ZAP-70 (제타-연관 단백질 70) 결핍은 T 세포 이상이 발생하여 T 세포가 특정 감염에 대항하여 활성화되지 못하도록 하는 면역 체계의 유전 질환입니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
T 세포는 외부 세포와 물질을 식별하고 공격하는 백혈구입니다. T 세포의 결핍 또는 기능 부전은 심각한 감염의 위험을 증가시킵니다. ZAP-70 결핍은 원발성 면역결핍 질환입니다. 유전은 보통염색체 열성에 해당합니다.
ZAP-70 결핍은 영아와 어린 소아들에서 중증 복합 면역결핍(SCID)과 유사한 재발성 감염을 유발합니다. 그러나, 소아가 네다섯 살이 될 때까지 이 결핍은 진단되지 않을 수 있습니다.
B 세포와 T 세포의 수와 면역글로불린 수치를 측정하고 B 세포와 T 세포의 기능 평가를 위해 혈액 검사를 실시합니다.
소아가 줄기세포 이식을 받지 않는 한 이 질환은 치명적입니다.
추가 정보
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면역결핍재단: 진단 및 치료 관련 정보를 포함하여, 원발성 면역결핍에 관한 일반 정보