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真性多血症

(原発性赤血球増多症)

執筆者:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center;


Patrick Reagan

, MD, University of Rochester Medical

最終査読/改訂年月 2020年 9月
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真性多血症とは、骨髄増殖性腫瘍の一種で、骨髄中の造血細胞の異常によって全種類の血球が過剰生産される病気です。

  • 真性多血症の原因は、ヤヌスキナーゼ2(JAK2)遺伝子の突然変異で、これにより血球の過剰な生産を促進するタンパク質(酵素)が作られます。

  • 疲労感や脱力感を覚えたり、ふらつきや息切れを感じたりすることがあり、血栓に起因する症状が現れることもあります。

  • 診断には血液検査を行います。

  • 瀉血(しゃけつ)という処置を行って、過剰な赤血球を抜き取り、場合によってはアスピリンを服用し、ときに他の薬を使用します。

真性多血症では、赤血球が多くなって血液の量が増えて粘性が強くなり、細い血管を通過しにくくなります。

真性多血症は、成人10万人に約2人が発症します。診断時の平均年齢は60歳ですが、40歳未満の若い人に発症することもあります。真性多血症は、60歳を超えると女性より男性に多くみられますが、40歳未満では男性より女性に多くみられます。

原因

95%を超える真性多血症の患者で、JAK2遺伝子に突然変異がみられます。この突然変異により血液の細胞の生産が過剰になります。

さらに、真性多血症の一部の患者でカルレティキュリン遺伝子(CALR)などの遺伝子に突然変異が発見されています。これらの突然変異によって、赤血球の過剰生産を引き起こす酵素であるJAK2キナーゼが持続的に活性化します。

症状

一般に、症状は何年も現れません。初期症状には以下のものがあります。

  • 脱力感

  • 疲労感

  • 頭痛

  • ふらつき

  • 息切れ

  • 寝汗

  • シャワーや入浴後のかゆみ

視界がゆがんで見えることがあり、盲点が生じたり、閃光が見えたりすることもあります(眼性片頭痛)。

消化管や歯ぐきから出血したり、小さな傷から予想以上に出血したりすることがあります。

ときに血栓が最初の症状を引き起こすことがあります。真性多血症での赤血球の増加によって、血が濃くなり、正常時よりも血栓ができやすくなります。血栓は、腕、脚( 深部静脈血栓症 深部静脈血栓症 深部静脈血栓症は、深部静脈に血栓(血液のかたまり)が形成される病気で、通常は脚で発生します。 血栓は、静脈の損傷や血液の凝固を引き起こす病気により形成される場合や、何らかの原因で心臓に戻る血流が遅くなることで形成される場合があります。 血栓によって、脚や腕の腫れが生じることがあります。 血栓が剥がれて血流に乗り、肺に到達すると、 肺塞栓症を引き起こします。 深部静脈血栓症を発見するために、ドプラ超音波検査や血液検査を行います。 さらに読む 深部静脈血栓症 を引き起こす)、心臓( 心臓発作 急性冠症候群(心臓発作、心筋梗塞、不安定狭心症) 急性冠症候群は、冠動脈が突然ふさがる(閉塞)ことによって起こります。閉塞の位置と量に応じて、不安定狭心症か心臓発作(心筋梗塞)が起こります。心臓発作とは、血液供給がなくなることにより心臓の組織が壊死する病気です。 急性冠症候群を発症すると、通常は胸部の圧迫感や痛み、息切れ、疲労などが起こります。 急性冠症候群が起きたと思ったら、まず救急車を呼んでから、アスピリンの錠剤を噛み砕いて服用します。... さらに読む 急性冠症候群(心臓発作、心筋梗塞、不安定狭心症) を引き起こす)、脳( 脳卒中 脳卒中の概要 脳卒中は、脳に向かう動脈が詰まったり破裂したりして、血流の途絶により脳組織の一部が壊死し(脳梗塞)、突然症状が現れる病気です。 脳卒中のほとんどは虚血性(通常は動脈の閉塞によるもの)ですが、出血性(動脈の破裂によるもの)もあります。 一過性脳虚血発作は虚血性脳卒中と似ていますが、虚血性脳卒中と異なり、恒久的な脳損傷が起こらず、症状は1時間... さらに読む を引き起こす)、肺( 肺塞栓症 肺塞栓症 肺塞栓症は、血液のかたまり(血栓)や、まれに他の固形物が血液の流れに乗って肺の動脈(肺動脈)に運ばれ、そこをふさいでしまう(塞栓)病気です。 肺塞栓症は、一般に血栓によって発生しますが、別の物質が塞栓を形成して動脈をふさぐこともあります。 肺塞栓症の症状は様々ですが、一般に息切れなどがみられます。... さらに読む を引き起こす)などの血管のほとんどどこにでもできる可能性があります。肝臓から血液を送り出している血管が血栓によりふさがれることもあり( バッド-キアリ症候群 バッド-キアリ症候群 バッド-キアリ症候群は、肝臓からの血流を完全にまたは部分的に遮断する血栓によって引き起こされます。閉塞は、肝臓(肝静脈)から下大静脈に向かう大小の静脈のどこにでも起こる可能性があります。 無症状の場合もありますが、疲労、腹痛、吐き気、黄疸などがみられる場合もあります。 腹部に体液が貯留し、脾臓が腫大することがあるほか、ときには食道で重度の出血が起こります。 ドプラ超音波検査では、静脈が狭くなっている部分やふさがっている部分を検出できます... さらに読む )、これは特に若い女性によくみられます。

