갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬의 생산 감소입니다.
소아의 갑상선기능저하증은 보통 갑상선의 구조적 문제가 있거나 갑상선에 염증이 생기는 경우 발생합니다.
증상은 소아의 연령에 따라 다르나, 성장과 발달 지연 등이 있습니다.
진단은 신생아 선별검사, 혈액 검사, 영상 검사에 기반합니다.
치료에는 갑상선 호르몬 대치 투여가 있습니다.
(또한 성인의 갑상선기능저하증 및 신생아의 갑상선기능저하증 참조)
갑상선은 목에 있는 내분비샘입니다. 내분비샘은 혈류로 호르몬을 분비합니다. 호르몬은 인체의 다른 부분의 활동에 영향을 미치는 화학적인 전달자입니다.
갑상선 위치 확인
갑상선은 갑상선 호르몬을 분비합니다. 갑상선 호르몬이 심장 박동 속도, 신체 체온 조절 방법을 포함한 신체의 대사 속도를 조절합니다. 갑상선이 갑상선 호르몬을 충분히 생산하지 않는 경우, 이 기능들이 둔화됩니다.
영아와 소아에 두 가지 유형의 갑상선기능저하증이 있습니다.
선천성 갑상선기능저하증: 출생 시 존재
후천성 갑상선기능저하증: 출생 후 발생
선천성 갑상선기능저하증
선천성 갑상선기능저하증은 갑상선이 출생 전 정상적으로 발달하지 않거나 기능하지 않을 때 발생합니다(신생아의 갑상선기능저하증 참조). 이 유형의 갑상선기능저하증은 1,700~3,500명의 정상 출생 중 약 1명에서 발생합니다. 대부분의 사례들이 자연적으로 해결되나, 약 10~20%가 유전됩니다.
선천성 갑상선기능저하증 사례의 약 절반은 갑상선이 없거나 제대로 발달되지 않았거나 잘못된 위치에 발달되었기에 발생합니다. 덜 빈번하게, 갑상선이 정상적으로 발달했으나, 올바르게 갑상선 호르몬을 생산하지 못합니다.
산모의 신체는 임신 중에 더 많은 요오드를 필요로 하기에 산모가 임신한 동안 식사로 충분한 요오드를 섭취하지 않은 경우(요오드 결핍) 선천성 갑상선기능저하증이 발생할 수 있습니다. 요오드 결핍은 요오드가 일반 소금에 첨가되는 전 세계 지역에서는 드물지만, 식사로 요오드를 충분히 섭취하지 않는 지역에서는 보다 흔합니다. 다른 드문 원인은 중추성 갑상선기능저하증입니다. 중추성 갑상선기능저하증은 뇌하수체의 발생 중에 나타나는 구조적인 문제에 의한 것입니다(뇌하수체 개요 참조).
드물게, 갑상선 장애 치료에 사용하는 약물 또는 음식 내 물질이 태반을 통과하여 일시적으로 선천성 갑상선기능저하증을 야기합니다.
후천성 갑상선기능저하증
후천성 갑상선기능저하증은 출생 후 발생합니다.
미국에서 후천성 갑상선기능저하증은 하시모토 갑상선염(자가면역 갑상선염)으로 인해 가장 흔히 발생합니다. 하시모토 갑상선염에서 신체의 면역체계가 갑상선 세포를 공격하여, 만성 염증과 갑상선 호르몬 생산 감소를 야기합니다. 영향받은 소아의 약 50%는 자가면역 갑상선 질환의 가족력이 있습니다. 자가면역 갑상선염은 청소년기 동안 가장 흔하게 발생하나, 일반적으로 생후 첫 몇 년 후에 어린 소아에게도 발생할 수 있습니다. 다운 증후군이 있는 소아는 자가면역 갑상선염의 위험이 증가합니다.
전 세계적으로, 갑상선기능저하증의 가장 일반적인 원인은 요오드 결핍이지만, 이 원인은 미국에서는 드뭅니다. 그러나 산모의 신체는 임신 중에 더 많은 요오드를 필요로 하므로 미국에서 임신한 여성에게 경미한 요오드 결핍이 발생할 수 있습니다. 여러 음식 알레르기가 있거나 제한 식단을 따르는 소아는 적절한 음식을 충분히 섭취하지 못하여 요오드 결핍이 발생할 수 있습니다.
후천성 갑상선기능저하증의 덜 일반적인 원인에는 특정 암에 대한 머리와 목의 방사선 요법 및 특정 약물(예: 리튬 또는 아미오다론)의 사용이 포함됩니다. 갑상선기능저하증은 또한 갑상선기능항진증의 치료 결과로나 갑상선암으로 인해 발생합니다.
증상
갑상선기능저하증의 증상은 소아의 연령에 따라 다릅니다.
