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저인산혈 구루병

(비타민 D 저항 구루병)

작성자:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

최근 전체 검토/개정 2019년 9월 4일| 최근 내용 수정일 2019년 9월 11일
주제 참고 자료

저인산혈 구루병은 혈중 전해질 인산염 수치가 낮아 뼈가 고통스럽게 부드러워지고 쉽게 구부러지는 질환입니다.

이 매우 희귀한 질환은 거의 항상 유전되며, 가장 일반적으로 두 개의 성 염색체 중 하나인 X 염색체를 통해 전달되는 우성 유전자로 유전됩니다.

유전자 결함이 부적절하게 많은 양의 인산염이 소변으로 배설되게 하여 혈중 인산염 수치가 낮은 신장 세뇨관 이상을 초래합니다. 뼈가 성장하고 강도를 유지하려면 인산염이 필요하기 때문에 이 결핍은 결함 있는 뼈를 초래합니다. 저인산혈 구루병이 있는 여성은 남성에 비해 골 질환이 덜 심합니다.

경우는 드물지만 이 질환은 뼈의 거대세포 종양, 전립선암 그리고 유방암 등 특정 암의 결과로 발생합니다. 저인산혈 구루병은 비타민 D 결핍으로 생기는 구루병과 동일하지 않습니다.

증상

저인산혈 구루병은 대개 생후 1년차에 이상을 유발하기 시작합니다. 이상이 무척 경미하여 눈에 띄는 증상을 야기하지 않거나, 무척 심하여 다리 구부러짐과 기타 골 기형, 뼈 통증, 관절 통증, 단신과 함께 뼈 성장 부진을 초래할 수 있습니다. 근육이 뼈에 부착하는 골 외성장이 이 관절들에서 움직임을 제한할 수 있습니다.

아기의 두개골 사이 공간이 너무 빨리 닫힐 수 있습니다(두개골조기유합증이라 함). 두개골이 너무 빨리 닫히는 경우, 아동의 성장하는 뇌가 커질 공간이 없어 뇌 내 압력이 증가합니다. 뇌압 증가가 발달 이상을 초래할 수 있습니다.

진단

  • 혈액 및 소변 검사

  • 때때로 뼈 X-레이

실험실 검사 결과는 혈중 칼슘 수치가 정상이지만 인산염 수치는 낮은 것으로 나옵니다. 또한 배설된 인산염 수치를 검출하기 위해 소변을 검사합니다. 소변 내 인산염 수치가 높습니다.

의사가 또한 뼈 X-레이를 촬영할 수 있습니다.

치료

  • 인산염과 칼시트리올

  • 때때로 외과적 종양 제거

저인산혈 구루병 치료의 목적은 혈중 인산염 수치를 높여 정상 뼈 형성을 촉진하는 일입니다. 인산염은 입으로 섭취할 수 있고 비타민 D의 활성 형태인 칼시트리올과 같이 복용해야 합니다. 비타민 D 단독 섭취로는 충분하지 않습니다. 이 치료가 종종 혈액과 소변 내 높은 칼슘 수치, 신장 내 칼슘 축적 또는 신장 결석을 초래하기에 인산염과 칼시트리올 양을 세심히 조절해야 합니다. 이 부작용이 신장과 기타 조직에 해를 입힐 수 있습니다.

일부 성인들에서, 다양한 유형의 종양들에서 기인하는 저인산혈 구루병이 종양을 제거한 후 크게 감소합니다. 저인산혈 구루병이 감소하지 않는 경우, 종양으로 인한 구루병이 있는 사람에게 칼시트리올과 인을 투여합니다.

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