α1-アンチトリプシン欠乏症における表現型の発現
表現型 | α1-アンチトリプシンの血清中濃度 | 肺気腫のリスク |
|---|---|---|
PI*ZZ | 13.6～38mg/dL（2.5～7μmol/L） | 高 |
PI*MZ | 92～179mg/dL（17～33μmol/L） | ごくわずかに上昇 |
PI*SZ | 43.5～87mg/dL（8～16μmol/L） | わずかに上昇 |
PI*SS | 81.5～179mg/dL（15～33μmol/L） | ごくわずかに上昇 |
PI*null-null | 0 | 高 |
PI*Z-null | 0～27mg/dL（0～5μmol/L） | 高 |
PI*MM | 109～261mg/dL（20～48μmol/L） | 通常 |
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