Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

로드 중

신경관 결손과 척추 이분증

작성자:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

최근 전체 검토/개정 2019년 4월 10일| 최근 내용 수정일 2019년 4월 15일
주제 참고 자료

신경관 결손은 특정 유형의 뇌, 척추 및/또는 척수의 선천적 결손입니다.

  • 신경관 결손은 신경 손상, 학습 장애, 마비 및 사망을 초래할 수 있습니다.

  • 혈액 검사, 양수 검사, 또는 초음파 검사를 기준으로 출생 전 진단할 수 있습니다.

  • 출생 후, 의사는 신체 검사를 실시하며 추가 영상 검사를 실시할 수도 있습니다.

  • 수태 전과 임신 첫 3개월 동안 산모가 엽산(폴산)을 섭취하면 이러한 결손을 예방하는데 도움이 될 수 있습니다.

  • 신경관 결손을 닫는 수술이 필요합니다.

태아에서 척수는 접혀서 신경관이라는 관이 되는 홈으로 발달합니다. 이 관에서 나오는 조직의 층은 일반적으로 뇌와 척수 및 척추와 수막의 일부를 포함한 그 덮개 조직이 됩니다. 때로는 신경관이 정상적으로 발달하지 않아, 뇌, 척수, 및 수막에 영향을 줄 수 있습니다.

무뇌증이 신경관 결손의 가장 중증 형태입니다. 무뇌증일 경우 뇌 조직은 발달하지 않습니다. 이 결함은 항상 치명적입니다.

키아리 기형이 나타날 수 있습니다. 이 이상이 있다면, 소뇌(뇌에서 균형감각을 제어하는 부분)가 두개 바닥의 구멍을 통해 돌출되어 있습니다. 돌출된 소뇌는 뇌간이나 척수에 압박을 가할 수 있습니다. 소아들에게 수두증(뇌에 물이 참)이 발병할 수 있습니다.

일반적으로 척수의 중심부에 소량의 체액으로 채워지는 관이 확대되는 척수공동증이 발생할 수 있습니다.

척추 이분증

척추 이분증은 신경관이 완전히 닫히지 않아 열린 통로로 남아 있을 때 발생합니다. 척추 이분증일 경우 척추뼈(척추골)는 척추 위로 닫히지 않습니다. 척추이분증은 대부분 허리 척추에 나타납니다. 척추뼈 하나나 두개에 발생할 수 있습니다.

잠재 척추 이분증은 척추 이분증의 가장 경증의 형태입니다. 뼈에만 영향을 미치고 척수와 수막에는 영향이 나타나지 않습니다. 이 일반적인 결함은 피부층에 감춰져(덮여) 해당 결함을 덮는 피부의 털 뭉치나 다른 색깔이 간혹 나타날 수 있는 경우를 제외하고 일반적으로 정상으로 보이기 때문에 잠재 척추 이분증이라고 합니다. 일반적으로 증상을 유발하지 않지만 결함이 큰 소아일 경우 다리 쇠약이나 방광 부전과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

척추 이분증의 보다 중증의 형태인 잠재 척추 파열증일 경우, 신생아는 허리에 눈에 보이는 이상을 가지고 태어납니다. 여기에는 모반, 착색이 심한 부위(혈관종 및 화염상 모반[황새 잇자국]), 털 뭉치, 피부의 구멍(피부굴), 또는 작은 혹(종괴)이 포함됩니다. 아래의 척수는 지방 종양(지방종)이 있거나 신경 손상을 유발할 수 있는 기타 문제와 같이 이상이 있을 수 있습니다.

척추 이분증의 가장 심각한 형태인 낭성 척추 이분증에서 수막과/또는 척수의 조직이 척추뼈의 구멍을 통해 돌출하여, 다음과 같은 결함을 유발합니다.

  • 수막류: 수막만 돌출

  • 수막뇌류: 수막과 뇌 조직 돌출

  • 수막척수류: 수막과 척수 조직 돌출

  • 뇌류 뇌 조직만 돌출

  • 척수류: 척수 조직만 돌출

뇌 또는 척수 조직의 손상은 조직이 돌출하지 않을 때보다는 돌출할 때 발생 가능성이 더 높습니다. 그리고 척수 조직이나 수막이 노출되면 세균에 의해 감염되어 수막염을 유발할 수 있습니다.

척추 이분증: 척추의 결함

척추 이분증의 경우, 척추(척추골)가 정상적으로 형성되지 않습니다. 척추 이분증은 중증도에 따라 달라질 수 있습니다.

잠재 척추 파열증에서 하나 이상의 척추골이 정상적으로 형성되지 않고, 척수와 척수를 둘러싸는 조직의 층(수막)에도 영향이 나타날 수 있습니다. 유일한 증상은 털 뭉치, 보조개 형성, 또는 결함 위에 있는 피부의 착색된 부위가 될 수 있습니다.

수막류에서, 아직 형성되지 않은 척추골을 통해 수막이 돌출함으로써 피부 아래 체액으로 채워진 융기가 발생합니다. 척수는 그 정상 위치에 있습니다.

