小児の骨密度障害は骨の密度や強度に影響を及ぼし、骨が折れやすくなって異常に成長します。
そのような病気は、古い骨細胞が再利用されない場合に起こります。
典型的な症状としては、骨の成長障害や折れやすい骨などがあります。
診断は症状とX線検査、ときに血液検査の結果に基づいて下されます。
薬剤や手術は、この病気によって起こる問題の一部を緩和するのに役立ちます。
骨密度は、骨組織のミネラルの測定値です。骨密度が高すぎる、または骨密度が十分でないと、骨折を起こしやすくなります。
一部の骨密度障害は、特定の遺伝子の異常によって起こります。それらの異常な遺伝子は遺伝します。つまり、親から子どもに受けつがれる可能性があります。栄養不良、ホルモン障害、その他の医学的疾患が原因である場合もあります。
骨密度障害は、骨の低密度または高密度を引き起こすものに分類されます。
（小児における骨の病気の概要も参照のこと。）
小児における骨密度障害
小児の骨組織は、成長と骨格の発達を支えるために、形成と吸収のサイクルを継続的に繰り返しています。低骨密度症の小児では、特定の原因または体を動かせないことによってこのバランスが崩れ、骨量が減少し、骨構造が損なわれます。その結果、脊椎や長骨（腕や脚の骨など）を含む骨が薄く、弱くなり、骨折しやすくなります。これらの因子の組み合わせは、小児の正常な成長、動き、全体的な発達に影響を与える可能性があります。
小児の主な低骨密度疾患は、骨形成不全症、骨粗しょう症、くる病です。
小児の骨密度が低いと、栄養不良、ビタミンD低値、遺伝子変異、いくつかのホルモン（成長ホルモン、エストロゲン、テストステロンなど）の低値、病態（セリアック病、慢性腎臓病など）、薬剤（ステロイド［グルココルチコイドまたはコルチコステロイドと呼ばれることもあります］）などの様々な原因が考えられます。
小児の骨密度が低いかどうかを判定するため、二重エネルギーX線吸収（DXA）スキャンを行います。DXAスキャンでは、脊椎や股関節など、大きな骨折が起こりやすい部位に高エネルギーのX線と低エネルギーのX線を照射します。高エネルギーのX線と低エネルギーのX線がそれぞれ示す値の差から、医師は骨密度を計算することができます。この結果はZスコアとして報告され、同じ性、年齢、体格の、健康な小児の骨密度と小児の骨密度を比較します。骨密度が低いほど、Zスコアは低くなります。Zスコアが–2.0以下の場合は、骨密度が低いことを示します。
多くの場合、医師はこの病気の根本的な原因を治療します。生活習慣の変更や、場合によっては薬剤も役立つことがあります。
小児の高骨密度障害（大理石骨病）
骨密度が高い病気は、大理石骨病と呼ばれます。大理石骨病は、特定の遺伝子の異常によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。
骨細胞は、絶え間なくゆっくりと作られ、一定期間生存した後にリサイクルのプロセスで吸収されています。大理石骨病では、古くなった骨細胞がリサイクルされなくなります。その結果、骨密度が上昇したり、骨の作られ方が変化します。骨密度は高いですが、骨の厚みが増し、内部構造や形状が変化し、それにより骨は弱く、もろく、脆弱になります。また、高密度の骨組織が、血球が形成される場所である骨髄を埋め尽くします。脾臓が過剰に活動し、赤血球の破壊が増加します。
大理石骨病は、軽症から重症まで程度に幅があり、生命を脅かす場合もあります。大理石骨病の症状は、乳児期に始まる場合（早発性）もあれば、より後になってから生じる場合（遅発性）もあります。
大理石骨病の症状
大理石骨病は様々な病気の総称ですが、ほとんどの病気で多くの同じ症状が起こります。通常、骨の成長が阻害されます。骨が厚くなって折れやすくなります。骨髄が少なくなるため血球の形成が阻害されることがあり、感染症や出血につながります。出血は通常、軽い事故やけがの後に起こります（例えば、鼻をほじることから鼻血、歯磨き後の歯茎出血など）。
頭蓋骨の過剰な増殖により、頭蓋骨内に圧力がかかったり、神経が圧迫されて顔面神経麻痺や視力、聴覚の障害が起こったり、顔や歯がゆがんだりすることがあります。手の指や足の骨、腕や脚の長管骨、脊椎、骨盤が影響を受けることもあります。
大理石骨病の診断
大理石骨病の治療
ステロイド（グルココルチコイドまたはコルチコステロイドとも呼ばれます）
ときに造血幹細胞移植
ときに手術
プレドニゾン（日本ではプレドニゾロン）などのステロイドは、新しい骨細胞の形成を遅らせ、古い骨細胞の除去を速める可能性があり、それにより骨が強くなります。ステロイドはさらに、骨の痛みの緩和と筋力の向上にも役立つことがあります。
幹細胞移植により、一部の乳児で早期発症の大理石骨病を治癒できますが、腎機能の既存の異常は是正できない場合もあります。
頭蓋骨を通る神経が圧迫されている場合は、その圧迫を取り除く手術を行うことがあります。上昇した頭蓋骨内の圧力を軽減するためにも手術が必要になることがあります。顔面とあごの重度の変形を修正するために、形成手術が行われることもあります。
変形した歯の歯科矯正治療も必要になることがあります。
軽い骨折の大半はギプスまたは牽引装置で治療します。大骨折（折れた骨が分離したり固定したりしている場合など）は、外科的に治療する必要がある場合があります。貧血と血小板減少（出血を引き起こす）は、通常、輸血で治療します。まれに脾臓が過剰に活動している場合、脾臓の切除が貧血と血小板減少の両方に役立つことがあります。
感染症は抗菌薬で治療されます。
大理石骨病の予後（経過の見通し）
早発性の大理石骨病は、造血幹細胞移植で治療しないと、通常は乳児期または幼児期に死に至ります。死因は通常、貧血、感染症、または出血です。
遅発性の大理石骨病は、多くの場合軽度です。
