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거인증 및 말단거대증

작성자:

Ian M. Chapman

, MBBS, PhD, University of Adelaide, Royal Adelaide Hospital

최근 전체 검토/개정 2019년 8월 14일| 최근 내용 수정일 2019년 8월 19일
주제 참고 자료

성장 호르몬의 과다생산은 과다 발육을 야기합니다. 소아에서 이러한 상태를 거인증이라고 부릅니다. 성인에서는 말단비대증이라고 부릅니다.

  • 과다 성장 호르몬은 대부분 비암성(양성) 뇌하수체 종양에 의해 유발됩니다.

  • 소아는 큰 키를 가지게 되고, 성인은 기형뼈를 가지게 되지만 키는 자라지 않습니다.

  • 심부전, 쇠약, 시력 문제가 일반적으로 발생합니다.

  • 진단은 혈액 검사와 두개골 및 손의 영상 검사에 근거합니다.

  • 원인을 찾기 위해 두부의 컴퓨터 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 실시합니다.

  • 수술, 방사선 요법, 약물 요법의 조합은 성장 호르몬의 과잉생산을 치료하기 위해 사용됩니다.

(또한 뇌하수체 개요 참조)

성장 호르몬은 뇌하수체의 전엽에서 생산됩니다. 성장 호르몬은 뼈, 근육뿐만 아니라 많은 장기의 발육을 자극합니다. 따라서 과다한 성장 호르몬은 이러한 모든 조직에 비정상적으로 강력한 성장을 유발합니다. 성장 호르몬의 과잉생산은 거의 항상 비암성(양성) 뇌하수체 종양(샘종)에 의해 유발됩니다. 드물게 발생하는 췌장과 폐 종양도 유사한 결과를 보이는데 과다한 성장 호르몬을 생산하도록 뇌하수체를 자극하는 호르몬을 생산할 수 있습니다.

증상

과다한 성장 호르몬 생산이 성장판(뼈 성장이 이루어지는 뼈의 끝에 있는 부위)이 닫히기 전인 소아기에 시작되면 거인증이 발생합니다. 긴뼈는 엄청나게 자랍니다. 사람은 비정상적으로 큰 키까지 자라며 팔과 다리도 길어집니다. 사춘기가 지연될 수 있으며 생식기가 완전히 발달하지 않을 수도 있습니다.

대부분의 경우, 과다한 성장 호르몬 생산은 뼈의 성장판이 닫힌 후 오랜 뒤 30세에서 50세 사이에 시작됩니다. 따라서 성인에서 성장 호르몬 증가는 뼈 길이를 증가시킬 수 없지만 말단비대증을 발생시켜 뼈가 길어지기 보다는 기형이 됩니다. 변화가 천천히 일어나기 때문에 보통 몇 년 동안 자각하지 못합니다.

알고 계십니까?

  • 말단비대증을 가진 여성은 모유수유를 하고 있지 않더라도 모유를 생산할 수 있습니다.

사람의 얼굴모양은 굵어지고 손과 발은 부어오릅니다. 더 큰 반지, 장갑, 신발, 모자가 필요합니다. 턱뼈(하악골)의 과도성장으로 턱이 돌출될 수 있습니다(돌출증). 후두 연골이 두꺼워져서 음성이 깊고 허스키하게 변할 수 있습니다. 갈비뼈가 두꺼워져서 술통가슴이 될 수 있습니다. 관절 통증이 일반적입니다. 수년 후에도 심한 손상을 주는 퇴행성 관절염이 발생할 수 있습니다.

거인증과 말단비대증의 경우 혀가 비대해지고 더 심한 고랑혀가 될 수 있습니다. 피부가 두꺼워지면서, 일반적으로 색이 어두워진 거친 신체 모발이 증가합니다. 피부의 피지샘과 땀샘이 확장되어 과다한 땀과 역겨운 체취를 만듭니다.

심장이 보통 비대해지며, 심장 기능은 심부전을 일으킬 정도로 심각하게 손상될 수 있습니다.

비대 조직이 신경을 압박하면서 때로 불쾌한 감각과 팔, 다리의 쇠약을 느끼게 됩니다. 눈에서 뇌로 메시지를 전달하는 신경도 압박될 수 있고 그로 인해, 특히 바깥 시야에서 시력 상실이 유발됩니다. 또한, 뇌에 대한 압력은 중증의 두통을 야기합니다.

말단비대증을 가진 거의 모든 여성은 불규칙 월경 주기를 가집니다. 관련된 프롤락틴 증가 때문에 일부 여성은 모유수유를 하지 않고 있더라도 모유를 생산할 수 있습니다(유루증). 말단비대증을 가지는 남성의 약 1/3은 발기 장애를 나타냅니다.

또한, 당뇨병, 고혈압, 수면 무호흡, 대장에 특히 영향을 주며 암성이 될 수 있는 특정 종양의 발병 가능성이 증가합니다. 말단비대증을 치료받지 않은 사람의 기대 수명은 감소합니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 영상 검사

소아의 빠른 발육은 처음에는 비정상이 아닌 것으로 보일 수 있습니다. 그러나 결국 극단적인 발육의 비정상성이 뚜렷해집니다.

