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혼합 결합 조직병(MCTD)

작성자:

Alana M. Nevares

, MD, The University of Vermont Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
주제 참고 자료

혼합 결합 조직병은 일부 의사들이 전신성 홍반루푸스, 전신 경화증, 다발근육염의 소견을 특징으로 하는 질환을 기술하는 데 사용하는 용어입니다.

  • 레이노 증후군, 관절 통증, 다양한 피부 이상, 근쇠약, 내부 기관 문제가 발생할 수 있습니다.

  • 진단은 특징적인 항체의 수준을 검출하는 혈액 검사 결과와 증상을 바탕으로 합니다.

  • 치료법은 증상의 중증도에 따라 다르며 여기에는 비스테로이드성 항염증제, 히드록시클로로퀸, 코르티코스테로이드, 면역억제제 또는 이들의 병용요법이 포함될 수 있습니다.

혼합 결합 조직병은 남성보다 여성에서 더 흔합니다. 혼합 결합 조직병은 전 세계적으로 발생하고, 모든 연령의 사람들에게 영향을 미치며 청소년기와 20대에 종종 발생률이 가장 높습니다. 혼합 결합 조직병의 원인은 알려져 있지 않지만, 자가면역 질환의 일환입니다.

증상

혼합 결합 조직병의 일반적인 증상은 레이노 증후군(차가움 또는 감정적 혼란에 대한 반응으로 손가락이 갑자기 매우 창백하고 저리거나, 무감각하거나 새파래짐), 관절 염증(관절염), 손 부기, 근쇠약, 삼킴 곤란, 속쓰림, 숨가쁨입니다. 레이노 증후군은 다른 증상들보다 수년 전에 나타날 수 있습니다. 혼합 결합 조직병은 어떻게 시작되는지에 관계없이 악화되는 경향이 있고 증상이 신체의 여러 부위로 확산됩니다.

루푸스 유사 발진이 발생할 수 있습니다. 전신 경화증과 유사한 피부 변화(예: 손가락 피부 당김) 또한 발생할 수 있습니다. 모발이 얇아질 수 있습니다.

혼합 결합 조직병을 가진 거의 모든 사람은 욱신욱신 쑤시는 관절 통증을 경험합니다. 약 75%의 사람들은 관절염에 전형적인 부기와 통증을 경험합니다. 혼합 결합 조직병은 근섬유를 손상시키므로, 근육, 특히 어깨와 엉덩이 근육이 쇠약하고 아픈 것처럼 느껴질 수 있습니다. 어깨 위로 팔 올리기, 계단 오르기, 의자에서 일어나기와 같은 활동이 매우 어려워질 수 있습니다.

혼합 결합 조직병 환자들의 최고 75%에서 폐가 영향을 받습니다. 액체가 폐 또는 폐 주변에 집적될 수 있습니다. 일부 사람들에서는 비정상 폐 기능이 가장 심각한 문제로, 운동하는 동안 숨가쁨을 야기합니다. 폐의 공기 주머니(폐포) 주변 조직에 영향을 미치는 간질성 폐질환은 가장 일반적인 폐 질환입니다. 폐동맥의 혈압이 비정상적으로 높은 상태인 폐동맥 고혈압은 주요 사망 원인입니다.

경우에 따라 심장이 쇠약해져 심부전을 야기합니다. 심부전 증상에는 수액 정체, 숨가쁨, 피로 등이 있을 수 있습니다. 약 25%의 사람들에서 신장이 영향을 받고, 손상이 루푸스로 인한 손상과 비교해 보통 경증입니다. 다른 증상에는 열, 종창성 림프절, 복통 등이 있을 수 있습니다.

쇼그렌 증후군이 나타날 수 있습니다. 시간의 경과와 함께, 대부분의 사람들은 보다 전형적인 루푸스 또는 전신 경화증 증상을 보일 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 때로는 기타 검사

루푸스, 전신 경화증, 다발근육염의 증상들이 중복될 때, 의사들은 혼합 결합 조직병을 의심합니다.

