발작수면은 낮 시간 동안에 수면 과다 또는 정상 각성 시간대에 재발하는 통제 불능의 수면 에피소드를 특징으로 하며 대개 갑작스럽고 일시적인 근쇠약 에피소드(허탈발작)를 동반하는 일종의 수면 장애입니다. 기타 증상으로는 잠이 드는 중에 또는 잠에서 깨어나는 동안에 수면 마비, 생생한 꿈 및 환각 증세가 있습니다.
확실한 진단을 위하여 수면 실험 검사와 병행해 수면다원기록 및 수면 잠복기 반복 검사를 실시할 필요가 있습니다.
각성 상태를 유지하면서 다른 증상들을 통제하는 데 도움을 주는 약물을 사용할 수 있습니다.
(수면 개요 또한 참조.)
미국, 유럽 및 일본의 경우, 발작수면은 2,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다. AMD는 남성과 여성에게 똑같이 발생하며,
발작수면의 원인은 알려지지 않았습니다. 발작수면 환자 중 일부는 유사한 유전자군을 가지고 있지만, 원인이 유전적인 것으로 생각되지 않습니다. 환경적 요인이 관련되어 있는 것으로 보이며 이 질환을 촉발할 수 있습니다. 일부 증거는 발작수면이 뇌의 특정 영역에서 신경 세포를 파괴하는 자가면역 반응에 의해 유발될 수 있음을 시사합니다. (자가면역 반응은 면역 체계가 인체 자신의 조직을 공격할 때 발생합니다.)
발작수면 환자는 낮 시간 동안 많이 잠듭니다. 그 결과, 발작수면은 신체 장애를 유발할 수 있으며 교통사고 및 기타 사고가 발생할 위험을 증가시킵니다. 발작수면은 평생 지속되지만 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다.
발작수면은 빠른 눈 운동(REM) 수면의 타이밍 및 조절에서 나타나는 이상들을 일부분 반영합니다. 상당수의 증상들은 REM 수면 중에 발생하는 증상들과 비슷합니다. 발작수면의 근쇠약, 수면 마비 및 환각 증상은 REM 수면 중에 발생하는 근긴장 상실, 마비 및 생생한 꿈과 유사합니다.
발작수면처럼 특발성 과다 수면에서는 주간 과다 졸림증이 나타납니다. 일반적으로 이 장애가 있는 사람은 잠에서 깨어나는 데 어려움을 겪으며, 잠에서 깰 때 졸음, 정신적으로 흐릿하고 움직일 수 없는 것처럼 느낍니다(수면 무력증이라고 함). 수면 다원 기록 및 수면 잠복기 반복 검사는 발작수면 또는 특발성 과다 수면이 주간 과다 졸림증을 유발하는지 확인하는 데 필요합니다.
발작수면의 증상
발작수면의 증상은 대체로 10대 청소년 또는 청년기에 나타나기 시작하며 평생 지속됩니다.
주요 증상은 다음과 같습니다.
중증 주간 과다 졸림증
허탈발작(갑작스럽고 일시적인 근쇠약 에피소드)
잠들거나 깨어날 때 환각
수면 마비
야간 수면 장애(자주 깨어나고 생생하고 무서운 꿈을 꾸는 것 등)
발작수면을 경험하는 사람들 중 모든 증상이 나타나는 경우는 전체의 약 10%에 불과합니다. 발작수면을 경험하는 사람들은 대부분 일부 증상만 호소합니다. 발작수면을 경험하는 모든 사람들은 주간 과다 졸림증을 보입니다.
주간 수면 과다
발작수면 환자는 종종 오랜 기간의 과도한 수면에도 불구하고 주간 과다 졸림증을 보입니다. 많은 사람들은 시간에 종종 예고도 없이 발생할 수 있는 통제 불능의 돌발적인 수면 에피소드(이른바 수면 발작)를 경험합니다. 쏟아지는 졸음은 일시적으로만 참을 수 있습니다.
사람들은 하루에도 여러 번 혹은 몇 번만 그러한 에피소드를 경험할 수 있습니다. 각각의 에피소드는 대체로 수분 이내로 지속되지만 경우에 따라서는 몇 시간 동안 지속될 수도 있습니다. 환자들은 정상적인 수면 시와 마찬가지로 쉽게 깨어날 수 있으며, 수면 에피소드가 몇 분 동안만 지속되더라도 잠에서 깨어나면 대체로 개운한 기분이 듭니다. 그러나 수분 이내에 다시 잠이 들 수 있습니다.
수면 에피소드는 대부분 지루한 회의나 장시간의 고속도로 운전 등 단조로운 상황에서 발생하기 쉽지만 식사, 대화 또는 글쓰기 중에도 발생할 수 있습니다.
