マルファン症候群とはどのような病気ですか？
マルファン症候群は、体の結合組織に影響をおよぼす病気です。結合組織とは、骨、関節、臓器、組織を結び付けている筋肉、腱、軟骨などのことです。マルファン症候群では、結合組織が正常よりも弱いため、伸びたり、ふくらんだり、さけたりします。マルファン症候群は、目、心臓、肺に問題を引き起こすことがあります。
マルファン症候群は、なりやすい体質が家族の中で受けつがれます。
マルファン症候群の人はとても背が高く、やせていることが多いです。
マルファン症候群は程度が軽い場合もあれば、重い場合もあります。
マルファン症候群の人では、目、心臓、肺に問題が起こる可能性があります。
マルファン症候群の最も深刻な合併症は、大動脈（体の中で最も太い動脈）に起こる問題です。
マルファン症候群の人は、昔は、余命が短かったのですが、今では、ほとんどの人が70代まで生きています。
医師はマルファン症候群を治すことはできませんが、一部の症状は治療できます。
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マルファン症候群の原因は何ですか？
マルファン症候群は、両親のどちらかからくる異常な遺伝子によって引き起こされます。
この遺伝子は、体が特定のタンパク質をつくる方法に影響を与えます。正常であれば、このタンパク質は強い結合組織を作り上げるのを助けます。マルファン症候群の人では、結合組織が弱くなります。
マルファン症候群にはどのような症状がありますか？
マルファン症候群の症状は、軽い場合もあれば、重い場合もあります。マルファン症候群の人の多くでは、何の症状も現れません。子どものときには症状がなく、大人になってから症状が現れる人もいます。
マルファン症候群の人には、次のような症状が現れることがあります：
異常に背が高い
指が長くて細く、腕が長い（両腕を広げた長さが身長よりも長い）
胸骨（胸の真ん中にある骨）が異常な形をしており、ふつうより押し出されていたり、押し込まれていたりする
関節がゆるい
扁平足である
膝が後ろに反る
脊椎が背中の上の方で異常に前に曲がる（脊柱後側弯症）
また、心臓や肺、目に、次のような問題が起こることがあります：
医師はどのようにして、私がマルファン症候群かどうかを判断しますか？
医師はマルファン症候群をどのように治療しますか？
医師は、マルファン症候群を治すことはできません。一部の症状を治療するために、医師は次のことをする場合があります：
血液の流れをおだやかにし、大動脈の問題を予防できる薬を処方する
子どもには、体幹装具をつけさせて、脊椎が異常に曲がっているのを治療する（手術でそれを治すこともあります）
大動脈や心臓弁の問題を治すために心臓の手術を行う
水晶体や網膜の問題を治すために目の手術を行う
医師は毎年、あなたの骨、心臓、目を確認して、マルファン症候群の合併症があれば治療します。
マルファン症候群についてのくわしい情報は、どこで教えてもらえますか？
米国マルファン財団（National Marfan Foundation）