대부분의 혼합 결합 조직병 환자들에 존재하는 항핵 항체(ANA) 및 리보핵산단백질(RNP)에 대한 항체 수준을 검출하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 이들 항체 수준이 높지만 비슷한 질환에 존재하는 다른 항체가 없는 환자는 혼합 결합 조직병일 가능성이 유력합니다. 혈액 검사 결과는 의사가 혼합 결합 조직병을 진단하는 데 도움이 될 수 있기는 하나, 때때로 건강한 사람이나 다른 질환 환자에서 이상이 존재하기 때문에 이들만으로는 혼합 결합 조직병으로 확진을 내릴 수 없습니다. 혼합 결합 조직병의 진단은 증상, 신체 검사 결과 및 모든 검사 결과를 포함하여 의사가 수집하는 모든 정보를 기반으로 합니다.

폐동맥 고혈압 여부를 확인하기 위해 의사는 폐를 평가하기 위해 폐기능 검사를 실시하고 심장을 평가하기 위해 심초음파검사를 실시합니다. 의사들은 다른 기관이 영향받았음을 의심하는 경우, 문제를 찾아내기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 근육 생검(검사를 위해 근육 조직의 일부 채취)과 같은 다른 검사를 실시할 수 있습니다.

예후

전반적으로 10년 생존율은 약 80%이지만 예후는 주로 환자의 증상에 따라 다릅니다. 예를 들어, 주로 전신 경화증 및 다발근육염의 증상을 가진 사람들에서 예후가 더 나쁩니다. 사망의 원인으로는 폐동맥 고혈압(주로), 신부전 및 심장 질환이 있습니다.

치료

  • 경증 질환에 대해 비스테로이드성 항염증제, 항말라리아제 또는 초저용량의 코르티코스테로이드

  • 중등도 내지 중증 질환에 대해 코르티코스테로이드 및 면역억제제

  • 다른 증상에 대해 필요한 경우 기타 치료

혼합 결합 조직병의 치료는 루푸스, 전신 경화증 및 자가면역 근육염 치료와 유사합니다. 코르티코스테로이드가 보통 효과적이며, 특히 질병이 조기에 진단된 경우 효과적입니다. 경증의 사례들은 비스테로이드성 항염증제(NSAID), 항말라리아제(예: 히드록시클로로퀸 또는 클로로퀸), 또는 매우 저용량의 코르티코스테로이드로 치료할 수 있습니다. 질환이 중증일수록, 보다 고용량의 코르티코스테로이드가 필요합니다. 중등도 내지 중증의 사례들에서, 또한 면역억제제(예: 아자티오프린, 메토트렉세이트 또는 미코페놀레이트 모페틸)가 필요할 수 있습니다. 주요 기관에 심각하게 영향을 받은 환자는 대개 고용량의 코르티코스테로이드와 추가 면역억제제가 요구됩니다.

일반적으로 질환이 진행되고 기관 손상이 크면 클수록, 치료가 덜 효과적입니다. 전신 경화증과 유사한 피부와 식도 손상은 치료에 반응할 가능성이 가장 낮습니다.

근육염 또는 전신 경화증 환자는 증상에 기반하여 치료됩니다. 레이노 증후군이 있는 사람들은 증상에 기반하여 치료되며 칼슘 통로 차단제(예: 니페디핀)와 혈류를 증가시키는 약물(예: 실데나필 또는 타다라필)을 투여받을 수 있습니다.

코르티코스테로이드를 복용하는 사람들은 골다공증과 관련된 골절 위험이 있습니다. 골다공증을 예방하기 위해, 이들에게 비스포스포네이트, 비타민 D 보조제, 칼슘과 같은 골다공증을 치료하는 약물을 투여합니다. 면역억제제를 투여받는 사람들에게는 또한 진균인 사람 폐포자충으로 인한 감염을 예방하는 약물을 투여합니다(면역 약화자에서의 폐렴 예방 참조).

혼합 결합 조직병이 있는 경우 죽상경화증에 걸릴 위험이 증가하므로, 의사들이 긴밀히 모니터링하며, 특정 증상 및 죽상경화증의 합병증(발생하는 경우)에 대해 치료를 받습니다.

의사는 폐동맥 고혈압에 대해 증상에 따라 1~2년마다 폐기능 검사, 심초음파검사 또는 둘 모두를 실시함으로써 혼합 결합 조직병 환자를 모니터링합니다.

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