ほとんどの肥大型心筋症は、親から受け継がれた遺伝的な異常によって引き起こされます。
失神、胸痛、息切れ、動悸(不規則な心臓の拍動が自覚されること)が生じます。
医師は身体所見からこの病気を疑いますが、診断の確定には心エコー検査またはMRI検査が用いられます。
心臓の収縮力を低下させる薬を投与します。
心筋症とは、心臓の壁を構成する筋肉の構造と機能が障害される進行性の病気です。心筋症には主に3つの病型があります。肥大型心筋症に加えて、 拡張型心筋症 拡張型心筋症 拡張型心筋症とは、心室(心臓の下側にある2つの部屋)が広がって(拡大)、全身に必要量の血液を送り出すことができなくなり、その結果として 心不全を引き起こす一群の心筋疾患です。 拡張型心筋症の一般的な原因として、ウイルス感染、遺伝性疾患、一部の内分泌疾患があります。 最初の自覚症状は、多くの場合、息切れと疲労です。 拡張型心筋症を診断するために、心電図検査、心エコー検査、MRI検査を行います。... さらに読む 、 拘束型心筋症 拘束型心筋症 拘束型心筋症は、心室(心臓の下側にある2つの部屋)の壁が硬くなり(ただし厚くなるとは限りません)、心臓の収縮と収縮の間で起きる正常な血液の充満に抵抗が生じる一群の心疾患です。 拘束型心筋症は、心筋に瘢痕組織が徐々に広がっていくことで発生する場合と、心筋内に異常な物質が蓄積することで発生する場合があります。 息切れ、組織への体液貯留、不整脈、動悸が一般的な症状です。 診断は、身体診察、心電図検査、心エコー検査、核医学検査、MRI検査、心筋... さらに読む です(心筋症の概要 心筋症の概要 心筋症とは、心臓の壁を構成する筋肉の構造と機能が障害される進行性の病気です。 心筋症の主な病型としては、以下の3種類があります。 拡張型心筋症:心室(心臓内部の下側にある2つの部屋)が拡大(拡張)する病型 肥大型心筋症:心室の壁が厚く硬くなる病型 拘束型心筋症:心室の壁が硬くなるものの、必ずしも厚くならない病型 さらに読む も参照)。
心筋症という用語は、ある病気が心筋に直接影響を及ぼしている場合に使用されます。高血圧や心臓弁弁膜症(大動脈弁狭窄症など)といったのその他の病気でも、最終的に心室の肥大と心不全が起きることがあります。
肥大型心筋症は、 若い運動選手でみられる突然死 運動選手の心臓突然死 外見的に健康な若い運動選手では、推定で100,000人に3人の頻度で、 不整脈を突然発症して運動中に突然死するケースが報告されます。女性よりも男性の方が最大10倍多くみられます。リスクが最も高いのは、米国ではバスケットボールとフットボールの選手、欧州ではサッカー選手です。 一般に、運動中の突然死の原因は、若い運動選手と高齢の運動選手ではまったく異なります。しかし、いずれの運動選手でも、... さらに読む の一般的な原因です。少なくとも500人に1人の割合で発生すると考えられています。
肥大型心筋症の原因
肥大型心筋症は、そのほぼすべてが遺伝的な異常によって引き起こされます。それらの異常は以下の場合があります。
自然に発生した遺伝子変異
遺伝により受け継がれた遺伝子異常
ごくまれに、 先端巨大症 巨人症および先端巨大症 成長ホルモンが過剰につくられると、極端な発育を招きます。この状態は、小児では巨人症と呼ばれ、成人では先端巨大症(末端肥大症)と呼ばれます。 成長ホルモンが過剰につくられるのは、ほとんどの場合、がんではない(良性の)下垂体腫瘍が原因です。 小児では身長が異常に伸び、成人では身長が伸びない代わりに骨が変形します。 よくみられる症状に心不全、脱力、視覚障害があります。 診断は、血液検査や頭蓋および手の画像検査に基づいて下されます。 さらに読む (通常は下垂体の良性腫瘍によって成長ホルモンが過剰に分泌されて起きる病気)、 褐色細胞腫 褐色細胞腫 褐色細胞腫は副腎のクロム親和性細胞に由来する腫瘍で、高血圧やその他の症状を引き起こす強力なホルモンのカテコールアミンが過剰につくられる病気です。 