성인에서 성장 높은 호르몬 수치에 의해 유도되는 변화가 서서히 일어나기 때문에, 말단비대증은 첫 증상이 나타난 후에도 종종 수년 동안 진단되지 않습니다. 연속 사진은(수년에 걸쳐 찍은) 의사가 진단을 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

두개골의 영상 검사는 두꺼워진 뼈와 비대한 부비강을 보여줄 수 있습니다. 손의 x-레이는 두꺼워진 손끝 뼈와 뼈 주위 조직의 붓기를 보여줍니다.

혈당 수치와 혈압은 높을 수 있습니다.

컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)은 보통 뇌하수체에서 비정상 발육을 찾기 위해 실시됩니다. 말단비대증은 보통 진단되기 전까지 몇 년 동안 존재하기 때문에 대부분의 사람에서 이러한 스캔 시 종양이 보입니다.

진단은 보통 높은 성장 호르몬 수치와 인슐린 유사 성장 인자 1(IGF-1) 수치를 나타내는 혈액 검사에 의해 확인됩니다. 성장 호르몬은 잠깐씩 방출되며, 그 수치는 말단비대증이 없는 사람에서도 보통 급격하게 변동하기 때문에 단일의 높은 혈중 성장 호르몬 수치는 진단을 하기에 불충분합니다. 의사는 성장 호르몬을 정상적으로 억제하는 것, 가장 일반적으로는 포도당 음료(경구 포도당 내성 검사)를 주어 정상 억제가 일어나지 않음을 보여주어야 합니다. 말단비대증의 임상적 특징이 뚜렷하거나, IGF-1 수치가 높거나, CT 또는 MRI에서 뇌하수체 종양이 보이는 경우, 이 검사는 불필요합니다.

치료

  • 수술

  • 방사선 요법

  • 약물 요법

성장 호르몬 과잉생산을 멈추거나 감소시키는 것은 쉽지 않습니다. 의사는 수술, 방사선 요법 및 약물 요법을 복합적으로 사용해야 할 수 있습니다.

수술

능숙한 외과의가 실시하는 뇌하수체 종양 제거 수술은 현재 종양으로 인해 말단비대증을 가진 환자 대부분을 위한 가장 좋은 첫 치료법으로 간주됩니다. 수술은 보통 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍을 야기하지 않으면서 종양 크기와 성장 호르몬 생산을 즉시 감소시킵니다.

불행히도, 종양은 발견되는 시기에 커져 있는 경우가 많고, 수술만으로는 보통 질환을 치유하지 못합니다. 특히, 수술 후 상당한 종양이 남아있고 말단비대증이 지속된다면, 추적 치료로서 방사선 요법을 종종 사용합니다.

방사선 요법

방사선 요법은 수술보다 덜 외상성인 초고전압 방사선의 사용을 수반합니다. 치료가 완전한 효과를 나타낼 때까지 수년이 걸릴 수 있지만 종종 정상 조직이 영향을 받으면서 나중에 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍이 발생합니다. 빠른 결과를 내고 정상 뇌하수체조직에 대한 피해를 면하기 위해 정위 방사선수술과 같은 더 규제된 방사선 요법이 시도되고 있습니다.

약물

약물 요법도 성장 호르몬 수치를 낮추기 위해 사용될 수 있습니다. 가장 효과적인 약물은 정상적으로 성장 호르몬의 생산과 분비를 차단하는 호르몬인 성장호르몬억제호르몬 형태입니다. 이러한 약물에는 옥트레오티드, 그리고 한 달에 약 한 번만 투여되어야 하는 새로운 지효성 관련 약물이 있습니다. 이러한 약물은 투여가 지속되는 내내 많은 사람에서 말단비대증을 조절하는 데 효과적입니다. 약물이 주사되어야 하고 비용이 많이 들어서 약물 사용은 제한적입니다. 이러한 약물이 장기간 작용하게 되고 더 쉽게 이용가능해지면서 이러한 제한은 변할 수 있습니다.

이따금 브로모크립틴 및 기타 관련 약물이 약간 도움이 되지만, 옥트레오티드만큼 효과적인 것은 아닙니다. 현재 페그비소만트와 같은 새로운 성장 호르몬 차단제가 이용가능하며 성장호르몬억제인자형 약물에 반응하지 않은 사람에 유용할 것입니다.

얻기

지식 테스트

산증
산증은 혈액에서 산이 과다하게 생성되거나 혈액에서 중탄산염이 과도하게 소실되어 발생할 수 있습니다(대사성 산증). 또는 혈액에 이산화탄소가 쌓여서 생길 수도 있습니다(호흡성 산증). 산 증가가 인체의 산-염기 조절계의 기능을 압도하면 혈액은 산성이 됩니다. 다음 기관 중 혈액에서 과도한 산성을 보충하려고 시도하는 것은 어느 것입니까?

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