아미노산 대사 장애 개요

아미노산 류신이 적절하게 대사되지 않을 경우, 해로운 수준의 이소길초산이 체내에 축적됩니다. 이소길초산혈증에서는, 류신을 분해하기 위해 필요한 이소길초산 CoA 탈수소효소라고 하는 효소가 존재하지 않거나 제대로 기능을 하지 않습니다. 축적된 이소길초산은 땀 같은 냄새를 발산하므로 이소길초산혈증은 땀에 젖은 발 증후군으로도 알려져 있습니다.

두 가지 형태의 이소길초산혈증이 있습니다. 한 형태는 생후 며칠 동안 발현되며, 다른 형태는 생후 수개월 또는 수년 후에 발현됩니다. 영아는 혈중 산 축적(대사성 산증), 낮은 혈당(저혈당증), 혈중 암모니아 증가(고암모니아혈증)가 발생하므로 생후 며칠 사이에 발생하는 증상은 영양 섭취 부진, 구토, 호흡 문제 등이 있습니다. 골수에서 정상적인 방식과 같이 혈구가 만들어지지 않을 수 있습니다. 보다 나중에 발현되는 형태의 증상은 왔다가 사라지며 조기에 발현되는 형태의 증상과 비슷하지만 중증도가 더 낮습니다.

의사는 이소길초산 수치 상승을 검출하기 위해 혈액 및 소변 검사를 실시하여 이소길초산혈증을 진단합니다.

이소길초산혈증을 치료하기 위해, 의사는 정맥으로 수분 및 영양(고용량의 포도당 포함)과 신체가 과도한 산을 제거하는 데 도움을 주는 글리신 보충제를 투여합니다. 이러한 조치가 도움이 되지 않을 경우, 의사는 소량의 영아 혈액을 뽑아(한 번에 주사 한 대의 양) 동일한 양의 신선한 헌혈 혈액과 교체하며(교환 수혈이라고 함) 복강의 복벽에 삽입한 카테터를 통해 혈액으로부터 물질을 제거합니다(복막 투석이라고 함). 영향을 받은 모든 사람은 류신 섭취를 제한하고 글리신과 카니틴이라고 하는 다른 아미노산 보충제를 계속 섭취해야 합니다. 치료하면 예후는 매우 좋습니다.

단풍시럽뇨병이 있는 아동은 류신, 이소류신, 발린을 대사할 수 없습니다. 이들 아미노산의 부산물이 축적되어 발작 및 지적 장애를 포함한 신경계 변화를 일으킵니다. 이러한 부산물은 또한 체액 및 소변, 땀, 귀지와 같은 물질에 단풍시럽과 같은 냄새가 나는 원인이 됩니다. 이 질환은 메노나이트 가족에서 가장 흔히 발생합니다.

여러 형태의 단풍시럽뇨병이 있습니다. 가장 심각한 형태의 경우, 영아는 구토 및 기면이 있으며 그 다음으로 생후 첫 주 동안 발작 및 혼수를 포함한 신경계 이상을 일으키고 치료하지 않을 경우 며칠 내에 사망할 수 있습니다. 가벼운 형태의 경우 소아는 초기에는 정상으로 보이지만 감염, 수술 또는 다른 신체적 스트레스를 받는 동안 구토, 비틀거림, 혼돈 및 혼수가 발생할 수 있습니다.

2007년 이후 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 단풍시럽뇨병 선별검사를 하도록 요구하고 있습니다. 의사는 또한 혈중 아미노산 수치 상승을 검사합니다. 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

의사는 식이를 엄격하게 제한하고 때로는 복강의 복벽에 삽입한 카테터를 통해 혈액으로부터 물질을 제거하거나(복막 투석이라고 함) 몸에서 혈액을 빼내고 몸 밖에 있는 기계를 이용하여 혈액을 정제하여(혈액투석이라고 함) 중증 질병이 있는 영아를 치료합니다. 의사는 또한 정맥을 통해 수분 및 영양을 공급합니다.

경증인 일부 소아는 비타민 B1(티아민) 주사가 도움이 됩니다. 이 질환이 통제가 된 후에 소아는 항상 류신, 이소류신, 발린이 적게 함유된 특별 인공 식사를 먹어야 합니다. 혈중 독성 물질 축적 및 저혈당(대사성 위기라고 함)이 초래될 수 있으므로 의료 제공자는 갑작스러운 발작을 관리하는 방법에 대한 응급 계획을 마련해 놓아야 합니다. 갑작스러운 발작은 흔한 감염에 의해 가장 자주 촉발됩니다.

간 이식은 이 질환을 치유합니다.

특정 효소가 기능을 하지 않을 때, 해로운 수치의 메틸말론산이 체내에 축적됩니다. 이 장애는 또한 비타민 B12(코발라민) 결핍에 의해서도 유발될 수 있습니다. 증상이 시작되는 연령, 증상, 치료는 의사가 비오틴 대신 비타민 B12 보충제를 제공할 수 있다는 것을 제외하면 프로피온산혈증과 유사합니다.

프로피온 CoA 카르복실라제라고 하는 특정 효소(일종의 단백질)가 기능을 하지 않을 때, 해로운 수치의 프로피온산이 체내에 축적됩니다.

영향을 받은 대부분의 영아에서, 증상은 생후 며칠 또는 수주 내에 발생하며 영아는 혈중 산 축적(대사성 산증), 낮은 혈당(저혈당증), 혈중 암모니아 증가(고암모니아혈증)가 발생하므로 영양 섭취 부진, 구토, 호흡 문제 등이 있습니다. 발작 또는 혼수가 발생할 수 있습니다. 금식, 발열 또는 감염과 같은 스트레스 유발인자는 발작을 촉발할 수 있습니다. 이 질환에서 생존하는 소아는 신장 문제, 지적 장애, 신경계 이상, 심장 문제가 있을 수 있습니다.

의사는 프로피온산 수치 상승을 검출하기 위해 혈액 및 소변 검사를 실시하여 프로피온산혈증을 진단합니다. 진단은 백혈구 또는 다른 조직 세포 내 프로피온 CoA 카르복실라제 수치 측정 및/또는 유전자 검사를 통해 확인합니다.

프로피온산혈증을 치료하기 위해, 의사는 정맥을 통해 수분 및 영양(고용량의 포도당 포함)을 제공하고 영아의 단백질 섭취를 제한합니다. 이러한 조치가 도움이 되지 않을 경우, 의사는 복강의 복벽에 삽입한 카테터를 통해 혈액으로부터 물질을 제거하거나(복막 투석이라고 함) 몸에서 혈액을 빼내고 몸 밖에 있는 기계를 이용하여 혈액을 정제해야(혈액투석이라고 함) 할 수도 있습니다. 소아의 연령이 증가함에 따라, 식이 제한을 지속해야 하며 카니틴 보충제가 필요할 수도 있습니다. 종종 소아의 장에 있는 세균이 프로피온산 축적을 유발할 수 있으므로 의사는 종종 소아에게 항생제를 제공합니다. 혈중 독성 물질 축적 및 저혈당(대사성 위기라고 함)이 초래될 수 있으므로 의료 제공자는 갑작스러운 발작을 관리하는 방법에 대한 응급 계획을 마련해 놓아야 합니다.