赤血球が過剰になると、 胃潰瘍 消化性潰瘍 消化性潰瘍(かいよう)とは、胃や十二指腸の内面が胃酸や消化液で侵食されて、円形やだ円形の傷ができた状態をいいます。 消化性潰瘍は、ヘリコバクター・ピロリ(Helicobacter pylori)感染や、胃や十二指腸の粘膜を衰弱させる薬によって生じることがあります。 潰瘍による不快感が生じたり消えたりしますが、この不快感は食べることで胃酸が分泌されるために食後に起こる傾向があります。... さらに読む 消化性潰瘍 痛風 痛風 痛風は、尿酸の血中濃度が高いこと(高尿酸血症)が原因で、尿酸の結晶が関節に沈着し蓄積する病気です。結晶が蓄積することで、関節とその周辺に痛みのある炎症の発作が起きます。 尿酸結晶が蓄積すると、関節や組織に激しい痛みや炎症が断続的に起こることがあります。 痛風性関節炎の診断を確定するために、医師は関節から関節液を採取し、尿酸結晶の有無を調べ... さらに読む 痛風 腎結石 尿路結石 結石は尿路のいずれかの部位で形成される硬い固形物で、痛み、出血、または尿路の感染や閉塞の原因となることがあります。 小さな結石の場合は症状がみられませんが、大きな結石が発生すると、肋骨と腰の間の部分に耐えがたい激痛が生じることがあります。 結石の診断では通常、画像検査と尿検査が行われます。... さらに読む 尿路結石 を伴うことがあります。まれに、真性多血症が 白血病 白血病の概要 白血病は、白血球または成熟して白血球になる細胞のがんです。 白血球は骨髄の幹細胞から成長した細胞です。ときには成長がうまくいかずに、染色体の一部の並びが変化してしまうことがあります。こうして異常となった染色体により正常な細胞分裂の制御が失われ、この染色体異常がある細胞が無制限に増殖するようになったり、細胞がアポトーシス(不要になった細胞が... さらに読む に進行することもあります。

診断

  • 血液検査

  • 遺伝子検査とその他の検査

真性多血症は、症状が現れる前でも、他の理由で血算を受けたときに見つかることがあります。赤血球数、ヘモグロビン(赤血球中で酸素を運ぶタンパク質)の量、ヘマトクリット値(全血液量に占める赤血球の割合)が異常に高くなります。血小板や白血球も増加することがあります。

