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비스코트-올드리치 증후군

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일

비스코트-올드리치 증후군은 유전성 면역결핍 질환으로서 비정상적 항체(면역글로불린) 생산, T 세포(림프구) 기능 부전, 혈소판 수 감소, 습진 발생을 특징으로 합니다.

  • 비스코트-올드리치 증후군 환자들은 쉽게 출혈하는 경향이 있으며, 첫 증상은 대개 피가 섞인 설사입니다.

  • 진단은 혈액 검사 결과 및 경우에 따라 유전자 검사를 토대로 합니다.

  • 생명을 유지하려면 줄기 세포 이식이 필요합니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

비스코트-올드리치 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 보통 남아에서만 발병합니다. 이는 X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인해 생깁니다(X-연관 질환이라고 함). 이 유전자는 T 세포B 세포가 기능을 하기 위해 필요한 단백질을 암호화합니다. 그러므로 이들 세포가 제 기능을 못하며, B 세포가 면역글로불린을 정상적으로 생산하지 못합니다.

혈소판(혈액 응고를 돕는 세포 입자)이 작고 변형되어 있습니다. 비장이 혈소판을 제거하고 파괴하여 혈소판 수가 줄어듭니다.

증상

혈소판 수가 적기 때문에 출혈 문제(일반적으로 혈액성 설사)가 첫 증상이 될 수도 있습니다. 어릴 때 습진이 발생할 수도 있습니다.

면역글로불린 수준이 낮고 T 세포가 제 기능을 못하기 때문에 세균 및 바이러스 감염, 특히 호흡관의 감염에 취약합니다. 암(림프종백혈병 등)과 자가면역 질환(용혈성 빈혈, 염증성 장질환, 혈관염 등)의 발생 위험이 증가합니다.

기대 수명이 짧아집니다. 조기 사망의 원인은 출혈이 가장 흔하지만 감염, 자가면역 질환 또는 암도 원인이 될 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

혈액 검사는 의사가 비스코트-알드리치 증후군을 진단하는데 도움을 줍니다. 이러한 검사는 다음을 확인하기 위해 사용됩니다.

  • 총 백혈구 수 및 다양한 백혈구 유형의 백분율

  • 혈소판 수

  • 면역글로불린 수치

  • 백신 및 일반적으로 면역 반응을 일으키는 다른 물질(항원)에 반응하여 생성되는 항체의 양 및 유형

  • T 세포 기능

돌연변이 확인과 진단 확진을 위해 유전자 검사를 수행할 수도 있습니다. 이는 가까운 친척에게 권장됩니다.

비스코트-알드리치 증후군이 진단되는 경우, 의사는 백혈병 및 림프종을 확인하기 위한 정기적인 혈액 검사를 실시하여 환자를 모니터링합니다.

치료

  • 줄기 세포 이식

  • 감염을 예방하기 위한 약물

  • 결핍된 항체를 대체하기 위한 면역 글로불린

  • 혈소판 수혈

생명을 유지하려면 줄기 세포 이식이 필요합니다. 그렇지 않으면, 비스코트-알드리치 증후군을 앓는 대부분의 소아는 15세까지 사망합니다.

감염을 예방하기 위해 지속적으로 항생제를 투여하며 부족한 항체를 공급하기 위해 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하며 이는 감염 예방에 도움을 줍니다. 바이러스 감염을 예방하기 위해 항바이러스제(아시클로비르)를 투여하며 출혈 문제를 완화하기 위해 혈소판을 수혈합니다.

출혈 문제가 중증인 경우, 의사는 비장을 제거할 수 있습니다. 그러나 이 절차는 심각한 혈액 감염(패혈증)의 위험을 증가시키므로 가능하다면 피합니다.

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