특히나 그러합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 하르트누프병은 이 장애의 비정상 유전자 복제본 2개를 각 부모에게서 하나씩 물려받을 때 발생합니다( 그림 참조). 열성 유전자가 원인으로 작용하려면 두 개의 유전자가 필요하기에, 부모는 유전자의 보인자이나 증후군이 없습니다. 그러나 이 질환이 있는 소아의 형제자매도 이를 앓고 있을 수 있습니다. 결함 유전자는 장에서 특정 아미노산의 흡수 그리고 신장에서 이들 유전자의 재흡수를 관장합니다. 결과적으로 하르트누프병이 있는 사람은 장에서 아미노산을 제대로 흡수할 수 없고 신장 세뇨관에서 아미노산을 제대로 재흡수할 수 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
요로 보기
하르트누프병의 증상
아미노산 운반 문제를 제외하고, 장과 신장이 정상적으로 기능하고, 질병 증상은 주로 뇌와 피부에서 발생합니다.
하르트누프병은 출생 시 존재할지라도, 증상은 언제든 시작될 수 있으며 때때로 이른 성인기와 같이 늦게 시작될 수 있습니다. 햇빛, 열, 약물 또는 의약품, 또는 정서적 또는 신체적 스트레스로 인해 증상이 촉발될 수 있습니다.
거의 항상 발작에 앞서 열악한 영양 시기가 있습니다. 대다수 증상은 산발적으로 나타나며 나이아신 결핍이 원인입니다. 나이아신 식이 결핍(펠라그라)은 햇빛에 노출된 신체 부위에서 발생하는 을 야기합니다.
지적 장애, 단신, 두통, 불안정한 보행, 허탈 또는 실신이 일반적입니다. 불안, 급격한 기분 변화, 망상, 환각과 같은 정신 건강 문제가 또한 나타날 수 있습니다.
하르트누프병의 진단
소변 검사
실험실에서 실시한 소변 검사 결과 아미노산과 그 부산물(예: 세로토닌)이 비정상적으로 많이 배설되는 것으로 밝혀집니다.
유전자 검사는 일부 사람에서 하르트누프병 진단을 확인하기 위해 실시할 수 있습니다.
하르트누프병의 치료
양호한 영양, 나이아신아마이드 또는 나이아신(니코틴산) 보충제
발작의 경우 니코틴아미드
햇빛 노출과 술폰아미드 삼가
하르트누프병 환자들은 좋은 영양 상태를 유지하고 단백질을 충분히 섭취하여 발작 횟수와 중증도를 줄일 수 있습니다.
영향받은 환자들은 나이아신아마이드 또는 나이아신(나이아신아마이드와 매우 유사한 비타민 B 복합체)으로 식단을 보완해야 하며 발작 치료에 니코틴아미드를 복용할 수 있습니다.
또한 하르트누프병이 있는 사람들은 햇빛 노출, 술폰아미드를 함유하는 항생제를 삼가야 합니다.
하르트누프병의 예후
하르트누프병의 예후는 양호하고, 발작은 대개 나이가 들면서 점차 줄어듭니다.
기대 수명은 정상입니다.
