QT短縮症候群

執筆者:L. Brent Mitchell, MD, Libin Cardiovascular Institute, University of Calgary
Reviewed ByJonathan G. Howlett, MD, Cumming School of Medicine, University of Calgary
レビュー/改訂 2024年 6月 | 修正済み 2024年 8月
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QT短縮症候群(SQTS)は,先天性としては極めてまれで,後天性としても非常にまれな不整脈疾患で,心筋イオンチャネルの機能または調節が障害されることで心室筋細胞の活動電位持続時間が短縮するが,これは心拍数で補正したQT間隔の短縮として心電図に反映される。

不整脈の概要およびチャネル病の概要も参照のこと。)

心筋イオンチャネルの機能障害では以下のいずれかが起こっている:

  • 再分極を担うカリウムチャネルの機能亢進

  • 脱分極を担うナトリウムチャネルまたは脱分極を担うカルシウムチャネルの機能喪失

  • Cl-/HCO3-交換輸送体の機能喪失

再分極を担うカリウムチャネルの機能亢進や,脱分極を担うナトリウムチャネルまたは脱分極を担うカルシウムチャネルの機能喪失という変化は,QT延長症候群でみられる変化と正反対であることに注意すること。

結果として生じる活動電位持続時間の短縮は心室心外膜で最も顕著であり,多形性心室頻拍(VT)または心室細動(VF)につながることがあり,しばしば突然死に至る。心室性頻拍性不整脈の可能性は,心拍数で補正したQT間隔(QTc)が短くなればなるほど増大する。SQTSの一部の患者は,心房細動にもなりやすい。早期再分極症候群とのオーバーラップ症候群が報告されている。

QT短縮症候群は,変異のある特定の遺伝子に基づいて分類される。異常の頻度が高い遺伝子としては,KCNH2KCNQ1KCNJ2SLC4A3などがある。

心房細動またはVT/VFが発生しない限り患者は無症状であるが,発生すれば動悸,失神もしくは失神寸前状態,または心停止に至ることがある。

QT短縮症候群の診断

  • 臨床および心電図所見に基づく特異的な診断基準

  • 遺伝子検査

  • 第1度近親者のスクリーニング

原因不明の心停止または失神がみられるか,家系内に構造的心疾患がないにもかかわらず原因不明の心停止または失神の既往を有する者がいる患者では,本症を考慮すべきである。他の理由で行われた心電図検査でQT短縮が判明した場合にも,本症を考慮すべきである。

診断は,心電図検査でQTcの短縮を確認することによる。診断に必要とされるQTcの短縮の程度については議論があるが,長くて0.30秒未満,短くて0.36秒以下とされており,患者または家族に既知の遺伝子変異,VT/VFの記録,または原因不明の心停止がある場合は,より長い基準を用いるのが妥当である可能性がある(1)。American Heart Association/American College of Cardiology/Heart Rhythm Societyの2017年版ガイドラインでは,0.34秒未満が採用されている(2)。この基準には21歳未満の人のおよそ10,000人に5人が該当する(3)。遺伝子検査の検出率は低い(約20%)(4)。診断基準が提唱されている(1, 5)。追加の検査としては,携帯型心電図モニタリングや心臓画像検査などがある。

患者の第1度近親者には臨床的評価(不整脈を示唆する症状を検出する)および心電図検査を行うべきである。患者に変異が同定された場合は,家系員の遺伝子検査を行う。

診断に関する参考文献

  1. 1.Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanati A, et al: 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Death of the European Society of Cardiology (ESC).Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC).Eur Heart J 36:2793–2867, 2015.doi: 10.1093/eurheartj/ehv316

  2. 2.Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society.Circulation138(13):e272–e391, 2018.doi: 10.1161/CIR.0000000000000549

  3. 3.  Guerrier K, Kwiatkowski D, Czosek RJ, et al: Short QT Interval Prevalence and Clinical Outcomes in a Pediatric Population.Circ Arrhythm Electrophysiol 8(6):1460–1464, 2015.doi: 10.1161/CIRCEP.115.003256

  4. 4. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al: Long-term follow-up of patients with short QT syndrome.J Am Coll Cardiol 58(6):587–595, 2011.doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038

  5. 5.Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria.J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011.doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048

QT短縮症候群の治療

  • VT/VFがあれば,その治療

  • ときにキニジン

  • 通常,植込み型除細動器(ICD)

キニジン(QT間隔を延長させる)による治療が提唱されているが,症状のある患者の大半がICDの植込みを受ける(1)。突然死の家族歴を有する無症状の患者にもICDを考慮してよいというのが専門家間のコンセンサスである(1, 2)。

治療に関する参考文献

  1. 1.Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society.Circulation 138(13):e272–e391, 2018.doi: 10.1161/CIR.0000000000000549

  2. 2.Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013.Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013.doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014

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