가장 심각한 유형은 수막과 척수가 돌출하는 수막척수류입니다. 영향을 받은 부위는 벗겨진 적색으로 보이고, 영아는 심한 손상을 받을 수 있습니다.

척추 이분증: 척추의 결함

원인들

신경관 결손의 원인에는 여러 가지가 있습니다. 임신 중 비타민 B인 엽산 결핍은 중요한 인자에 해당됩니다. 유전적 인자와 임신 중 특정 약물(발프로에이트 등) 사용은 신경관 결손의 발생 가능성을 높일 수 있습니다. 이 결손은 종종 산모가 임신을 알아채기 전에 발생합니다.

증상

경미한 신경관 결손이 있는 많은 소아들은 증상이 없습니다.

신경관 결손으로 인한 대부분의 증상은 뇌 또는 척수 손상 때문입니다.

뇌 손상은 뇌 물이 차는 것(수두증), 학습 장애삼키기 장애 등의 문제를 유발할 수 있습니다.

척수 손상은 일반적으로 장, 방광, 다리가 동반되는 중증 문제를 유발할 수 있습니다. 문제에는 다음이 포함됩니다.

내반족, 관절구축증(관절, 일반적으로 발목이 굳어 구부릴 수 없음), 고관절 탈구, 비정상적으로 굽은 척추(척추후만증)와 같은 기타 문제도 출생 시에 나타날 수 있습니다.

진단

  • 출생 전, 알파-태아단백질 수치 측정을 위한 혈액 검사 또는 양막천자나 산전 초음파촬영

  • 출생 후, 신체 검사와 추가 영상 검사

출생 전 산전 선별검사를 통해 여러 가지 신경관 결손을 발견할 수 있습니다. 산모의 혈액이나 양수에 있는 알파-태아단백질 수치가 높으면 태아의 신경관 결손을 나타낼 수 있습니다. 그러므로 임신 중기에 이 수치를 측정하기 위해 혈액 검사양막천자(태아 주변의 체액 검체 채취)를 시행할 수 있습니다.

산전 초음파촬영을 통해 이러한 결손이나 특징적인 이상이 나타날 수 있습니다.

출생 후 일부 결함은 신체 검사 시에 확실하게 나타납니다. 신생아에게 잠재 척추 파열증을 시사하는 이상이 있다면, 척추의 결함이 있는지 확인하기 위해 초음파촬영이나 자기공명영상(MRI) 검사가 시행됩니다. X-레이도 촬영할 수 있습니다.

척추 이분증이 진단되면 방광 기능을 평가하기 위한 검사가 시행됩니다. 여기에는 소변검사, 소변 배양, 혈액 검사, 초음파촬영이 포함됩니다.

예후

적절한 치료를 받으면 대부분의 소아들은 잘 지냅니다. 그러나 신장 기능 손실과 수두증 치료에 필요한 단락 문제와 같은 합병증이 발생하여 간혹 나이가 든 소아에서 사망을 유발할 수 있습니다.

예방

  • 엽산

신경관 결손이 있는 영아를 낳지 않은 모든 가임 여성은 식단을 통해서나 보충제를 복용하여 엽산(폴산)을 섭취해야 하며 임신 첫 3개월까지 꾸준히 섭취해야 합니다.

신경관 결손이 있는 영아를 낳았던 여성은 다시 해당 결손이 있는 영아를 낳을 위험이 높으므로 임신 전 3개월부터 고용량 엽산 보충제를 복용하여 임신 첫 3개월까지 꾸준히 복용해야 합니다. 엽산은 신경관 결손의 발생 위험을 75%까지 낮출 수 있습니다.

알고 계십니까?

  • 임신 전과 임신 기간에 엽산을 복용하면 신경관 결손의 위험을 낮출 수 있습니다.

치료

  • 수술

보건의료인들은 일반적으로 전문가들이 팀을 이루어(신경외과의, 비뇨기과 의사, 소아과 의사, 소아 재활의학 전문가, 정형외과 의사, 물리치료사, 임상 전문 간호사 및 사회복지사 등) 결함의 유형과 중증도를 평가하여 가족에게 가능한 치료 및 관리 방법에 대해 가족에게 알려드립니다.

신경관 결손은 보통 수술로 폐쇄합니다. 척수수막류와 같은 특정 결함은 일반적으로 출생 직후 복원됩니다.

방광, 뼈 또는 근육의 문제 및 기타 문제는 필요에 따라 치료합니다.

추가 정보

얻기

다른 관심 분야

비디오

모두 보기
인슐린 전달
비디오
인슐린 전달
당뇨병은 혈류 중 포도당 또는 혈당 수치 상승으로 인해 발생하는 질환입니다. 많은 당뇨병 환자들이 혈당을 정상의 건강한 수치로...
3D 모델
모두 보기
인슐린 작용 방식
3D 모델
인슐린 작용 방식

최신

맨 위