高血圧が最も重大な症状ですが、激しい動悸、大量発汗、立ちくらみ、速い呼吸、重度の頭痛や、そのほかにも多くの症状がみられることがあります。 医師はカテコールアミンまたは体がカテコールアミンを分解するときにつくられる産物の血中濃度を測定するとともに、画像検査を行って腫瘍を探します。... さらに読む (アドレナリンというホルモンを過剰に分泌する腫瘍)、 神経線維腫症 神経線維腫症 神経線維腫症は一群の遺伝性疾患の総称で、皮膚の下などの体の部分に、軟らかく肥厚した神経組織(神経線維腫)が増殖し、しばしばコーヒーミルク色の平らな斑点(カフェオレ斑)が皮膚にできます。 神経線維腫症は、特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 皮膚の下にできる腫瘍とカフェオレ斑に加え、骨の異常、協調運動障害、脱力、感覚異常、聴覚障... さらに読む (軟らかい肉質の神経組織が皮膚の下やその他の部位で多数増殖する遺伝性疾患)などの病気によって、後天性の肥大型心筋症が発生する場合もあります。
合併症
肥厚して硬くなっているために心室の壁が十分に弛緩できず、そのため心腔に十分な量の血液が流れ込まなくなります。心臓が速く拍動する際(運動中など)には、心腔に血液が流れ込む時間がさらに短くなるため、この問題はより重大になります。心臓に血液が十分に流れ込まないことから、毎回の拍動で全身に送り出される血液の量が減少します。ときに、厚くなった心臓の壁によって心臓から流れ出る血流も妨げられます。この状態は閉塞性肥大型心筋症と呼ばれます。
心室の壁が厚くなると、僧帽弁(左心房から左心室に向かって開く心臓弁)が正常に閉じなくなり、左心房に血液が逆流することがあります(僧帽弁逆流症 僧帽弁逆流症 僧帽弁逆流症(僧帽弁閉鎖不全症とも呼ばれます)は、左心室が収縮するたびに僧帽弁で血液が逆向きに流れる(逆流する)病気です。 僧帽弁逆流症の最も一般的な原因は僧帽弁に直接影響を及ぼす病気と心臓発作ですが、レンサ球菌感染症の治療やリウマチ熱の予防に抗菌薬を使用するのが難しい地域では状況が異なります。 逆流が重度の場合、症状として息切れみられることがあります。 軽度の逆流では治療の必要はありませんが、より重度の逆流がある人では、損傷した心臓弁... さらに読む )。この弁での逆流と心室の拡大により、典型的には異常な心音(心雑音)が発生します。
肥大型心筋症の症状
症状は非常に多彩ですが、通常は20~40歳で発症します。症状はまず運動時にみられるようになり、具体的には以下のものがあります。
失神
胸痛
息切れ
動悸(不規則な心拍の自覚)
失神は通常、警戒すべき症状を伴わずに突然起こります。この病気では、失神やさらには突然死が最初の徴候になることすらあります。
肥大型心筋症の診断
心エコー検査や心臓のMRI検査
肥大型心筋症は通常、症状と身体診察、心電図検査、胸部X線検査の結果から疑われます。聴診器で聴こえる心音および心雑音が診断に役立つことがあります。心電図検査と心エコー検査は、若い競技選手の全員に推奨されるわけではありませんが、そのような運動選手は全員、精密検査の必要性を示唆する危険因子がないか調べるための評価を受けるべきです。 運動選手の心臓突然死 外見的に健康な若い運動選手では、推定で100,000人に3人の頻度で、 不整脈を突然発症して運動中に突然死するケースが報告されます。女性よりも男性の方が最大10倍多くみられます。リスクが最も高いのは、米国ではバスケットボールとフットボールの選手、欧州ではサッカー選手です。 一般に、運動中の突然死の原因は、若い運動選手と高齢の運動選手ではまったく異なります。しかし、いずれの運動選手でも、... さらに読む
