자가면역 질환은 인체가 자신의 조직을 공격하는 인체 면역 체계의 기능 부전을 말합니다.
무엇이 자가면역 질환을 야기하는지는 알려져 있지 않습니다.
유발 질환, 영향을 받는 인체 부위에 따라 증상이 다양합니다.
몇 가지 혈액 검사를 실시하여 자가면역 질환을 확인하기도 합니다.
치료는 자가면역 질환의 유형에 따라 결정하고 때로는 면역 체계의 활성을 억제하는 약물을 사용하기도 합니다.
(알레르기 반응의 개요도 참조.)
이물질이나 위험 물질로부터 신체를 방어할 수 있기 전에 면역체계는 먼저 그러한 물질을 인식해야 합니다. 해당 물질로는 세균, 바이러스, 기생충(예: 벌레), 특정 암세포 등이 포함되며, 이식된 장기와 조직도 해당됩니다. 이러한 물질은 면역 체계가 식별할 수 있고 면역 체계에 의한 반응을 자극할 수 있는 분자를 가지고 있습니다. 이러한 분자들을 항원이라고 합니다. 항원은 세포(예: 세균 또는 암세포) 내에 또는 세포 표면에 포함되거나 바이러스의 일부일 수 있습니다. 꽃가루, 음식 분자 등의 일부 항원은 독립적으로 존재합니다.
특정 백혈구(B 세포 및 T 세포)는 항원을 만나면 이를 공격하는 방법을 학습하여 잠재적으로 위험한 항원으로부터 신체를 방어합니다. B 세포는 항원에 대한 신체의 주요 면역 방어 중 하나인 항체를 생성합니다. 항체는 특정 항원에 단단히 결합하여 공격을 위해 표지하거나 직접 중화합니다. 인체는 수천 종의 서로 다른 항체를 생성합니다. 각 항체는 특정 항원에 특이적입니다. 면역 체계의 세포는 특정 항원을 기억하여 다음에 이를 만날 때 보다 효율적으로 공격할 수 있도록 합니다.
인체 자신의 조직에 있는 세포에도 항원이 있습니다. 하지만 일반적으로 면역 체계는 자체 조직의 항원이 아닌 이물질이나 위험 물질의 항원에만 반응합니다. 하지만 면역 체계가 때로는 오작동하여 자신의 조직을 이물질로 인식하여 자신의 특정 세포나 조직을 공격하는 항체(자가항체)나 면역 세포를 생산하기도 합니다. 이 반응을 자가면역 반응이라고 하며, 그 결과 염증이나 조직 손상이 발생할 수 있습니다. 그러한 영향 때문에 자가면역 질환이 발생할 수 있지만 많은 사람들에게서 자가면역 질환을 야기하지 않는 소량의 자가항체가 생산됩니다. 혈액 내에 자가항체가 있다고 해서 자가면역 질환이 있다는 의미는 아닙니다.
자가면역 질환에는 여러 가지가 있습니다. 일반적인 자가면역 질환의 예를 들면 그레이브스병, 류마티스 관절염, 하시모토 갑상선염, 제1형 당뇨병, 전신성 홍반루푸스(루푸스), 혈관염 등이 있습니다. 자가면역 질환으로 간주되는 다른 질환으로는 애디슨병, 다발근육염, 쇼그렌 증후군, 진행성 전신 경화증, 많은 증례의 사구체신염(신장 염증) 및 일부 불임 등이 있습니다.
자가면역 질환의 원인
아래와 같은 몇 가지 방식으로 자가면역 반응이 유발될 수 있습니다.
바이러스, 약물, 일광, 방사선 등에 의해 정상적 신체 물질이 변합니다. 변한 물질이 면역 체계에는 이물질로 보일 수 있습니다. 예를 들어 바이러스가 인체를 감염시켜 세포를 변화시킬 수 있습니다. 바이러스에 감염된 세포는 면역 체계가 공격하도록 자극합니다.
