(또한 선천성 신장 관형 장애 소개 선천성 신장 관형 장애 소개 신장은 피를 여과하고 청소합니다. 신장은 또한 신체의 수분, 용해된 염분( 나트륨, 칼륨, 칼슘과 같은 전해질), 혈중 영양소의 균형도 유지합니다. 신장은 혈액이 작은 구멍이 있는 혈관의 현미경 수준 뭉치(사구체라고 함)를 흘러 통과할 때 작은 구멍을... 더 읽기 참조)
이 매우 희귀한 장애는 거의 항상 유전성입니다. 가장 일반적으로 두 개의 성 염색체 중 하나인 X 염색체를 통해 전달되는 우성 유전자 우성 X-연관 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 로 유전됩니다. 몇 가지 다른 훨씬 더 드문 형태의 저인산혈 구루병이 있습니다.
유전자 결함이 부적절하게 많은 양의 인산염이 소변으로 배설되게 하여 혈중 인산염 체내의 인산염 역할 개요 인은 신체에서 중요한 역할을 하는 성분입니다. 신체에서 거의 모든 인은 산소와 결합하여 인산염을 형성합니다. 인산염은 신체의 전해질 중 하나로, 혈액과 같은 체액에서 용해될 때 전하를 운반하는 무기질이지만, 신체의 인산염 대부분은 하전되지 않은 상태입니다. ( 전해질 개요 또한 참조.) 뼈는 체내 인산염의 약 85%를 차지합니다. 나머지는... 더 읽기 수치가 낮은 신장 세뇨관 이상을 초래합니다. 뼈가 성장하고 강도를 유지하려면 인산염이 필요하기 때문에 이 결핍은 결함 있는 뼈를 초래합니다. 저인산혈 구루병이 있는 여성은 남성에 비해 골 질환이 덜 심합니다.
경우는 드물지만 이 질환은 뼈의 거대세포 종양, 전립선암 그리고 유방암 등 특정 암의 결과로 발생합니다. 저인산혈 구루병은 비타민 D 결핍 비타민 D 결핍 비타민 D 결핍은 가장 흔하게는 햇빛 노출량이 부족하여 발생합니다. 일부 장애도 이 결핍을 유발할 수 있습니다. 가장 일반적인 원인은 일반적으로 식단에 비타민 D가 부족할 때 햇빛 노출 부족이지만 특정 장애가 이 결핍을 초래할 수도 있습니다. 비타민 D가 충분하지 않을 경우 근육 및 뼈의 쇠약과 통증이 발생합니다. 영아의 경우에는 두개골이... 더 읽기 으로 생기는 구루병과 동일하지 않습니다.
저인산혈 구루병의 증상
저인산혈 구루병은 대개 생후 1년차에 이상을 유발하기 시작합니다. 이상이 무척 경미하여 눈에 띄는 증상을 야기하지 않거나, 무척 심하여 다리 구부러짐 내반슬 의사가 내반슬이라고 부르는 안굽이무릎에서는, 다리가 무릎에서 바깥쪽으로 구부러진 것처럼 보이며 무릎이 정상보다 더 넓게 벌어집니다. 이러한 모양은 대개 출생 전 자궁 내 다리의 위치에 의해 생깁니다. 이 장애는 유아에서 흔하며 대개는 치료 없이 유아가 생후 18개월 경이 되면 해소됩니다. 내반슬이 지속되거나 더 심해지면, 의사는 구루병 또는... 더 읽기 
과 기타 골 기형, 뼈 통증, 관절 통증, 단신과 함께 뼈 성장 부진을 초래할 수 있습니다. 근육이 뼈에 부착하는 골 외성장이 이 관절들에서 움직임을 제한할 수 있습니다.