心エコー検査 心エコー検査とその他の超音波検査 超音波検査では、周波数の高い超音波を内部の構造に当てて跳ね返ってきた反射波を利用して動画を生成します。この検査ではX線を使いません。心臓の超音波検査(心エコー検査)は、優れた画像が得られることに加えて、以下の理由から、心疾患の診断に最もよく用いられる検査法の1つになっています。 非侵襲的である 害がない 比較的安価である 広く利用できる さらに読む は、診断を確定する上で最良の方法ですが、より詳細な情報が得られることから、 心臓のMRI検査 心臓のMRI検査 MRI検査では、強力な磁場と電磁波を用いて心臓と胸部の詳細な画像を描き出します。この高価で複雑な検査法は、主に複雑な先天性の心疾患の診断や正常組織と異常組織の識別のために用いられます。 MRI検査には短所もあります。MRI検査は CT検査や 心エコー検査よりも画像の生成に時間がかかります。また心臓の拍動による影響を受けやすいため、MRI画像はCT画像よりも不鮮明になります。ただし、新しい方式のMRI検査(心電図同期MRI)では、心電図の... さらに読む も併せて行われることがあります。
心臓カテーテル検査 心臓カテーテル検査と冠動脈造影検査 心臓カテーテル検査と冠 動脈造影検査は、手術を行わずに心臓とそこに血液を供給する血管(冠動脈)を調べることができる低侵襲検査です。通常、これらの検査は、 非侵襲的な検査では十分な情報が得られない場合や、非侵襲的な検査では心臓や血管の問題が示唆されない場合、患者の症状から心臓や冠動脈の問題が強く疑われる場合に行われます。これらの検査の利点の1つとしては、検査中に 冠動脈疾患など様々な病気の治療も行えることがあります。... さらに読む は、カテーテルを腕、首、または脚の血管から心臓の中まで挿入して行われる、体に大きな負担をかける検査で、心臓の中で血圧を測定することにより、壁が厚くなったせいで左心室から出ていく血流がどの程度遮られているかを明らかにする目的で、しばしば行われます。
肥大型心筋症は通常は遺伝子変異が原因であるため、この病気をもっている近親者を特定するために、遺伝子検査が行われることもあります。
肥大型心筋症の予後(経過の見通し)
肥大型心筋症の成人患者は1年間に約1%が死亡します。肥大型心筋症の小児患者は、死亡する可能性が成人より高くなっています。
死亡のリスクがより高いことを示唆するその他の要因として、以下のものがあります。
突然死(特に若年での突然死)の家族歴
原因不明の失神、心停止、または心室頻拍
速く異常な心拍リズムの出現
心筋の重度の肥厚
心臓が十分な量の血液を送り出せない
特徴的なMRI所見
死亡は突然みられるのが通常で、死因は 不整脈 不整脈の概要 不整脈とは、一連の心拍が不規則、速すぎる(頻脈)、遅すぎる(徐脈)、あるいは心臓内で電気刺激が異常な経路で伝わるなど、心拍リズムの異常のことをいいます。 不整脈の最も一般的な原因は心臓の病気(心疾患)です。 自分で心拍リズムの異常に気づくこともありますが、ほとんどの人は、脱力感や失神などの症状が起きるまで不整脈を自覚しません。... さらに読む と推定されます。慢性 心不全 心不全 心不全とは、心臓が体の需要を満たせなくなった状態のことで、血流量の減少や静脈または肺での血液の滞留(うっ血)、心臓の機能をさらに弱めたり心臓を硬化させたりする他の変化などを引き起こします。 心不全は心臓の収縮や弛緩が不十分になることで発生しますが、これらの変化は一般的に、心筋が弱ったり硬くなったりすることが原因で起こります。... さらに読む による死亡はあまりみられません。
