液性免疫および細胞性免疫の複合免疫不全
疾患 | 遺伝形式 | 異常のある遺伝子 | 臨床所見 |
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常染色体潜性（劣性） | ATM | 運動失調，毛細血管拡張，反復性の副鼻腔肺感染症，内分泌異常（例，性腺形成不全，精巣萎縮，糖尿病），がんのリスク増大 | |
軟骨毛髪形成不全症 | 常染色体潜性（劣性） | RMRP | 四肢短縮による低身長，一般的感染症および日和見感染症 |
T細胞機能は不十分であるが欠失しておらず，免疫グロブリンは正常または高値の複合免疫不全症 | 常染色体潜性（劣性）またはX連鎖 | NEMO | 一般的感染症および日和見感染症，リンパ球減少症，リンパ節腫脹，肝脾腫，一部の患者でランゲルハンス細胞組織球症に似た皮膚病変 |
常染色体顕性（優性）または潜性（劣性） | STAT3（顕性［優性］） TYK2，DOCK8（潜性［劣性］） | 副鼻腔肺感染；皮膚，肺，関節，内臓のブドウ球菌性膿瘍；肺気瘤；そう痒性皮膚炎；粗な顔貌；乳歯の脱落遅延；骨減少症；頻回骨折；組織中および血中の好酸球増多 | |
MHC抗原欠損 | 常染色体潜性（劣性） | RFXなど様々：RFXANK，RFX5，およびRFXAP | 一般的感染症および日和見感染症 |
常染色体潜性（劣性）またはX連鎖 | JAK3，PTPRC（CD45），RAG1，RAG2（常染色体潜性［劣性］） IL-2RG（X連鎖） | 口腔カンジダ症，Pneumocystis jirovecii肺炎，生後6カ月未満での下痢，発育不良，移植片対宿主病，胸腺陰影の欠如，リンパ球減少症，骨の異常（ADA欠損症における），オーメン（Omenn）症候群の一部としての剥脱性皮膚炎* | |
X連鎖潜性（劣性） | WASP | 典型的には化膿性感染症および日和見感染症，湿疹，血小板減少症 場合により消化管出血（例，血性下痢），反復性の呼吸器感染症，がん（10歳以上の患者の10％において），水痘帯状疱疹ウイルス感染症，ヘルペスウイルス感染症 | |
* オーメン（Omenn）症候群は，紅皮症，落屑，脱毛症，慢性下痢，発育不良，リンパ節腫脹，好酸球増多症，肝脾腫，および血清IgE高値を引き起こす常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）型の重度のSCIDである。 | |||
ADA =adenosine deaminase（アデノシンデアミナーゼ）；ATM= ataxia telangiectasia–mutated（毛細血管拡張性運動失調症変異）; DOCK= dedicator of cytokinesis；IL-2RG = IL-2 receptor gamma（IL-2受容体γ）；JAK = Janus kinase；MHC = major histocompatibility complex（主要組織適合抗原複合体）；NEMO = nuclear factor–κB essential modulator；PTPRC = protein tyrosine phosphatase, receptor type, C（プロテインチロシンホスファターゼ，C型受容体）；RAG = recombination activating gene（組換え活性化遺伝子）；RFX = regulatory factor X；RFXANK= RFX containing ankyrin repeats（RFX含有アンキリンリピート）；RFXAP = RFX-associated protein（RFX関連タンパク質）；RMRP = ribonuclease mitochondrial RNA-processing；SCID = 重症複合免疫不全症；STAT = signal transducer and activator of transcription；TYK = チロシンキナーゼ；WASP = Wiskott-Aldrich syndrome protein | |||