아기의 두개골 사이 공간이 너무 빨리 닫힐 수 있습니다(두개골조기유합증 두개골조기유합증 두개골조기유합증은 하나 이상의 두개골 봉합이 너무 빨리 닫히는 선천적 결함입니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 봉합은 두개골의 뼈를 연결하는 조직 띠입니다. 봉합은 뇌의 내부가 자람에 따라 두개골이 자라게 해 줍니다. 봉합은 출생 후 몇년간 유연성을 유지하며 아기가 자람에 따라 닫히고 단단해집니다. 봉합이 닫힌... 더 읽기 
이라 함). 두개골이 너무 빨리 닫히는 경우, 아동의 성장하는 뇌가 커질 공간이 없어 뇌 내 압력이 증가합니다. 뇌압 증가가 발달 이상을 초래할 수 있습니다.
저인산혈 구루병의 진단
혈액 및 소변 검사
때때로 뼈 X-레이
실험실 검사 결과는 혈중 칼슘 수치가 정상이지만 인산염 수치는 낮은 것으로 나옵니다. 또한 배설된 인산염 수치를 검출하기 위해 소변을 검사합니다. 소변 내 인산염 수치가 높습니다.
의사가 또한 뼈 X-레이를 촬영할 수 있습니다.
저인산혈 구루병의 치료
인산염과 칼시트리올
가장 일반적인 형태의 저인산혈 구루병에 대한 부로수맙
때때로 외과적 종양 제거
저인산혈 구루병 치료의 목적은 혈중 인산염 수치를 높여 정상 뼈 형성을 촉진하는 일입니다. 인산염은 입으로 섭취할 수 있고 비타민 D 비타민 D 결핍 비타민 D 결핍은 가장 흔하게는 햇빛 노출량이 부족하여 발생합니다. 일부 장애도 이 결핍을 유발할 수 있습니다. 가장 일반적인 원인은 일반적으로 식단에 비타민 D가 부족할 때 햇빛 노출 부족이지만 특정 장애가 이 결핍을 초래할 수도 있습니다. 비타민 D가 충분하지 않을 경우 근육 및 뼈의 쇠약과 통증이 발생합니다. 영아의 경우에는 두개골이... 더 읽기 의 활성 형태인 칼시트리올과 같이 복용해야 합니다. 비타민 D 단독 섭취로는 충분하지 않습니다. 이 치료가 종종 혈액과 소변 내 높은 칼슘 수치, 신장 내 칼슘 축적 또는 신장 결석 요로 결석 결석은 요로 어디에든 생기며 통증, 출혈 또는 감염, 또는 소변 흐름 차단을 초래하는 단단한 덩어리입니다. 결석이 작으면 아무 증상이 없을 수 있지만 더 큰 결석은 등쪽 갈비뼈와 고관절 사이의 영역에 격심한 통증을 일으킬 수 있습니다. 보통 영상 검사와... 더 읽기 
을 초래하기에 인산염과 칼시트리올 양을 세심히 조절해야 합니다. 이 부작용이 신장과 기타 조직에 해를 입힐 수 있습니다.
가장 일반적인 형태의 저인산혈 구루병이 있는 사람에게는 약물인 부로수맙을 투여하고, 위에 설명한 인산염과 칼시트리올 요법을 투여하지 않습니다. 부로수맙은 단클론 항체 단클론 항체 면역요법은 질병과 싸우기 위해 면역 체계의 구성요소( 종양 항원과 면역 관문 등— 면역 체계의 개요도 참조)를 모방하거나 조절하는 약물을 사용하는 것입니다. 면역요법은 특히 암 치료 분야에서 급속도로 진화하고 있습니다. 여러 유형(종류)의 면역요법 약물이 개발되었는데, 가장 흔한 계열은 다음과 같습니다. 사이토카인 및 사이토카인 수용체 융합... 더 읽기 이며 피하 주사로 투여합니다. 이는 혈중 인 수치를 증가시키고 구루병의 중증도를 줄이는 데 도움이 되며, 소아에서 키를 증가시킬 수 있습니다. 부로수맙은 소아와 성인에게 투여할 수 있습니다.
일부 성인들에서, 다양한 유형의 종양들에서 기인하는 저인산혈 구루병이 종양을 제거한 후 크게 감소합니다. 저인산혈 구루병이 감소하지 않는 경우, 종양으로 인한 구루병이 있는 사람에게 칼시트리올과 인을 투여합니다.