この病気は50%の確率で子どもに遺伝することから、この病気を遺伝により受け継いでいることが判明した人は、家族計画を立てる際に遺伝カウンセリングを受けることが望ましいでしょう。この遺伝性疾患をもつ人の第1度近親者(兄弟姉妹または子)は、心臓の評価を(遺伝子検査や定期的な心エコー検査で)受けるようにしてください。
肥大型心筋症の治療
ベータ遮断薬やカルシウム拮抗薬などの薬
ときに、血流を改善するための処置
ときに、植込み型除細動器
可能であれば、肥大型心筋症の原因になっている病態に対する治療を行います。
肥大型心筋症の治療では、心臓の拍動と拍動の間に心臓に血液が流れ込む際の抵抗を軽減することが主な目的となります。
肥大型心筋症の治療薬
主な治療法は、ベータ遮断薬とベラパミルというカルシウム拮抗薬を単独または併用で投与することです。どちらも心筋の収縮力を低下させます。その結果、心臓により多くの血液が流れ込むようになるとともに、厚くなった心筋によって血流が遮断されていた場合には、心臓から血液が流出しやすくなります。また、ベータ遮断薬とベラパミルは心拍を遅くするため、心臓に血液が流れ込む時間が長くなります。心臓の収縮力を弱めるジソピラミドという薬を使用する場合もあります。
ときに、不整脈を治療するためにアミオダロンが使用されます。
マバカンテン(mavacamten)は、症状を緩和し、運動耐容能を高めるとみられています。
心筋切除術
厚くなった心筋の一部を切除する手術(心筋切除術)によって心臓から出る血流を改善できますが、この手術は薬物療法で症状が改善しなかった場合にのみ行われます。心筋切除術によって症状は軽減する可能性がありますが、死亡のリスクは低下しません。心筋切除術の実施経験が豊富な病院で行われた場合、長期的にみて非常に良好な結果が得られます。
アルコールアブレーション
特定の人には、心臓から出る血流を改善するためにアルコールアブレーション(アルコールを注射することで心筋の一部分を限定的に破壊する処置)が行われることがあり、 心臓カテーテル検査 心臓カテーテル検査と冠動脈造影検査 心臓カテーテル検査と冠 動脈造影検査は、手術を行わずに心臓とそこに血液を供給する血管(冠動脈)を調べることができる低侵襲検査です。通常、これらの検査は、 非侵襲的な検査では十分な情報が得られない場合や、非侵襲的な検査では心臓や血管の問題が示唆されない場合、患者の症状から心臓や冠動脈の問題が強く疑われる場合に行われます。これらの検査の利点の1つとしては、検査中に 冠動脈疾患など様々な病気の治療も行えることがあります。... さらに読む 中に行うことができるため、実施されるケースが増えてきています。心臓カテーテル検査は心臓内にカテーテルを通して行う検査法で、体に負担がかかりますが、心臓手術で合併症を起こすリスクが高い人に適用すると、そのリスクを低下させることができます。
植込み型除細動器
重度の心筋肥厚、特に心腔を隔てる壁(中隔)に肥厚がみられる人は、突然死を引き起こす致死的な不整脈のリスクが高くなっています。そのような人には、 植込み型除細動器 カルディオバージョン/除細動 不整脈には多くの原因があります。不整脈の中には、無害で治療の必要がないものもあります。不整脈はときに自然に治まる場合もあれば、飲酒、カフェイン(飲料や食品に含まれています)摂取、喫煙を控えるなど、生活習慣を変えることで治まる場合もあります。一方で、危険な不整脈や治療を必要とするほど煩わしい不整脈もあります。カルディオバージョン/除細動は治療法の1つです。それ以外の不整脈に対する治療法としては、... さらに読む の使用が勧められることがあります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国心臓協会:肥大型心筋症(American Heart Association: Hypertrophic cardiomyopathy):肥大型心筋症の症状、診断、および治療に関する包括的な情報を提供している。