영아와 소아
요오드 결핍이 임신 기간의 매우 초기에 발생하는 경우, 영아가 중증의 발육 부진, 비정상 얼굴 모양, 지적 장애, 움직임과 조절이 어려운 뻣뻣한 근육(경직성이라고 함)을 가지고 있을 수 있습니다.
산모로부터 일부 갑상선 호르몬이 태반을 통과하기에, 갑상선기능저하증이 있는 대부분의 다른 영아들은 처음에 약간의 증상(존재하는 경우)만을 보입니다. 영아가 산모로부터 더 이상 갑상선 호르몬을 받지 못하게 되면, 증상이 천천히 나타나 신생아로서 선별검사를 받을 때에만 질병이 발견됩니다.
그러나 갑상선기능저하증을 치료하지 않는 경우, 뇌 발달이 둔화되고 영아가 낮은 근긴장, 청력 상실, 커다란 혀, 영양 부족, 쉰 울음소리의 증상을 보일 수 있습니다. 중증 갑상선기능저하증의 진단 및 치료 지연은 지적 장애와 단신을 초래할 수 있습니다.
나이든 소아 및 청소년
나이든 소아와 청소년의 일부 증상들은 성인의 갑상선기능저하증 증상(예: 체중 증가, 피로, 변비, 거칠고 건조한 모발, 거칠고 건조하며 두꺼운 피부)과 유사합니다. 소아에만 나타나는 증상에는 성장 둔화, 골격 발달 지연, 사춘기 지연 등이 있습니다.
진단
신생아 선별검사
혈액 검사
때때로 영상 검사
출생 시 갑상선기능저하증 영아가 종종 일체의 비정상 소견을 보이지 않기에, 의사들이 모든 신생아들의 일반적인 선별검사를 실시합니다. 선별검사가 양성인 경우, 혈중 갑상선 호르몬 수치를 측정하는 검사(갑상선 기능 검사)를 실시하여 갑상선기능저하증 진단을 확진합니다. 확진되는 경우, 발달 지연을 예방하기 위해 신속하게 신생아를 치료해야 합니다.
선천성 갑상선기능저하증이 진단된 후, 의사들이 갑상선 크기와 위치를 확인하기 위해 방사성핵종 스캔 또는 초음파촬영과 같은 영상 검사를 실시할 수 있습니다.
또한 의사가 갑상선기능저하증이 있을 수 있다고 생각하는 나이든 소아와 청소년들에서 갑상선 기능 검사를 실시합니다. 비오틴은 일부 호르몬의 잘못된 판독을 야기하여 갑상선 기능 검사를 방해할 수 있는 흔한 일반의약품 보충제입니다. 비오틴 사용은 검사 실시 전 최소 2일 동안 중단해야 합니다. 갑상선이 비대칭으로 느껴지거나 의사가 갑상선에 생장물(결절)을 느끼는 경우, 초음파촬영을 또한 실시할 수 있습니다.
의사들은 중추성 갑상선기능저하증이 있는 소아에서 뇌에 문제가 있는 것은 아닌지 확인하기 위해 뇌와 뇌하수체 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.
예후
영아기 동안 치료받는 대부분의 소아들은 정상적인 운동 조절과 지적 발달을 보입니다.
약물을 적절하게 복용하는 대부분의 갑상선기능저하증 소아는 정상적인 성장과 발달에 도달합니다.
치료
갑상선 호르몬 대치
선천성 또는 후천성 갑상선기능저하증 소아에게는 보통 합성 갑상선 호르몬 레보치록신을 투여합니다. 갑상선 호르몬 대치는 보통 정제 형태로 소아에게 투여합니다. 영아의 경우, 정제를 으깨고 소량(1~2 밀리리터)의 물, 모유 또는 비-두유 기반 분유와 혼합한 후 주사기로 경구 투여할 수 있습니다. 이는 콩 유아용 유동식 또는 철분, 칼슘 보충제와 동시에 투여하지 말아야 하며, 이는 이 물질들이 대치 갑상선 호르몬의 흡수량을 감소시킬 수 있기 때문입니다. 액체 제형은 모든 연령의 소아용으로 시판되나, 선천성 갑상선기능저하증 치료에 이러한 제형 사용의 경험은 제한적입니다.
선천성 또는 후천성 갑상선기능저하증이 있는 대부분의 소아는 평생 동안 갑상선 호르몬 대체요법을 받아야 합니다. 그러나 선천성 갑상선기능저하증이 있는 일부 소아, 보통 영아기 후 용량 증가가 필요하지 않았던 소아는 약 3세 후 치료를 중단할 수 있을지도 모릅니다.
의사들이 소아의 연령에 따라 정기적인 간격으로 혈액 검사를 실시하여 소아를 계속하여 모니터링합니다. 생후 첫 몇 년 동안 보다 빈번하게 소아를 모니터링합니다.