X連鎖無ガンマグロブリン血症

（免疫不全疾患の概要および免疫不全疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。）

X連鎖無ガンマグロブリン血症は，液性免疫不全が生じる原発性免疫不全症である。ブルトン型チロシンキナーゼ（BTK）をコードしているX染色体の遺伝子の変異に起因する。BTKはB細胞の分化と成熟に必須であり，これがないと，B細胞への分化に至る前に成熟が停止する結果，成熟B細胞が欠如し，それゆえ抗体も欠如することになる。

結果として，男性乳児では扁桃が非常に小さくなり，リンパ節が発達しない。肺，副鼻腔，および皮膚に莢膜を有する細菌（例，肺炎レンサ球菌［Streptococcus pneumoniae］，インフルエンザ菌［Haemophilus influenzae］）による化膿性感染症が繰り返し発生する。さらに，経口弱毒生ポリオワクチン，ならびにエコーウイルスおよびコクサッキーウイルスによる持続的な中枢神経系感染症にも罹患しやすくなる；これらの感染症は，脳炎の有無にかかわらず，進行性の皮膚筋炎として顕在化することもある。また，感染性関節炎，気管支拡張症，および特定のがんのリスクも増加する。

中枢神経系のウイルス感染症が起こらない限り，早期診断および適切な治療により予後は良好である。