ヘマトクリット値が非常に高い場合は、可能性として真性多血症が疑われます。しかし、ヘマトクリット値の結果だけを基に診断を下すことはできません。赤血球数の増加(赤血球増多症)が確認されたら、それが真性多血症なのか、あるいは別の病気による赤血球増多症( 二次性赤血球増多症 赤血球増多症 赤血球増多症は、赤血球の生産が増える病気です。 ( 骨髄増殖性腫瘍の概要も参照のこと。) 赤血球増多症には以下の種類があります。 原発性: 造血細胞の病気が原因です。 二次性:正常な造血細胞による生産の増加を誘発する病気が原因です。 さらに読む )なのかを判別しなければなりません。真性多血症と二次性赤血球増多症の判別には病歴と診察が手がかりになりますが、通常はさらに検査しなければなりません。

血液中のエリスロポエチンという、骨髄を刺激して赤血球を作らせるホルモンの量を測定することもあります。エリスロポエチンの値は、通常、真性多血症では極めて低くなり、二次性赤血球増多症では正常か高くなることが多いものの、そうでない場合もあります。

JAK 2遺伝子の突然変異がないか調べます。そのような突然変異がみつからない場合は、CALR変異を探し、ときには他の突然変異を探すことがあります。

治療

  • 血液を抜き取り(瀉血)、赤血球の数を減らす

  • 必要に応じて血小板の数を減らす薬、合併症を予防する薬、症状を緩和する薬の投与

治療しても、真性多血症は治癒しませんが、病気をコントロールすることによって、血栓形成など合併症のリスクを減らすことはできます。赤血球の数を減らすことが治療の目的になります。通常は、瀉血と呼ばれる処置によって、 献血 供血方法 健康な人が、 輸血用に少量の血液を献血します。通常は約450ミリリットル(体内の総血液量の約10分の1未満)の献血が行われ、多くの場合、その血液は様々な成分( 血液製剤を参照)に分けられ、別々の人に提供されます。 全血(つまり、すべての細胞成分を含む血液)として供血する場合は、全体で約1時間かかります。米国では、供血者は17歳以上で体重が約50キログラム以上でなければなりません(訳注:日本では献血の量と種類によりますが16~69歳、男性... さらに読む のときと同様の方法で血液を抜き取ります。ヘマトクリット値が正常に戻るまで、1日おきに最大約500ccの血液を抜き取ります。その後、ヘマトクリット値を正常に保つために、必要に応じて(例えば、1~3カ月おきに)血液を抜き取ります。

アスピリンは、視覚に影響を及ぼす片頭痛、手足の灼熱痛や発赤など、血小板数の増加に関連する症状の緩和に役立ちます。しかし、アスピリンで真性多血症の血栓のリスクが低下することは証明されておらず、症状のない人にはアスピリンは有益ではありません。

瀉血を行っても症状が持続する場合は、他の治療が必要になることがあります。そうした場合、JAK2の活性を阻害するルキソリチニブや、ペグインターフェロンアルファ-2b、アナグレリド、ヒドロキシカルバミドなどの薬を使用することがあります。

骨髄移植 骨髄からの採取 幹細胞移植とは、健康な人から幹細胞(未分化細胞)を採取し、重篤な血液疾患がある人にそれを注射することです。 ( 移植の概要も参照のこと。) 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血(母親が提供) 骨髄(骨髄移植) さらに読む は、真性多血症を治癒させる唯一の方法ですが、推奨されるのは真性多血症に 骨髄線維症 骨髄線維症 骨髄線維症とは、造血細胞に代わって線維組織が骨髄中に増える病気で、異常な形状の赤血球が生産されたり、貧血や脾臓の腫大が発生したりします。 骨髄線維症は、特定の遺伝子変異によって自然に発生したり、別の血液疾患によって引き起こされることがあります。 人によっては、疲労感や脱力感を覚えたり、感染したり、出血しやすくなります。 診断には血液検査と骨髄生検を行います。 薬の投与やその他の治療により、貧血の重症度を低くしたり、赤血球の生産量を増やし... さらに読む や骨髄不全が合併している場合だけです。骨髄移植は通常、骨髄に骨髄線維症の徴候がみられればすぐに推奨されます。

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

  • 骨髄増殖性腫瘍(MPN Research Foundation):研究および骨髄増殖性腫瘍の患者の権利擁護と教育を支援する

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