뇌 또는 척수의 선천적 결함은 다양한 신경학적 문제를 야기합니다. 일부는 건강 또는 기능 수행 능력에 영향을 미치지 않을 수 있는 반면, 다른 문제는 치명적일 수 있습니다.
뇌와 척수의 선천적 결손은 태아 발달의 초기나 후기에 발생할 수 있습니다.
전형적인 증상에는 지적 장애, 마비, 실금, 또는 신체의 몇몇 부위의 감각 상실 등이 포함됩니다.
진단은 다양한 혈액 검사와 영상 검사(예, 컴퓨터 단층촬영, 자기공명영상)에 기반합니다.
몇몇 손상은 수술로 교정할 수 있지만, 뇌나 척수 손상은 보통 영구적입니다.
임신 전과 동안 엽산을 복용하면 특정 유형의 결함 발생 위험을 낮출 수 있습니다.
뇌와 척수의 여러 가능한 결손 중 신경관 결손으로 알려진 결손은 임신 첫 주 내에 발생합니다. 수두증과 소두증을 포함한 기타 결함은 임신 후기에 발생합니다.
뇌와 척수의 선천적 결손에는 여전히 알려지지 않은 많은 유전적, 환경적 요인을 포함해 많은 원인이 있습니다.
뇌와 척수 선천적 결손의 증상
뇌와 척수 선천적 결손의 진단
출생 전 태아 영상 검사(초음파, 자기공명영상[MRI]) 또는 태아 유전자 검사(무세포 DNA 선별검사, 융모막 융모 검체 채취 또는 양수천자)
출생 후, 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 MRI
출생 전, 태아의 뇌 또는 척수 결손은 보통 산전 초음파로 검출됩니다. 초음파에서 잠재적으로 비정상 소견이 있는 경우, 태아 MRI를 실시할 수 있습니다. 이상이 확인되면 의사는 태아의 유전자 검사를 권장할 수 있습니다. 유전자 검사는 양수천자(태아 주변으로부터 체액 검체 채취), 융모막 융모 검체 채취(태반의 일부를 구성하는 작은 돌출 부분인 융모막 융모의 작은 검체 채취) 또는 의사가 무세포 DNA 선별검사(산모의 혈액 검체를 채취하여 태아의 DNA 검출에 사용)를 포함한 태아 세포를 채취할 수 있는 절차를 통해 실시할 수 있습니다.
출생 후, CT와 MRI를 통해 뇌와 척수의 내부 구조 영상을 확인하여 해당 기관의 결손을 알 수 있습니다.
결손이 확인되면, 이러한 결손이 있는 다른 아이를 가질 위험이 높을 수 있기에 보건의료 전문가는 부모에게 이상에 대한 정보를 제공하고 심리적 지원과 유전자 상담에 대한 옵션을 논의합니다.
뇌와 척수 선천적 결손의 치료
지지 요법
때때로 수술
뇌 또는 척수 선천적 결손이 있는 많은 소아는 일상 기능, 교육, 합병증 또는 추가 출생 결손의 치료를 도와주는 지지 요법이 필요합니다.
가시적 구멍이나 부어오름을 유발하는 것과 같은 몇몇 결손은 수술로 교정할 수 있습니다.
결손으로 인한 뇌 또는 척수 손상은 보통 영구적이지만, 수술은 추가 합병증 예방과 기능 향상에 도움이 될 수 있습니다.
신속한 외과적 중재를 통해 일부 소아는 정상 또는 거의 정상적으로 발달합니다.
뇌와 척수 선천적 결손의 예방
엽산
태아(및 소아)의 신경관 결손을 예방하기 위해, 임신할 계획이 있거나 임신할 수 있는 모든 사람은 가급적이면 임신 전 3개월부터 임신 첫 3개월까지 엽산(엽산)이 함유된 비타민 보충제를 복용해야 합니다.
신경관 결손이 있는 태아를 가진 적이 없는 여성의 경우, 엽산의 권장 일일 용량은 400~800mcg(0.4~0.8mg)입니다. 신경관 결손이 있는 영아를 가진 적이 있는 여성은 또 다른 영향받은 영아를 가질 위험이 높으며 4000mcg(4mg)의 보다 높은 일일 용량의 엽산을 복용해야 합니다. 엽산 보충제는 향후 임신에서 모든 신경관 결손을 예방할 수 없지만, 신경관 결손 위험을 상당히 감소시킬 수 있습니다.
추가 정보
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