多腺性機能不全症候群の特徴

多腺性機能不全症候群の特徴

特徴

1型

2型

3型

人口統計学

発症年齢

小児期(3~5歳)

成人期(30歳ピーク)

成人(特に中年女性)

女性:男性

4:3

3:1

データ入手不可能

遺伝学

ヒト白血球抗原(HLA)系

本疾患の特定の構成要素の発現に影響する場合がある

主に,B8,DW3,DR3,DR4

特定の疾患では他の型

DR3,DR4

遺伝

AIRE遺伝子の常染色体潜性(劣性)変異

多遺伝子性

多遺伝子性

障害された内分泌腺

よくみられる

副甲状腺

副腎

性腺

副腎

甲状腺

膵臓

甲状腺

膵臓

比較的まれ

膵臓

甲状腺

性腺

不定

臨床症状

副腎皮質機能低下症(アジソン病

73~100%

100%

認められない

脱毛

26~32%

認められない

*

セリアック病

まれ

*

*

慢性活動性肝炎

20%

認められない

データ入手不可能

慢性皮膚粘膜カンジダ症

73~97%

認められない

データ入手不可能

糖尿病(1型)

2~30%

52%

*

性腺機能不全

男性で15~25%

女性で60%

3.5%

*

副甲状腺機能低下症

76~99%

認められない

認められない

吸収不良

22~24%

認められない

データ入手不可能

重症筋無力症

認められない

*

*

悪性貧血

13~30%

< 1%

*

サルコイドーシス

認められない

認められない

*

甲状腺疾患†

10~11%

69%

100%

白斑

4~30%

5~50%

N/A

*関連がみられるが発生率は不明。

†通常は慢性リンパ球性甲状腺炎であるが,バセドウ病も含む。

Data from Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kampe O: Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1.J Intern Med 265: 519–529, 2009; Trence DL, Morley JE, Handwerger BS: Polyglandular autoimmune syndromes.Am J Med 77(1):107–116, 1984; Leshin M: Polyglandular autoimmune syndromes.Am J Med Sci 290(2):77–88, 1985; Dittmar M, Kahaly GJ: Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up.J Clin Endocrinol Metab 88:2983–2992, 2003; and Eisenbarth GS, Gottlieb PA: Autoimmune polyendocrine syndromes.N Engl J Med 350:2068–2079, 2004.

*関連がみられるが発生率は不明。

†通常は慢性リンパ球性甲状腺炎であるが,バセドウ病も含む。

Data from Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kampe O: Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1.J Intern Med 265: 519–529, 2009; Trence DL, Morley JE, Handwerger BS: Polyglandular autoimmune syndromes.Am J Med 77(1):107–116, 1984; Leshin M: Polyglandular autoimmune syndromes.Am J Med Sci 290(2):77–88, 1985; Dittmar M, Kahaly GJ: Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up.J Clin Endocrinol Metab 88:2983–2992, 2003; and Eisenbarth GS, Gottlieb PA: Autoimmune polyendocrine syndromes.N Engl J Med 350:2068–2079, 2004.

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