자연 인체 물질과 유사한 이물질이 인체에 들어올 수 있습니다. 그러면 면역 체계가 이물질뿐만 아니라 유사한 인체 물질을 공격 대상으로 삼을 수 있습니다. 예를 들어 패혈성 인후염을 유발하는 세균은 인간 심장 세포와 유사한 항원을 갖고 있습니다. 드물지만 패혈성 인후염을 앓은 후에 면역 체계가 사람의 심장을 공격하기도 합니다(이 반응은 류마티스열의 일부입니다).
항체 생산을 조절하는 세포(예: 일종의 백혈구인 B 세포)가 제 기능을 하지 못하여 일부 인체 세포를 공격하는 이상 항체를 생산할 수 있습니다.
면역 반응에 관여하는 또 다른 유형의 백혈구인 T 세포 또한 기능 부전을 일으키고 신체 세포를 손상시킬 수 있습니다.
그러면 일반적으로 특정 부위에 한정된(따라서 면역 체계로부터 숨겨진) 인체 물질이 혈류로 배출됩니다. 예를 들어 눈을 불면 안구에 액체가 발생하여 혈류로 배출됩니다. 그러면 이 액체가 눈을 이물질로 식별하여 공격하도록 면역 체계를 자극합니다.
(다른 사람에게는 유발하지 않고) 특정인에게 자가면역 반응이나 질환을 유발하는 요인이 무엇인지는 알려져 있지 않습니다. 하지만 유전적 요인이 관련된 경우가 있는 것으로 보입니다. 일부 사람들에게는 자가면역 질환을 유발할 가능성이 약간 높은 유전자가 있습니다. 질환 자체보다는 자가면역 질환이 발생할 가능성이 약간 높은 취약성이 유전됩니다. 취약한 사람의 경우 바이러스 감염이나 조직 손상과 같은 유발 요인이 질환 발생을 야기할 수 있습니다.
많은 자가면역 질환은 여성에서 더 흔하게 발생합니다.
자가면역 질환의 증상
증상은 질환과 영향을 받는 인체 부위에 따라 다양하게 나타납니다. 일부 자가면역 질환은 인체 전반의 특정 조직, 예를 들면 혈관, 연골, 피부 등에 영향을 줍니다. 다른 자가면역 질환은 특정 기관에 영향을 줍니다. 신장, 폐, 심장, 뇌 등 거의 모든 기관이 영향을 받을 수 있습니다. 이로 인한 염증과 조직 손상으로 인하여 통증, 관절 변형, 쇠약, 황달, 가려움, 호흡 곤란, 체액 축적(부종), 떨림이 발생하거나 심지어 사망할 수도 있습니다.
자가면역 질환의 진단
혈액 검사
의사는 증상에 근거하여 자율신경계 장애를 의심합니다. 진단 확진을 돕기 위해 의사들은 여러 실험실 검사를 실시합니다.
혈액 검사 결과 염증이 있으면 자가면역 질환을 의심할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음이 포함됩니다.
적혈구 침강 속도(ESR): 이 검사는 적혈구가 혈액이 담긴 시험관 바닥에 가라앉는 속도를 측정합니다. 염증이 있는 경우, ESR이 종종 증가하는데 그 이유는 염증에 반응하여 생산되는 단백질이 적혈구가 혈액에 잔류하는 능력을 방해하기 때문입니다.
전체 혈구수(CBC): 이 검사에는 혈액 내 적혈구 수를 측정하는 검사가 포함됩니다. 염증이 있으면 보다 적은 양의 적혈구가 생산되기 때문에 적혈구 수가 감소(빈혈)하는 경우가 빈번합니다.
염증에는 여러 원인이 있으므로(그 중 다수는 자가면역성이 아님) 의사들은 종종 특정 자가면역 질환이 있는 사람에게 발생할 수 있는 다양한 항체를 검출하기 위한 혈액 검사도 실시합니다. 이러한 항체의 예는 다음과 같습니다.
전신성 홍반성 루푸스에 일반적으로 존재하는 항핵 항체
일반적으로 류마티스 관절염에 존재하는 류마티스 인자 또는 항순환 시트룰리네이트 펩티드(항-CCP) 항체
하지만 이러한 항체가 자가면역 질환이 없는 사람에게도 발생할 수 있으므로 의사는 자가면역 질환이 있는지 판단하기 위해 검사 결과와 개인의 증상을 함께 고려합니다.