허탈발작
낮 시간 동안에 잠에서 깨어날 때 의식 상실이 없는 갑작스럽고 일시적인 근쇠약 에피소드(이른바 허탈발작)는 분노, 두려움, 기쁨, 웃음 또는 놀라움 등 갑작스런 정서 반응에 의해 유발될 수 있습니다. 이 때, 절뚝거리거나 붙잡고 있던 물건을 떨어뜨린다든지 혹은 바닥에 쓰러질 수 있습니다. 턱을 숙이고 얼굴 근육이 씰룩거리며 눈이 감기고 머리를 꾸벅일 수도 있으며, 시야가 흐려질 수도 있습니다. 말을 불분명하게 할 수도 있습니다.
이러한 에피소드들은 빠른 눈 운동(REM) 수면 중에 발생하는 정상적인 근 마비 증상과 그보다 정도는 약한 “웃음을 동반한 쇠약” 증세와 비슷합니다.
허탈 발작은 발작수면 환자의 약 1/5에서 상당한 문제를 야기합니다.
수면 마비
때때로 막 잠이 들 때나 잠에서 깨어난 직후에 사람들은 몸을 움직이려고 하지만 정작 움직일 수 없는 경우도 있습니다. 수면 마비라고 불리는 이러한 경험은 끔찍한 느낌이 들 수 있습니다. 다른 사람의 손길이 닿으면 마비 증세가 완화될 수 있습니다. 그렇지 않으면 몇 분 후에 마비 증세가 저절로 사라집니다.
발작수면 증세가 있는 사람들의 경우, 수면 마비는 4명 중 약 1명 꼴로 발생합니다. 수면 마비는 때때로 건강한 어린이들에게서 발생하며 드물게는 건강한 성인들에게서도 발생합니다.
환각
잠이 막 들 때 혹은 드물게는 잠에서 깨어날 때 취침 장소에 없는 영상 또는 소리가 눈이나 귀로 분명하게 감지될 수도 있습니다. 이처럼 지나치게 생생한 환각 증세는 정상적인 꿈에서 나타나는 증세와 비슷하지만 후자에 비해 더욱 강렬하다는 특징이 있습니다. 환각은 다음과 같이 불리기도 합니다.
입면환각(잠이 들 때 발생)
출면환각(잠에서 깰 때 발생)
발작수면 증세가 있는 사람들의 경우, 입면 환각은 3명 중 약 1명 꼴로 발생합니다. 입면 환각은 건강한 어린이들에게서 흔히 나타나며 가끔씩 건강한 성인들에게서 발생하기도 합니다.
야간 수면 장애
발작수면 환자의 야간 수면은 각성 및 생생한 악몽에 의해 주기적으로 중단될 수 있습니다. 그 결과, 수면이 개운하지 않고 낮에 더 졸릴 수 있습니다.
합병증
발작수면 환자는 흔히 기능 수행 및 집중에 어려움을 겪습니다. 운전하는 동안 잠드는 경우와 같이 스스로를 다치게 만들 가능성이 더 큽니다. 발작수면은 스트레스를 유발할 수 있습니다. 생산성과 동기가 감소할 수 있고, 집중력이 떨어질 수 있습니다. 환자가 타인과의 관계를 단절하여 개인적 관계를 손상시킬 수 있습니다. 다수의 환자가 우울증을 겪습니다.
발작수면의 진단
수면다원기록
수면 잠복기 반복 검사
의사는 주간 과다 졸림증이 있는 사람들에서 근쇠약 에피소드가 있을 때 발작수면을 의심합니다. 그러나 오로지 증상에 근거해 진단을 내릴 수는 없는데, 그 이유는 다른 장애들이 동일한 증상들 중 일부를 유발할 수 있기 때문입니다. 수면 마비 및 그와 유사한 환각 증세는 때때로 건강한 성인들에게서 발생할 뿐만 아니라, 수면 박탈을 경험한 사람들 및 수면 무호흡 혹은 우울증을 앓고 있는 사람들에게서 발생하기도 합니다. 이러한 증상들은 특정 약물을 복용할 경우에도 발생할 수 있습니다. 따라서 수면 실험 검사를 실시할 필요가 있습니다.
수면 실험실에서의 수면 검사는 다음으로 구성됩니다.
수면다원기록, 밤새도록 실시
수면 잠복기 반복 검사, 그다음 날 실시
수면다원기록은 일반적으로 수면 실험실에서 실시하며, 이는 병원, 클리닉, 호텔 객실 또는 침대, 욕실 및 모니터링 장비가 구비 된 기타 시설에 있을 수 있습니다. 뇌의 전기적 활동 및 눈 운동을 기록하기 위해 두피 및 안면에 각각의 전극이 부착됩니다(뇌파검사 또는 EEG). 이러한 전극을 부착하는 것은 아프지 않습니다. 기록들은 수면 단계에 관한 정보를 의사들에게 제공하는 데 도움이 됩니다. 각각의 전극은 심박수(심전도법 또는 ECG), 근육 활동(근전도검사) 및 호흡을 기록하기 위해 다른 신체 부위에도 부착됩니다. 무통 클립은 혈중 산소 수치를 기록하기 위해 손가락 또는 귀에 부착됩니다. 수면다원기록은 호흡 장애(예: 폐색성 수면 무호흡), 발작 장애, 발작수면, 주기성 사지 운동 장애 및 수면 중 비정상적인 운동 및 행동(사건수면)을 탐지할 수 있습니다.
