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유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT)

(오슬러-웨버-랑뒤 증후군)

작성자:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일
주제 참고 자료

유전성 출혈성 모세혈관확장증은 혈관이 변형되어 혈관이 취약해지고 출혈이 자주 발생하게 되는 유전성 장애입니다.

  • 피부와, 입, 코 및 소화관의 내벽에 확장된 혈관(모세혈관확장증)이 있습니다.

  • 혈관이 끊어지면 이러한 혈관(특히 코 내부 혈관)에서 심한 출혈이 발생합니다.

  • 일반적으로 입술과 혀의 확장된 혈관 모양은 의사에게 진단을 내릴 수 있는 충분한 정보가 됩니다.

  • 의사는 재발성 출혈 증상의 발현을 중지시키고 환자에게 빈혈이 있는 경우 수혈이나 철분 보충제를 제공할 수 있습니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증은 유전 질환이며, 이는 환자가 돌연변이 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있음을 의미합니다. 이러한 일부 유전자들이 확인되었습니다.

HHT의 증상

많은 유전성 출혈성 모세혈관확장증 환자는 동맥과 정맥 사이에 비정상적인 연결부(동정맥기형 동정맥 누공 동정맥 누공은 동맥과 정맥 사이의 비정상 통로입니다. 드물게, 큰 누공은 문제가 있는 팔이나 다리에서 혈류가 감소하는 증상(도류 증후군)을 유발하기에 충분할 정도의 혈액을 우회하게 할 수 있습니다. 의사는 혈액이 누공을 통해 흐르는 뚜렷한 소리를 청진기로 들을 수도 있지만 흔히 영상검사가 필요합니다. 누공은 레이저 요법으로 절단 또는 제거할... 더 읽기 동정맥 누공 [arteriovenous malformation, AVM])가 존재합니다. 뇌 또는 척추에서 발생하는 동정맥기형(AVM)은 발작 발작 장애 발작 장애에서 뇌의 전기적 활동이 주기적으로 방해를 받아 어느 정도 일시적인 뇌 기능 장애가 발생합니다. 많은 환자들이 발작이 시작되기 직전에 특이한 감각이 있습니다. 일부 발작에서는 제어할 수 없는 떨림과 의식 상실을 초래하지만, 환자들은 때때로 단순히... 더 읽기 , 뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 또는 마비를 초래할 수 있으며 간에서 발생하는 동정맥기형은 간부전 간부전 간부전은 간 기능이 심각하게 악화된 것입니다. 간부전은 간을 손상시키는 질환 또는 물질에 의해 발생합니다. 대부분의 사람에게는 황달(황색 피부와 눈), 피곤감 및 쇠약감, 식욕 부진 등의 증상이 나타납니다. 기타 증상으로는 복부 내 체액 축적(복수) 및 쉽게 멍이 드는 경향 및 출혈이 일어나는 경향이 있습니다. 의사는 일반적으로 증상 및... 더 읽기 이나 심부전 심부전(HF) 심부전은 심장이 신체의 요구에 부응할 수 없어서 혈액량이 감소하고 정맥과 폐에 혈액이 모이며(울혈), 그리고/또는 심장을 더욱 약화시키거나 경화시킬 수 있는 다른 변화로 이어집니다. 심장의 수축 작용 또는 이완 작용이 불충분할 때, 일반적으로 심장 근육이... 더 읽기 심부전(HF) 을 초래할 수 있습니다. 폐에 동정맥기형이 있는 경우, 혈액이 산소를 충분히 받지 못하고 폐를 통과하여 환자는 숨이 차거나 피곤하다고 느끼거나 피부가 푸르스름해질 수 있습니다. 또한 폐의 동정맥기형은 작은 피떡이 뇌로 이동하도록 하여 뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 이나 일과성 허혈발작 일과성 허혈 발작(TIA) 일과성 허혈 발작(TIA)은 일반적으로 1시간 미만 동안 지속되며 뇌 혈액 공급의 일시적인 차단을 초래하는 뇌 기능 장애입니다. 일과성 허혈 발작의 원인 및 증상은 허혈성 뇌졸중과 동일하지만, 일과성 허혈 발작은 일반적으로 증상이 1시간 이내에 해결되며 영구적인 뇌 손상을 일으키지 않는다는 점에서 허혈성 뇌졸중과 다릅니다. 증상은 진단명을... 더 읽기 을 초래할 수 있습니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증의 예

HHT의 진단

  • 의사의 평가

  • 영상 검사

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

의사는 일반적으로 얼굴, 입 주위, 손가락과 발가락에 전형적인 혈관 확장이 있는 환자에서 해당 환자의 가족력을 고려하고 출혈의 증거를 확인하며 코피 이력을 확인한 후 유전성 출혈성 모세혈관확장증을 진단합니다.

진단이 의심되는 경우, 의사는 종종 철겹핍 빈혈을 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.

의사는 유전성 출혈성 모세혈관확장증을 진단한 후 동정맥기형이 있는지 뇌, 폐, 간 및 장을 확인하기 위해 영상 검사를 실시합니다.

선별 검사

동정맥기형 환자의 가족이 사춘기가 되면 의사는 유전성 출혈성 모세혈관확장증에 대해 선별 검사를 실시합니다. 이 선별 검사는 일반적으로 빈혈이 있는지 확인하기 위한 혈액 검사와 폐, 간 및 뇌의 영상 검사로 구성됩니다. 유전성 출혈성 모세혈관확장증과 관련된 일부 유전자 돌연변이가 확인되었으므로, 선별 검사는 유전자 검사 또한 수반할 수 있습니다. 선별 검사는 대개 청소년기 말까지 반복됩니다.

HHT의 치료

  • 지혈

  • 철분 보충제

  • 경우에 따라 수혈

유전성 출혈성 모세혈관확장증의 치료는 출혈을 멈추거나 예방하는 것을 목표로 합니다. 치료에는 가압, 혈관을 좁히는 국소성 약물(수렴제) 사용 또는 코나 소화관에서의 레이저 빔을 사용한 누출 혈관 파괴 등이 있습니다. 출혈이 심할 경우 수술 등 보다 외과적인 기법이 필요할 수 있습니다.

폐 및 때때로 간에서의 동정맥기형은 얇고 유연한 관(카테터)을 사용하여 영향을 받은 혈관을 차단하는 작은 장치를 삽입하는 것으로 치료할 수 있습니다. 이 절차에서 의사는 환자의 동맥 중 하나를 통해 동정맥기형을 유발하는 동맥으로 카테터를 삽입합니다. 그런 다음 의사는 동정맥기형부를 통과하는 혈류를 차단하기 위해 카테터를 통해 작은 코일 또는 마개를 통과시킵니다.

베바시주맙, 포말리도마이드 또는 탈리도마이드와 같은 다른 약물은 이상 혈관의 수 및 밀도를 감소시킬 수 있습니다. 이 중 베바시주맙만이 코와 소화관에서 출혈의 빈도를 감소시키는 것으로 나타났습니다.

HHT에 관한 추가 정보

  • CureHHT: 유전성 출혈성 모세혈관확장증에 대한 전반적 정보(연구 및 지원 자원 포함)

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