알고 계십니까?
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자가면역 질환의 예후
일부 자가면역 질환은 시작되면서 이해할 수 없는 방식으로 해소되기도 합니다. 하지만 대부분의 자가면역 질환은 만성입니다. 증상 조절을 위해 평생 동안 약물이 필요한 경우가 많습니다.
예후는 질환에 따라 다릅니다.
자가면역 질환의 치료
코르티코스테로이드를 포함한 면역 체계를 억제하는 약물
일부 자가면역 질환의 경우, 혈장 교환 및 정맥 면역 글로불린
약물 치료
아자티오프린, 클로람부실, 사이클로포스파마이드, 사이클로스포린, 미코페놀레이트, 메토트렉세이트와 같이 면역체계를 억제하는 약물(면역억제제)을 대개 경구로 장기간 투여하는 경우가 많습니다. 하지만 이들 약물은 자가면역 반응만 억제할 뿐만 아니라 인체의 이물질(감염 및 암세포를 유발하는 미생물 포함) 방어 능력도 억제합니다. 그러므로 특정 감염과 암 발생 위험이 증가합니다.
종종 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드를 일반적으로 경구 투여하기도 합니다. 이들 약물은 염증을 완화하고 아울러 면역 체계도 억제합니다. 코르티코스테로이드를 장기간 투여하면 많은 부작용이 발생합니다. 코르티코스테로이드는 질환이 시작되거나 증상이 악화될 때 가능하면 단기간 사용해야 합니다. 하지만 코르티코스테로이드를 영구히 사용해야 하는 경우도 있습니다.
면역 억제제와 코르티코스테로이드 외에 다른 약물로도 특정 자가면역 질환(예: 다발 경화증, 갑상선 질환)을 치료합니다. 증상을 완화하는 치료도 필요할 수 있습니다.
에타네르셉트, 인플릭시맙, 아달리무맙은 인체의 염증을 야기하는 물질인 종양 괴사 인자(TNF)의 활동을 차단합니다. 이들 약물의 류마티스 관절염 및 일부 다른 자가면역 질환 치료 효과는 매우 좋지만 다발 경화증과 같은 다른 자가면역 질환을 치료하기 위해 사용하면 해로울 수 있습니다. 이들 약물은 감염과 특정 암의 위험성을 높일 수 있습니다.
특정 약물은 특별히 백혈구를 표적으로 합니다. 백혈구는 인체를 감염으로부터 보호하지만 자가면역 반응에도 관여합니다. 이 약물들에는 다음 약물들이 포함됩니다.
아바타셉트는 한 종류의 백혈구(T 세포)가 활성화되는 것을 억제하고 류마티스 관절염에 사용됩니다.
처음에 특정 백혈구암에 사용했던 리툭시맙은 인체에서 특정 백혈구(B 세포)를 고갈시켜 효과를 발휘합니다. 이 약은 류마티스 관절염과 같은 일부 자가 면역 질환과 다발 혈관염을 동반한 육아종증(이전에는 베게너 육아종증이라 함)을 포함하여 혈관 염증(혈관염)을 유발하는 특정 질환에 효과적입니다. 리툭시맙은 현재 다양한 다른 자가면역 질환에 대하여 연구가 진행 중입니다.
백혈구를 대상으로 하는 다른 약물도 개발되고 있습니다.
혈장 교환 및 정맥 면역 글로불린
몇 가지 자가면역 질환을 치료하기 위해 혈장 교환 방법이 사용됩니다. 혈액을 채취하고 여과하여 자가항체와 같은 이상 단백질을 제거합니다. 그리고 나서 여과된 혈액을 인체로 환입합니다.
소수의 자가면역 질환을 치료하기 위해 정맥 면역 글로불린(자원 기증자에서 채취하여 정맥으로 투여하는 정제된 항체 용액)을 사용합니다. 효과가 있는지는 알려지지 않았습니다.