수면 잠복기 반복 검사는 신체적 피로와 주간 과다 졸림증을 구별하고 발작수면 여부를 확인할 목적으로 실시됩니다. 피험자는 수면 실험실에서 하루를 보낼 수 있습니다. 2시간 간격으로 5회의 낮잠을 잘 기회를 제공합니다. 피험자에게 어두운 방에 누워 낮잠을 자도록 요청합니다. 수면다원기록은 피험자가 얼마나 빨리 잠이 드는지를 평가하기 위해 이러한 검사의 일환으로 활용됩니다. 이 기록은 피험자가 잠이 드는 시점을 탐지하며 낮잠 중에 여러 수면 단계를 모니터링하고 REM(꿈) 수면이 발생하는지 확인하기 위한 목적으로 활용됩니다. 수면 잠복기 반복 검사를 하는 동안 발작수면 환자는 일반적으로 빨리 잠들며 REM 선잠이 최소 두 번 발생합니다.
이러한 검사들은 뇌, 심장, 호흡, 근육 및 눈의 활동을 모니터링하고 기록하는 과정을 포함합니다. 사지 운동을 포함한 그 밖의 다양한 신체 기능들도 모니터링 및 기록됩니다.
일반적으로 발작수면은 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI) 등 뇌 영상 절차를 통해 검출할 수 있는 이상 현상으로 인해 발생하지는 않습니다. 그러나, 의사는 뇌 영상검사와 혈액 및 소변 검사를 통해 주간 과다 졸림증을 유발할 수 있는 다른 장애를 배제할 수 있습니다.
발작수면의 치료
일반적인 방법
각성 상태를 유지하는 데 도움이 되는 약물
발작수면은 치유가 되지 않습니다. 그러나 많은 사람들의 경우, 꾸준히 치료하면 정상적인 생활을 영위할 수 있습니다.
또한 발작수면 증세가 있는 사람들은 밤에 잠을 충분히 자고 매일 동일한 시간(대체로 오후)에 짧은 낮잠(30분 미만)을 자는 습관을 들여야 합니다. 증상이 경미할 경우, 상기의 조치들을 취하기만 하면 됩니다. 허탈발작 환자는 웃음, 분노, 두려움과 같이 허탈발작을 유발하는 모든 것을 피해야 합니다.
다른 환자의 경우, 모다피닐, 아르모다피닐, 솔리암페톨, 피톨리산트, 옥시베이트나트륨 또는 칼슘, 마그네슘, 칼륨 및 옥시베이트나트륨를 함유한 복합제와 같이 각성 상태를 유지하는 데 도움이 되는 약물을 졸음을 줄이는 데 사용합니다. 의사들은 약물 치료 중에 환자들을 면밀히 모니터링합니다.
모다피닐, 아르모다피닐, 솔리암페톨, 피톨리산트는 뇌의 다양한 수용체들과 상호작용하여 깨어 있게 합니다. 이 약물은 아침에 하루에 한 번 복용하거나 교대 근무자가 근무를 시작하기 한 시간 전에 복용할 수 있습니다. 이러한 네 가지 약물은 허탈발작 없이 발작수면이 있는 사람에게 선호되는 치료제입니다. 일반적으로 이러한 약물은 모두 안전하지만 두통, 메스꺼움, 구토 및 발진을 유발할 수 있습니다. 모다피닐은 심장 결손을 포함한 심각한 선천적 결손을 유발할 수 있으므로 임신한 여성은 이를 복용하지 말아야 합니다.
옥시베이트 나트륨과 옥시베이트 복합제는 보통 주간 과다 졸림증과 허탈발작을 완화시킬 수 있습니다. 이 약물들은 침대에 있는 동안, 그리고 밤에 다시 복용합니다. 이러한 약물은 허탈발작과 발작수면이 있는 사람에게 선호되는 치료제입니다. 부작용으로는 메스꺼움, 구토, 어지러움, 요실금(불수의적 배뇨), 졸음, 그리고 때때로 몽유병이 포함됩니다.
자극제인 덱스트로암페타민 및 메틸페니데이트는 다른 발작수면 약물이 효과가 없거나 견딜 수 없는 문제를 야기하는 경우에만 사용합니다. 이러한 자극제는 초조, 고혈압, 빠른 심박수 및 감정 기복을 유발할 수 있으며, 습관적인 복용 문제를 야기할 수도 있습니다. 의사가 40세 이상의 사람들에게 덱스트로암페타민 또는 메틸페니데이트를 처방하기 전, 심장 질환을 확인하기 위해 운동 부하 검사를 실시합니다.
특발성 과다수면의 치료는 발작수면 치료와 유사하며, 환자의 각성 상태를 유지하는 데 도움이 되는 약물을 사용합니다.