하르트누프병은 아미노산 트립토판과 특정 기타 아미노산을 대사하는 데 필요한 효소 부족으로 인해 발생하는 희귀 유전성 아미노산 대사 장애입니다. 장과 신장에서 아미노산 운반에 장애가 발생하기에, 신체에 이 물질이 충분하지 않습니다. 하르트누프병은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
하르트누프병은 아미노산 트립토판 대사에 필요한 효소 부족으로 인해 발생합니다.
증상에는 발진, 지적 장애, 햇빛, 더운 날씨, 영양 결핍으로 악화되는 정신 건강 문제가 있습니다
진단은 소변 검사에 기반합니다.
발작은 니코틴아미드로 치료할 수 있으며, 나이아신아마이드 또는 나이아신으로 식이요법을 보충해야 합니다.
(또한 선천성 신장 관형 장애 소개 참조)
아미노산은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 신체는 필요한 아미노산 중 일부를 만들어내며 다른 것들은 음식으로부터 얻습니다.
하르트누프병은 아미노산 트립토판과 특정 기타 아미노산의 감소를 유발하는 장애입니다. 트립토판은 필수 아미노산으로, 이는 신체에서 만들 수 없고 음식으로 섭취해야 함을 의미합니다. 하르트누프병에서 과도한 양의 아미노산이 소변으로 배설됩니다. 따라서 아미노산이 몸에 충분히 남지 않게 됩니다. 혈중 트립토판이 지나치게 적기에, 인체는 비타민 B 복합체 나이아신을 충분히 만들 수 없으며, 보다 많은 비타민이 필요한 스트레스 상황에서 특히나 그러합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 하르트누프병은 이 장애의 비정상 유전자 복제본 2개를 각 부모에게서 하나씩 물려받을 때 발생합니다(비-X-연관 열성 장애 그림 참조). 열성 유전자가 원인으로 작용하려면 두 개의 유전자가 필요하기에, 부모는 유전자의 보인자이나 증후군이 없습니다. 그러나 이 질환이 있는 소아의 형제자매도 이를 앓고 있을 수 있습니다. 결함 유전자는 장에서 특정 아미노산의 흡수 그리고 신장에서 이들 유전자의 재흡수를 관장합니다. 결과적으로 하르트누프병이 있는 사람은 장에서 아미노산을 제대로 흡수할 수 없고 신장 세뇨관에서 아미노산을 제대로 재흡수할 수 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
요로 보기
하르트누프병의 증상
아미노산 운반 문제를 제외하고, 장과 신장이 정상적으로 기능하고, 질병 증상은 주로 뇌와 피부에서 발생합니다.
하르트누프병은 출생 시 존재할지라도, 증상은 언제든 시작될 수 있으며 때때로 이른 성인기와 같이 늦게 시작될 수 있습니다. 햇빛, 열, 약물 또는 의약품, 또는 정서적 또는 신체적 스트레스로 인해 증상이 촉발될 수 있습니다.
거의 항상 발작에 앞서 열악한 영양 시기가 있습니다. 대다수 증상은 산발적으로 나타나며 나이아신 결핍이 원인입니다. 나이아신 식이 결핍(펠라그라)은 햇빛에 노출된 신체 부위에서 발생하는 발진을 야기합니다.
지적 장애, 단신, 두통, 불안정한 보행, 허탈 또는 실신이 일반적입니다. 불안, 급격한 기분 변화, 망상, 환각과 같은 정신 건강 문제가 또한 나타날 수 있습니다.
하르트누프병의 진단
소변 검사
실험실에서 실시한 소변 검사 결과 아미노산과 그 부산물(예: 세로토닌)이 비정상적으로 많이 배설되는 것으로 밝혀집니다.
유전자 검사는 일부 사람에서 하르트누프병 진단을 확인하기 위해 실시할 수 있습니다.
하르트누프병의 치료
양호한 영양, 나이아신아마이드 또는 나이아신(니코틴산) 보충제
발작의 경우 니코틴아미드
햇빛 노출과 술폰아미드 삼가
하르트누프병 환자들은 좋은 영양 상태를 유지하고 단백질을 충분히 섭취하여 발작 횟수와 중증도를 줄일 수 있습니다.
영향받은 환자들은 나이아신아마이드 또는 나이아신(나이아신아마이드와 매우 유사한 비타민 B 복합체)으로 식단을 보완해야 하며 발작 치료에 니코틴아미드를 복용할 수 있습니다.
또한 하르트누프병이 있는 사람들은 햇빛 노출, 술폰아미드를 함유하는 항생제를 삼가야 합니다.
하르트누프병의 예후
하르트누프병의 예후는 양호하고, 발작은 대개 나이가 들면서 점차 줄어듭니다.
기대 수명은 정상입니다.
